(Vedere anche Panoramica sulle malattie cromosomiche Panoramica sulle anomalie cromosomiche e genetiche I cromosomi sono strutture all’interno delle cellule che contengono i geni di una persona. Un gene è un segmento di acido deossiribonucleico () contenente il codice di una specifica proteina... maggiori informazioni ).
Nella sindrome di Wolf-Hirschhorn, manca una parte del cromosoma 4.
I pazienti che raggiungono i 20 anni di solito hanno gravi disabilità.
Sintomi della sindrome di Wolf-Hirschhorn
I sintomi della sindrome di Wolf-Hirschhorn spesso comprendono un profondo deficit intellettivo Deficit intellettivo Con deficit intellettivo si intende una funzione intellettiva significativamente inferiore al normale presente fin dalla nascita o dalla prima infanzia, che causa limitazioni nella capacità... maggiori informazioni . I bambini possono inoltre soffrire di epilessia Convulsioni nei bambini Durante gli attacchi epilettici si verificano alterazioni periodiche dell’attività elettrica cerebrale, che si traducono in un’alterazione transitoria della funzione cerebrale di grado... maggiori informazioni , avere un naso largo o a becco di uccello, difetti del cuoio capelluto, palpebre cadenti (ptosi) e fenditure nell’iride (coloboma), palatoschisi Labbro leporino e palatoschisi I difetti congeniti più comuni del cranio e del volto sono il labbro leporino e la palatoschisi, che colpiscono circa 2 neonati su 1.000. Il labbro leporino è una fissurazione del labbro superiore... maggiori informazioni 
e sviluppo osseo ritardato. I maschi possono avere testicoli ritenuti Testicoli ritenuti o retrattili Si definisconotesticoli ritenuti (criptorchidismo) i testicoli che rimangono nella cavità addominale o nell’inguine invece di scendere in sede scrotale. Si definiscono testicoli retrattili... maggiori informazioni 
(criptorchidismo) e un orifizio uretrale mal posizionato (ipospadia Ipospadia I difetti degli organi genitali possono riguardare il pene, lo scroto o i testicoli nei maschietti e la vagina e le labbra nelle bambine. Talvolta, i genitali sono ambigui, ossia non chiaramente... maggiori informazioni 
). Alcuni bambini presentano un deficit immunitario, il che significa che l’organismo è meno capacità di combattere le infezioni. Molti bambini colpiti muoiono durante l’infanzia.
Diagnosi di sindrome di Wolf-Hirschhorn
Test cromosomici
La diagnosi della sindrome di Wolf-Hirschhorn può essere sospettata con analisi cromosomiche prima della nascita oppure in base alle caratteristiche fisiche del bambino dopo la nascita. La diagnosi può essere confermata mediante test cromosomici.
Trattamento della sindrome di Wolf-Hirschhorn
Cure di supporto
Il trattamento della sindrome di Wolf-Hirschhorn ha funzione di supporto.
