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Sindrome di Wolf-Hirschhorn

(4p Minus Syndrome)

Di

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa lug 2020| Ultima modifica dei contenuti lug 2020
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La sindrome di Wolf-Hirschhorn è una sindrome da delezione cromosomica nella quale manca una parte del cromosoma 4.

Nella sindrome di Wolf-Hirschhorn, manca una parte del cromosoma 4.

I pazienti che raggiungono i 20 anni di solito hanno gravi disabilità.

Sintomi

I sintomi della sindrome di Wolf-Hirschhorn spesso comprendono un profondo deficit intellettivo. I bambini possono inoltre soffrire di epilessia, avere un naso largo o a becco di uccello, difetti del cuoio capelluto, palpebre cadenti (ptosi) e fenditure nell’iride (coloboma), palatoschisi e sviluppo osseo ritardato. I maschi possono avere testicoli ritenuti (criptorchidismo) e un orifizio uretrale mal posizionato (ipospadia). Alcuni bambini presentano un deficit immunitario, il che significa che l’organismo è meno capacità di combattere le infezioni. Molti bambini colpiti muoiono durante l’infanzia.

Diagnosi

  • Test cromosomici

La diagnosi della sindrome di Wolf-Hirschhorn può essere sospettata con analisi cromosomiche prima della nascita oppure in base alle caratteristiche fisiche del bambino dopo la nascita. La diagnosi può essere confermata mediante test cromosomici.

Trattamento

  • Cure di supporto

Il trattamento della sindrome di Wolf-Hirschhorn ha funzione di supporto.

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