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Malattie da accumulo di glicogeno

Di

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Ultima revisione/verifica completa dic 2021| Ultima modifica dei contenuti dic 2021
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Risorse sull’argomento
  • Le malattie da accumulo di glicogeno sono causate dall’assenza dell’enzima necessario per trasformare il glucosio in glicogeno e degradare il glicogeno a glucosio.

  • I sintomi tipici includono debolezza, sudorazione, confusione, calcoli renali, fegato ingrossato, ipoglicemia e crescita ridotta.

  • La diagnosi viene formulata mediante esami del sangue, analisi di un campione di tessuto al microscopio (biopsia) ed esami di risonanza magnetica per immagini.

  • Il trattamento dipende dal tipo di patologia da accumulo di glicogeno e in genere implica la regolazione dell’apporto di carboidrati.

Il glicogeno (un carboidrato Carboidrati Carboidrati, proteine e grassi sono i tipi principali di macronutrienti nel cibo (sostanze nutritive che sono necessarie quotidianamente in grandi quantità). Questi apportano il 90% del peso... maggiori informazioni ) è costituito da molte molecole di glucosio collegate tra loro. Il glucosio è, nel corpo, la principale fonte di energia per i muscoli (cuore compreso) e il cervello. Tutto il glucosio che non viene immediatamente utilizzato per la produzione di energia è tenuto in riserva nel fegato, nei muscoli e nei reni sotto forma di glicogeno e viene rilasciato quando il corpo ne ha necessità.

Nei bambini affetti da una patologia da accumulo di glicogeno

  • Manca uno degli enzimi essenziali per trasformare il glucosio in glicogeno

  • Manca uno degli enzimi essenziali per la degradazione (metabolismo) del glicogeno a glucosio

Circa 1 bambino su 25.000 ha qualche forma di patologia da accumulo di glicogeno.

Vi sono molte patologie diverse da accumulo di glicogeno (definite anche glicogenosi). Ognuna è identificata mediante un numero romano.

Sintomi delle patologie da accumulo di glicogeno

Alcune di queste patologie causano pochi sintomi, mentre altre sono letali. I sintomi specifici, l’età in cui si manifestano e la loro gravità variano notevolmente tra queste malattie. Per i tipi II, V e VII, il sintomo principale è di solito la debolezza (miopatia). Per i tipi I, III e VI, i sintomi sono bassi livelli di zucchero nel sangue (ipoglicemia Ipoglicemia L’ipoglicemia consiste nella riduzione patologica dei livelli di zucchero (glucosio) nel sangue. L’ipoglicemia è il più delle volte causata dai farmaci assunti per controllare il diabete. Le... maggiori informazioni ) e protrusione dell’addome (poiché il glicogeno in eccesso o anomalo può ingrossare il fegato). Bassi livelli di zucchero nel sangue provocano sudorazione, confusione e, talvolta, convulsioni e coma. Altre conseguenze per i bambini possono comprendere crescita ridotta, infezioni frequenti o ulcere nella bocca e nell’intestino.

Diagnosi di patologie da accumulo di glicogeno

  • Esami del sangue, biopsia e risonanza magnetica per immagini

La malattia da accumulo di glicogeno viene diagnosticata esaminando un campione di muscolo o di tessuto epatico al microscopio (biopsia) e mediante un esame di risonanza magnetica per immagini Risonanza magnetica per immagini (RMI) La RMI utilizza un forte campo magnetico e onde radio ad altissima frequenza per produrre immagini molto dettagliate. La RMI non utilizza raggi X ed è generalmente molto sicura. (Vedere anche... maggiori informazioni Risonanza magnetica per immagini (RMI) (RMI) per rilevare il glicogeno nel tessuto. I medici confermano la diagnosi analizzando il DNA. Attualmente la malattia da accumulo di glicogeno di tipo II (malattia di Pompe) è inclusa nel test di screening neonatale Test di screening neonatale Alcuni gravi disturbi non evidenti alla nascita possono essere scoperti con diversi test di screening. La diagnosi precoce e la terapia immediata possono mitigare o prevenire numerose malattie... maggiori informazioni in molti Stati. Altri esami, come esami del fegato, della pelle, del muscolo e del sangue, servono a determinare il tipo specifico di malattia da accumulo di glicogeno. Sono disponibili anche test genetici Screening genetico Lo screening genetico serve a determinare se una coppia è a maggior rischio di avere un figlio con una patologia genetica ereditaria. Le malattie genetiche ereditarie sono disturbi di cromosomi... maggiori informazioni per stabilire se una coppia presenta un rischio più alto di avere un figlio con una patologia genetica ereditaria. Vedere anche diagnosi dei disturbi ereditari del metabolismo Diagnosi I disturbi metabolici ereditari sono malattie ereditarie che causano problemi metabolici. L’ereditarietà è la trasmissione dei geni da una generazione alla successiva. I bambini ereditano i... maggiori informazioni .

Tabella

Trattamento delle patologie da accumulo di glicogeno

  • Dieta ricca di carboidrati

  • Prevenzione dell’ipoglicemia mediante nutrizione frequente o quasi continua

  • Trattamento di specifiche complicanze

Il trattamento dipende dal tipo di patologia da accumulo di glicogeno.

Per la maggior parte dei tipi, l’assunzione di molti pasti moderati, ma ricchi di carboidrati, ogni giorno, previene il calo dei livelli ematici di zucchero.

Per pazienti con patologie da accumulo di glicogeno che causano ipoglicemia, i livelli vengono mantenuti somministrando amido di mais crudo ogni 4-6 ore di continuo, anche di notte.

A volte vengono somministrate soluzioni di carboidrati attraverso un sondino gastrico per tutta la notte per prevenire la riduzione dei livelli ematici di zucchero nelle ore notturne.

Le persone con una patologia da accumulo di glicogeno che colpisce i muscoli devono evitare eccessiva attività fisica.

Ulteriori informazioni

Le seguenti sono alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.

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