La sindrome di Wolf-Hirschhorn è una sindrome da delezione cromosomica nella quale manca una parte del cromosoma 4.
(Vedere anche Panoramica sulle malattie cromosomiche e genetiche.)
Nella sindrome di Wolf-Hirschhorn, manca una parte del cromosoma 4.
La sindrome di Wolf-Hirschhorn è spesso letale durante l’infanzia. I pazienti che raggiungono i 20 anni di solito hanno gravi disabilità.
Sintomi della sindrome di Wolf-Hirschhorn
I sintomi della sindrome di Wolf-Hirschhorn spesso comprendono un deficit intellettivo.
I bambini possono inoltre soffrire di epilessia, avere un naso largo o a becco di uccello, difetti del cuoio capelluto, palpebre cadenti (ptosi) e fenditure nell’iride (coloboma), palatoschisi e sviluppo osseo ritardato.
I maschi possono avere testicoli ritenuti (criptorchidismo) e un orifizio uretrale mal posizionato (ipospadia).
Alcuni bambini presentano un deficit immunitario, il che significa che l’organismo è meno capacità di combattere le infezioni.
Diagnosi di sindrome di Wolf-Hirschhorn
Prima della nascita, ecografia del feto e test cromosomici
Dopo la nascita, aspetto del neonato e test cromosomici
Prima della nascita, la sindrome di Wolf-Hirschhorn può essere sospettata sulla base dei risultati ottenuti durante un’ecografia del feto o mediante test cromosomici, che di solito confermano la diagnosi.
Dopo la nascita, i medici possono diagnosticare la sindrome di Wolf-Hirschhorn in base all’aspetto fisico del neonato. La diagnosi può essere confermata mediante test cromosomici. (Vedere anche Tecnologie di sequenziamento di ultima generazione.)
Trattamento della sindrome di Wolf-Hirschhorn
Cure di supporto
Il trattamento della sindrome di Wolf-Hirschhorn è di supporto e include varie terapie (come gli interventi educativi) che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita. È inoltre importante fornire un supporto nutrizionale completo per il rallentamento della crescita e assicurare un’alimentazione adeguata.
I medici spesso prescrivono farmaci per controllare le crisi convulsive.
Può essere necessario un intervento chirurgico per riparare palatoschisi più estese.
