penyakit Von Hippel-Lindau (VHL)

Penyakit Von Hippel-Lindau adalah gangguan genetik yang menyebabkan tumor terbentuk dalam beberapa organ. Tumor yang paling umum terbentuk dari pembuluh darah (angioma) dan terbentuk di otak dan bagian belakang mata (retina). Jenis tumor lainnya terbentuk di kelenjar adrenal, ginjal, hati, dan pankreas. Tumor dapat bersifat kanker, bisa juga tidak.

• Gejala bergantung pada lokasi tumor dan biasanya muncul antara usia 10 hingga 30 tahun 

• Tes genetik dilakukan pada anak Anda dan juga pada semua anggota keluarga dekat

• Pengobatan dilakukan dengan pembedahan untuk mengangkat tumor jika memungkinkan

• Anak Anda akan memerlukan studi pencitraan yang sering untuk mengidentifikasi tumor karena pengobatan dini adalah yang paling efektif

Orang dengan penyakit von Hippel-Lindau berisiko terkena kanker ginjal seiring bertambahnya usia.

Penyakit Von Hippel-Lindau adalah gangguan genetik yang disebabkan oleh gen abnormal.

Terkadang, bayi mewarisi gen abnormal dari orang tua. Di lain waktu, bayi adalah orang pertama dalam keluarga yang memiliki gen abnormal.

Gejala biasanya mulai muncul antara usia 10 sampai 30 tahun.

Gejala tergantung pada ukuran dan lokasi tumor. Anak Anda dapat:

• Menderita sakit kepala

• Merasa pusing dan lemah

• Memiliki tekanan darah tinggi

• Kesulitan mendengar

• Kehilangan penglihatan, jika tumor di bagian belakang mata membesar

Jika dokter menduga anak Anda menderita penyakit von Hippel-Lindau, mereka akan melakukan:

• Pemeriksaan mata

• Pemindaian yang dapat menunjukkan gambar terperinci untuk memeriksa tumor otak: Pemindaian CT (tomografi terkomputasi) dan MRI (pencitraan resonansi magnetik) )

Jika tes ini menunjukkan penyakit von Hippel-Lindau, dokter melakukan tes pencitraan lain untuk mencari tumor lain. Dokter juga melakukan tes genetik untuk memeriksa gen abnormal.

Anggota keluarga juga perlu diperiksa dan menjalani tes untuk melihat apakah mereka juga mengalami gangguan tersebut.

Karena tumor dapat muncul kemudian, orang diperiksa secara teratur untuk mengetahui adanya tumor.

• Tumor diangkat dengan pembedahan

• Terkadang tumor diobati dengan radiasi

• Tumor pembuluh darah di bagian belakang mata biasanya diobati dengan laser atau pembekuan

Dokter melakukan tes untuk memeriksa tumor baru setiap 1 sampai 2 tahun. Tidak bisa disembuhkan, tetapi pengobatan dapat membantu anak Anda menghindari kebutaan atau kerusakan otak. Komplikasi dari tumor otak atau kanker ginjal dapat berakibat fatal.

Biasanya penyakit ini tidak dapat dicegah.

Jika penyakit von Hippel-Lindau menurun dalam keluarga Anda dan Anda berencana untuk memiliki anak, Anda dapat menjalani tes genetik untuk melihat apakah Anda membawa gen yang dapat menyebabkan penyakit ini. Konseling genetik dapat membantu menentukan risiko anak Anda terkena penyakit ini.