Penyakit Von Hippel-Lindau adalah gangguan keturunan langka yang menyebabkan tumor nonkanker dan/atau kanker terjadi di dalam beberapa organ.
Penyakit Von Hippel-Lindau disebabkan oleh mutasi pada gen.
Anak-anak mungkin mengalami sakit kepala, gangguan penglihatan, atau tekanan darah tinggi dan merasa pusing atau lemah.
Dokter mencurigai adanya gangguan berdasarkan riwayat keluarga orang tersebut dan hasil pemeriksaan fisik, kemudian melakukan pencitraan dan tes lainnya untuk memeriksa adanya tumor dan masalah lainnya.
Tumor diangkat melalui pembedahan, diobati dengan radiasi, atau dihancurkan menggunakan laser atau aplikasi dingin ekstrem.
Penyakit Von Hippel-Lindau adalah sindrom neurokutan. Sindrom neurokutan menyebabkan masalah yang memengaruhi otak, tulang belakang, serta saraf (neuro) dan kulit (kutan).
Gen yang menyebabkan penyakit von Hippel-Lindau telah diidentifikasi. Hanya diperlukan 1 gen untuk gangguan tersebut—dari 1 orang tua—agar gangguan dapat terjadi. Setiap anak dari orang tua yang terdampak memiliki 50% kemungkinan mewarisi gangguan tersebut. Pada 20% orang dengan gangguan ini, penyakit ini disebabkan oleh mutasi spontan baru (tidak diwariskan). Gangguan ini terjadi pada 1 dari 36.000 orang.
Pada penyakit von Hippel-Lindau, tumor paling sering berkembang di otak dan retina mata. Tumor ini, yang disebut angioma, terdiri atas pembuluh darah. Jenis tumor lain berkembang dalam organ lain dan termasuk tumor di kelenjar adrenal (feokromositoma) dan kista di ginjal, hati, atau pankreas.
Seiring bertambahnya usia penderita gangguan ini, risiko terkena kanker ginjal meningkat. Pada usia 60 tahun, risikonya bisa mencapai 70%.
Gejala-gejala VHL
Biasanya, gejala penyakit von Hippel-Lindau muncul antara usia 10 hingga 30 tahun, tetapi gejala ini dapat muncul lebih awal.
Gejala tergantung pada ukuran dan lokasi tumor. Anak-anak mungkin mengalami sakit kepala dan merasa pusing atau lemas. Penglihatan mungkin terganggu, dan tekanan darah mungkin tinggi. Dapat kehilangan koordinasi. Sekitar 10% anak-anak yang terdampak memiliki tumor di telinga bagian dalam, yang dapat mengganggu pendengaran.
Angioma pada retina biasanya tidak menimbulkan gejala, namun jika membesar, dapat menyebabkan hilangnya penglihatan secara substansial. Jika angioma ini muncul, retina dapat menjadi terlepas, cairan dapat terakumulasi pada makula (bagian tengah retina) atau di bawahnya, dan saraf optik dapat rusak akibat peningkatan tekanan di dalam mata (glaukoma).
Tanpa pengobatan, orang dapat menjadi buta, mengalami kerusakan otak, atau meninggal dunia. Kematian biasanya disebabkan oleh komplikasi angioma otak atau kanker ginjal.
Diagnosis VHL
Tes pencitraan
Pemeriksaan mata
Tes genetik
Dokter menentukan apakah ada anggota keluarga yang mengidap penyakit von Hippel-Lindau dan melakukan pemeriksaan fisik.
Jika temuan menunjukkan adanya gangguan, dilakukan berbagai tes untuk memeriksa adanya tumor dan abnormalitas lainnya:
Tomografi terkomputasi (CT) atau pencitraan resonansi magnetik (MRI) pada otak dan tulang belakang
Pemeriksaan mata termasuk oftalmoskopi
Ultrasound, CT, atau MRI abdomen
Tes pendengaran
Tes darah
Penyakit Von Hippel-Lindau didiagnosis ketika terdapat salah satu dari berikut ini:
Riwayat penyakit von Hippel-Lindau di dalam keluarga plus setidaknya satu tumor khas pada mata, otak, tulang belakang, kelenjar adrenal, ginjal, atau pankreas
Dua atau lebih tumor khas penyakit von Hippel-Lindau pada orang yang tidak memiliki riwayat keluarga penyakit von Hippel-Lindau yang diketahui
Jika dokter mendeteksi satu tumor, mereka akan mencari tumor lain.
Jika dokter masih tidak yakin dengan diagnosisnya, mereka melakukan tes yang menganalisis kromosom (pengujian genetik molekuler) untuk mengidentifikasi gen VHL abnormal dan mengonfirmasi diagnosis.
Jika gen VHL abnormal diidentifikasi pada seseorang, dilakukan pengujian genetik untuk memeriksa gen abnormal pada anggota keluarga.
Pengobatan untuk VHL
Terkadang dilakukan pembedahan atau terapi radiasi
Untuk angioma retina, terapi laser, atau penggunaan suhu dingin ekstrem
Terkadang obat belzutifan
Tumor diangkat melalui pembedahan, jika memungkinkan, sebelum menyebabkan kerusakan permanen. Terapi radiasi dosis tinggi, berfokus pada tumor, terkadang dapat digunakan sebagai gantinya. Orang yang menderita tumor di kelenjar adrenal juga mungkin memerlukan obat-obatan untuk mengendalikan tekanan darah mereka. Orang yang menderita kanker ginjal stadium lanjut dapat diberi obat-obatan lain.
Belzutifan dapat digunakan pada orang dewasa yang menderita kanker ginjal, tumor di otak atau tulang belakang, atau tumor di pankreas yang tidak perlu segera diangkat melalui pembedahan. Obat ini menyusutkan tumor dan menghentikannya agar tidak membesar. Obat ini dapat digunakan hingga penyakit memburuk atau hingga efek sampingnya menjadi terlalu parah.
Biasanya, angioma pada retina akan hancur dengan menggunakan terapi laser atau pemberian suhu dingin ekstrem (kryoterapi). Prosedur ini membantu mempertahankan penglihatan.
Skrining untuk masalah baru
Karena komplikasi dan tumor baru dapat terjadi pada penyakit von Hippel-Lindau, orang yang terkena harus dipantau secara ketat selama sisa hidupnya.
Pada orang-orang yang telah didiagnosis menderita penyakit von Hippel-Lindau, pemeriksaan dan tes skrining berikut diulang setiap 1 atau 2 tahun dan saat terjadi gejalanya:
Pemeriksaan fisik
Pemeriksaan mata untuk memeriksa adanya tumor mata
Pemeriksaan tekanan darah serta tes urine dan darah untuk memeriksa adanya feokromositoma
Pencitraan resonansi magnetik (MRI) otak dan tulang belakang untuk menyaring tumor
Tes pendengaran untuk memeriksa tumor telinga dalam
MRI atau ultrasound abdomen untuk skrining kanker ginjal, feokromositoma, dan tumor pankreas
Pada orang yang belum didiagnosis menderita penyakit von Hippel-Lindau tetapi memiliki gen abnormal atau yang belum diuji tetapi memiliki orang tua atau saudara kandung yang menderita penyakit von Hippel-Lindau, dilakukan pemantauan dan pemeriksaan tekanan darah untuk mencari masalah penglihatan, pendengaran, dan mata setiap tahun.
