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Trisomia 13

(Patau Syndrome; Trisomy D)

Di

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa lug 2020| Ultima modifica dei contenuti lug 2020
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Risorse sull’argomento

La trisomia 13 è una malattia cromosomica causata dalla presenza di un cromosoma 13 supplementare che determina grave disabilità intellettiva e anomalie fisiche.

  • La trisomia 13 è causata da una copia supplementare del cromosoma 13.

  • Tipicamente i neonati sono piccoli e spesso presentano difetti importanti a carico di cervello, occhi, viso e cuore.

  • Per confermare la diagnosi si possono eseguire vari esami prima o dopo la nascita.

  • Non esistono trattamenti per la trisomia 13.

I cromosomi sono strutture presenti nelle cellule che contengono il DNA e svariati geni. Un gene è un segmento di acido deossiribonucleico (DNA) contenente il codice di una specifica proteina che agisce in uno o più tipi di cellule dell’organismo (per un approfondimento sulla genetica vedere {blank} Geni e cromosomi). I geni contengono istruzioni che stabiliscono il funzionamento dell’organismo.

La presenza di un cromosoma supplementare, ossia tre copie dello stesso cromosoma (invece delle due normali), viene definita trisomia. I bambini con trisomia 13 possiedono un terzo cromosoma 13. La trisomia 13 si manifesta in circa 1 nato vivo su 10.000. Il cromosoma supplementare proviene di solito dalla madre. Le madri di oltre 35 anni di età presentano un rischio maggiore di avere un bambino con trisomia 13.

Sintomi

Nell’utero i feti colpiti di solito non sono molto attivi. La quantità di liquido amniotico può essere troppa o troppo poca.

Anomalie fisiche

Alla nascita i neonati tendono ad essere piccoli. Il cervello di solito non si sviluppa correttamente e questi bambini presentano molte anomalie facciali come labioschisi e palatoschisi, occhi piccoli, difetti dell’iride (l’area pigmentata dell’occhio) e retina (la struttura trasparente, fotosensibile nel retro dell’occhio) sottosviluppata. Le orecchie sono normalmente di forma anomala e di attaccatura bassa. Sono comuni difetti dello scalpo e aperture della pelle. Sulla nuca sono spesso evidenti ampie pieghe cutanee. I neonati presentano spesso un’unica plica nel palmo, dita supplementari di mani e piedi (polidattilia) e unghie poco sviluppate.

Cleft Lip and Cleft Palate: Defects of the Face

Cleft Lip and Cleft Palate: Defects of the Face

Altre anomalie

Circa l’80% dei neonati presenta gravi difetti cardiaci. È comune un difetto chiamato difetto del setto ventricolare, nel quale è presente un’apertura anomala tra ventricolo destro e sinistro. Nei maschi si osservano ritenzione dei testicoli e anomalie dello scroto. Nelle ragazze si osserva un utero malformato. I neonati hanno spesso periodi prolungati di apnea (mancanza di respirazione). La sordità è comune ed è spesso sospettata, anche se può essere difficile da confermare dato che questi bambini presentano gravi deficit intellettivi.

Diagnosi

  • Prima della nascita, ecografia del feto o esami del sangue della madre

  • Prelievo dei villi coriali, amniocentesi o entrambi

  • Dopo la nascita, aspetto ed esami del sangue del neonato

Prima della nascita la trisomia 13 può essere sospettata in base ai risultati di un’ecografia del feto. Talvolta i medici eseguono un esame per rilevare la presenza di acido desossiribonucleico (DNA) del feto nel sangue della madre e lo usano per diagnosticare un aumento del rischio di trisomia 13. Questo esame è detto screening prenatale non invasivo (NIPS) o test del DNA fetale libero circolante. In caso di sospetta trisomia 13 sulla base di questi esami, spesso il medico conferma la diagnosi mediante un prelievo dei villi coriali, un’amniocentesi o entrambi.

Dopo la nascita l’aspetto fisico del neonato può suggerire la diagnosi di trisomia 13. Per confermarla, vengono analizzati i cromosomi del bambino mediante un esame del sangue.

Prognosi e trattamento

  • Sostegno per la famiglia

Non esiste alcun trattamento specifico per la trisomia 13. La maggior parte dei bambini (80%) è colpita così gravemente da morire prima di 1 mese di età; meno del 10% sopravvive più di 1 anno. I familiari devono cercare sostegno.

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