La sindrome del cuore sinistro ipoplasico è un difetto congenito nel quale il lato sinistro del cuore, compresa la camera cardiaca inferiore (ventricolo sinistro), le valvole cardiache (valvola mitralica e aortica) e l’aorta non si sviluppano a sufficienza. I neonati con sindrome del cuore sinistro ipoplasico presentano anche un difetto del setto interatriale (DIA) e un dotto arterioso pervio.
La sindrome del cuore sinistro ipoplasico provoca insufficienza cardiaca subito dopo la nascita (il cuore pompa all’organismo una quantità di sangue inferiore al normale) e in definitiva la morte.
La diagnosi è confermata mediante ecocardiogramma.
Il trattamento prevede farmaci di emergenza per mantenere il dotto arterioso aperto, seguiti da una serie di interventi chirurgici o dal trapianto di cuore.
(Vedere anche Panoramica sui difetti cardiaci.)
La sindrome del cuore sinistro ipoplasico rappresenta il 2-4% dei difetti cardiaci. Ipoplasico è un termine medico che significa che una parte dell’organismo è sottosviluppata e piccola.
Nei neonati con questo difetto cardiaco, poiché il lato sinistro del cuore è sottosviluppato, c’è molto poco spazio nell’atrio sinistro quando il sangue scorre dai polmoni al lato sinistro del cuore. Per questo motivo parte del sangue viene spinta nel lato destro attraverso un difetto del setto interatriale (un foro nella parete cardiaca tra gli atri sinistro e destro). Inoltre, il sangue che ritorna dall’organismo (sangue con un basso livello di ossigeno) si mescola con il sangue che ritorna dai polmoni (sangue con alto livello di ossigeno).
Il lato sinistro del cuore sottosviluppato non consente un ritorno di sangue sufficiente all’organismo, quindi il neonato dipende dal flusso di sangue aggiuntivo attraverso il dotto arterioso (una scorciatoia che fa parte della circolazione fetale e consente al sangue di fluire direttamente dall’arteria polmonare all’organismo), ma questa scorciatoia di solito si chiude subito dopo la nascita (vedere Circolazione fetale normale). Se il dotto non viene mantenuto aperto avviando rapidamente il trattamento con una prostaglandina, il neonato muore. È necessario un trattamento chirurgico entro le prime settimane di vita.
Sintomi della sindrome del cuore sinistro ipoplasico
I sintomi della sindrome del cuore sinistro ipoplasico compaiono quando il dotto arterioso inizia a chiudersi durante le prime 24-48 ore di vita. Di conseguenza, si sviluppano rapidamente segni di insufficienza cardiaca e shock, compresi respirazione rapida, respiro affannoso, polso debole, pallore o pelle bluastra, temperatura corporea bassa, letargia e un ridotto numero di pannolini bagnati. Quando il flusso ematico verso il corpo si riduce, il cuore, il cervello e altri organi vitali non ricevono sangue sufficiente. Se il flusso ematico non viene ripristinato, il neonato muore.
Diagnosi di sindrome del cuore sinistro ipoplasico
Ecocardiografia
In molti neonati la diagnosi viene formulata prima della nascita, durante un esame ecografico prenatale della madre o mediante un ecocardiogramma (ecografia del cuore) del feto.
Si sospetta la diagnosi quando il medico nota i sintomi e riscontra insufficienza cardiaca durante l’esame del neonato. La diagnosi è confermata con un ecocardiogramma d’urgenza.
Possono essere eseguite radiografie toraciche e un elettrocardiogramma. Talvolta è necessario il cateterismo cardiaco.
Trattamento della sindrome del cuore sinistro ipoplasico
Un farmaco (una prostaglandina), per mantenere aperto il dotto arterioso fino all’intervento chirurgico
Riparazione chirurgica
Talvolta trapianto di cuore
Dato che in molti dei bambini colpiti la sindrome del cuore sinistro ipoplasico viene identificata prima della nascita, i medici iniziano la somministrazione di un farmaco per mantenere aperto il dotto arterioso immediatamente dopo il parto, anche prima che si sviluppino sintomi.
Cure immediate
Tutti i neonati colpiti sono trattati in un’unità di terapia intensiva neonatale o in un’unità di cure intensive cardiache pediatrica. Per prevenire la chiusura del dotto arterioso o per riaprire un dotto chiuso viene somministrata una prostaglandina per via endovenosa. I neonati, in particolare quelli in condizioni critiche, di solito necessitano di respirazione assistita (ventilazione meccanica). Per i neonati gravemente malati possono essere necessari farmaci per migliorare la funzione cardiaca.
Riparazione chirurgica
La sopravvivenza richiede in definitiva una serie di interventi chirurgici che consentono al ventricolo destro di sopperire al lavoro del ventricolo sinistro sottosviluppato.
Il trattamento chirurgico viene eseguito in varie fasi, nel corso di 2-3 anni.
Stadio 1: nelle prime settimane di vita. Prevede una complessa riparazione, chiamata procedura di Norwood, che consente al lato destro del cuore di erogare sangue all’organismo.
Stadio 2: a 3-6 mesi di età. Questo intervento è noto come procedura di Glenn. Consente di dirigere il sangue che ritorna al cuore dalla metà superiore del corpo direttamente nell'arteria polmonare, evitando il cuore.
Stadio 3: a 18-36 mesi di età. Se si sono ottenuto buoni risultati nei primi due stadi della riparazione, i bambini vengono sottoposti al terzo stadio, chiamato procedura di Fontan. Questo intervento consente di dirigere il sangue che ritorna dalla metà inferiore del corpo verso l'arteria polmonare, in tal modo, nel tragitto verso i polmoni, tutto il sangue venoso evita il cuore.
Trapianto cardiaco
In alcune strutture mediche il trapianto di cuore è ritenuto la procedura di elezione per la sindrome del cuore sinistro ipoplasico. Per mantenere aperto il dotto arterioso fino a quando i rende disponibile un donatore, si somministra ai bambini un’infusione di una prostaglandina. Dato che la disponibilità dei donatori di cuore è molto limitata, il 20% circa dei bambini muore in attesa di trapianto. I tassi di sopravvivenza a 5 anni dopo il trapianto e dopo la chirurgia multistadio sono simili. Tuttavia, a causa del problema della poca disponibilità di donatori e del miglioramento degli esiti chirurgici, la maggior parte delle strutture che trattano le cardiopatie congenite raccomanda l’approccio chirurgico multistadio.
Dopo il trapianto di cuore sono necessari farmaci per sopprimere l’attività del sistema immunitario (immunosoppressori) per il resto della vita. Questi farmaci rendono più sensibili alle infezioni e aumentano il rischio di sviluppare certi tumori. Gli immunosoppressori possono anche danneggiare le arterie coronarie del cuore trapiantato. L’unico trattamento noto per il danno dell’arteria coronaria è un nuovo trapianto.
Assistenza a lungo termine
Alcuni bambini, a seconda dei risultati degli interventi chirurgici, devono assumere antibiotici prima delle visite dal dentista e di alcuni interventi chirurgici (come quelli a carico delle vie respiratorie). Tali antibiotici servono a prevenire una grave infezione cardiaca detta endocardite.
La maggior parte dei bambini deve assumere aspirina o un anticoagulante come il warfarin o l’enoxaparina per cercare di prevenire la formazione di coaguli nel cuore. Molti bambini colpiti dovranno assumere uno o più altri farmaci per aiutare il cuore a funzionare in modo ottimale.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riportano alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.
American Heart Association: Common Heart Defects: offre a genitori e caregiver una panoramica sui difetti cardiaci congeniti comuni
American Heart Association: Infective Endocarditis: offre a genitori e caregiver una panoramica sull’endocardite infettiva, compreso un compendio sull’uso degli antibiotici