La trisomia 13 è una malattia cromosomica causata dalla presenza di un cromosoma 13 supplementare che determina grave deficit intellettivo e anomalie fisiche.
La trisomia 13 è causata da una copia supplementare del cromosoma 13.
Tipicamente i neonati sono piccoli e spesso presentano difetti importanti a carico di cervello, occhi, viso e cuore.
Per confermare la diagnosi si possono eseguire vari esami prima o dopo la nascita.
Non esistono cure per la trisomia 13, tuttavia alcuni sintomi e problemi specifici da essa causati possono essere trattati.
(Vedere anche Panoramica sulle malattie cromosomiche e genetiche.)
I cromosomi sono strutture presenti nelle cellule che contengono il DNA e svariati geni. I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una specifica proteina che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I geni contengono istruzioni che determinano l’aspetto e il funzionamento probabile dell’organismo. (Per un approfondimento sulla genetica vedere Geni e cromosomi.)
La presenza di un cromosoma supplementare, ossia 3 copie dello stesso cromosoma (invece delle normali 2), viene definita trisomia. I bambini con trisomia 13 possiedono un terzo cromosoma 13.
La trisomia 13 si osserva in circa 2 gravidanze su 10.000. Il cromosoma supplementare proviene di solito dalla madre. Il rischio di trisomia 13 aumenta all’aumentare dell'età della madre.
Nella maggior parte dei neonati colpiti, la trisomia 13 è letale subito dopo la nascita. Circa il 10% dei neonati sopravvive oltre il primo anno di vita.
Sintomi della trisomia 13
Nell’utero i feti colpiti di solito non sono molto attivi. La quantità di liquido amniotico può essere troppa o troppo poca.
Anomalie fisiche
Alla nascita, i neonati sono solitamente piccoli. Il cervello di solito non si sviluppa correttamente e questi bambini presentano molte anomalie facciali come labioschisi e palatoschisi, occhi piccoli, difetti dell’iride (l’area pigmentata dell’occhio) e retina (la struttura trasparente, fotosensibile nel retro dell’occhio) sottosviluppata.
Le orecchie sono normalmente di forma anomala e di attaccatura bassa. Sono comuni difetti dello scalpo e aperture della pelle. Sulla nuca sono spesso evidenti ampie pieghe cutanee.
I neonati presentano spesso un’unica plica nel palmo, dita supplementari di mani e piedi (polidattilia) e unghie poco sviluppate.
Labbro leporino e palatoschisi: Malformazioni del volto
Altre anomalie
Circa l’80% dei neonati presenta gravi difetti cardiaci. È comune un difetto chiamato difetto del setto ventricolare, nel quale è presente un’apertura anomala tra ventricolo destro e sinistro. A volte il cuore può essere situato sul lato destro del torace invece che nella posizione normale sul lato sinistro (una condizione chiamata destrocardia).
Nei maschi si osservano ritenzione dei testicoli e anomalie dello scroto. Nelle ragazze si osserva un utero malformato.
I neonati hanno spesso periodi prolungati di apnea (mancanza di respirazione).
La perdita dell’udito è comune ed è spesso sospettata, ma può essere difficile da confermare dato che questi bambini presentano gravi deficit intellettivi.
Diagnosi di trisomia 13
Prima della nascita, ecografia del feto o esami sul sangue della madre
Prima della nascita, prelievo dei villi coriali, amniocentesi o entrambi
Dopo la nascita, aspetto del neonato ed esami sul sangue del neonato
(Vedere anche Tecnologie di sequenziamento di ultima generazione.)
Prima della nascita la trisomia 13 può essere sospettata in base ai risultati di un’ecografia del feto. Talvolta i medici eseguono un esame per rilevare la presenza di acido desossiribonucleico (DNA) del feto nel sangue della madre e lo usano per diagnosticare un aumento del rischio di trisomia 13. Questo esame è detto screening prenatale non invasivo (NIPS) o analisi del DNA fetale libero circolante.
Se sulla base dei risultati di questi esami medici sospettano la trisomia 13, spesso confermano la diagnosi eseguendo un prelievo dei villi coriali per ottenere e analizzare un piccolo campione della placenta, un’amniocentesi per ottenere e analizzare un campione del liquido che circonda il feto (liquido amniotico) o entrambi.
Dopo la nascita l’aspetto fisico del neonato può suggerire la diagnosi di trisomia 13. Per confermarla, vengono analizzati i cromosomi del bambino mediante un esame del sangue.
Trattamento della trisomia 13
Sostegno per la famiglia
Non esiste una cura per la trisomia 13.
I bambini con trisomia 13 presentano grave ritardo dello sviluppo e disabilità. Devono ricevere fisioterapia e terapie logopediche da subito. Si raccomanda il supporto per i familiari.
Alcuni bambini possono ricevere un trattamento chirurgico per alcune anomalie derivanti dalla trisomia 13, come certi difetti cardiaci, labioschisi e palatoschisi.
Prognosi della trisomia 13
Nella maggior parte dei neonati, la trisomia 13 è letale subito dopo la nascita.
Tuttavia, alcuni neonati sono ancora in vita a 1 anno di età e oltre.
Ulteriori informazioni
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