Gangguan kepadatan tulang pada anak-anak memengaruhi kepadatan dan kekuatan tulang dan menyebabkan tulang mudah patah dan tumbuh secara tidak normal.
Gangguan ini terjadi ketika tubuh tidak mendaur ulang sel tulang yang lama.
Gejala umum meliputi gangguan pertumbuhan tulang dan tulang yang mudah patah.
Diagnosis didasarkan pada gejala dan sinar-x dan kadang-kadang dilakukan tes darah.
Obat-obatan dan pembedahan dapat membantu meredakan beberapa masalah yang disebabkan oleh gangguan tersebut.
Kepadatan tulang adalah pengukuran mineral dalam jaringan tulang. Tulang yang terlalu padat atau tidak cukup padat akan menjadi rentan patah (fraktur).
Beberapa gangguan kepadatan tulang terjadi akibat abnormalitas pada gen tertentu. Gen-gen abnormal ini bersifat keturunan. Artinya, gen ini dapat diturunkan dari orang tua ke anak. Yang lain diakibatkan oleh kekurangan gizi, masalah hormon, atau gangguan medis lainnya.
Gangguan kepadatan tulang diklasifikasikan menjadi gangguan yang menyebabkan kepadatan tulang rendah atau tinggi.
(Lihat juga Gambaran Umum tentang Gangguan Tulang pada Anak-anak.)
Gangguan Kepadatan Tulang Rendah pada Anak-anak
Jaringan tulang pada anak-anak mengalami siklus pembentukan dan penyerapan kembali berkelanjutan untuk mendukung pertumbuhan dan perkembangan skeletal. Pada anak-anak dengan gangguan kepadatan tulang yang rendah, keseimbangan ini terganggu oleh penyebab spesifik atau oleh imobilitas, yang mengakibatkan berkurangnya massa tulang dan terganggunya struktur tulang. Akibatnya, tulang menjadi lebih tipis, lebih lemah, dan lebih rentan terhadap fraktur, termasuk di tulang belakang dan tulang panjang (seperti tulang lengan dan tungkai). Kombinasi faktor-faktor ini dapat memengaruhi pertumbuhan normal, gerakan, dan perkembangan secara keseluruhan pada anak-anak.
Gangguan kepadatan tulang utama yang rendah pada anak-anak adalah osteogenesis imperfekta, osteoporosis, dan rakitis.
Kepadatan tulang yang rendah pada anak-anak dapat disebabkan oleh berbagai hal, seperti gizi buruk, rendahnya kadar vitamin D, mutasi gen, rendahnya kadar beberapa hormon (seperti hormon pertumbuhan, estrogen, dan testosteron), kondisi medis (seperti penyakit seliak dan penyakit ginjal kronis), dan obat-obatan (seperti steroid [terkadang disebut glukokortikoid atau kortikosteroid]).
Untuk menentukan apakah kepadatan tulang anak rendah, dokter melakukan pemindaian absorptiometri sinar-x energi ganda (DXA). Pemindaian DXA mengambil sinar-x berenergi tinggi dan rendah pada tulang belakang dan pinggul, yang merupakan lokasi di mana fraktur besar kemungkinan terjadi. Perbedaan antara pemindaian sinar-x energi tinggi dan rendah ini yang membantu dokter menghitung kepadatan tulang. Hasilnya dilaporkan sebagai skor-Z, yang membandingkan kepadatan tulang anak dengan kepadatan tulang anak sehat dari jenis kelamin, usia, dan ukuran tubuh yang sama. Semakin rendah kepadatan tulang, semakin rendah skor Z. Skor-Z –2,0 atau lebih rendah menunjukkan kepadatan tulang yang rendah.
Dokter sering mengobati penyebab utama gangguan tersebut. Perubahan gaya hidup dan, dalam beberapa kasus, obat-obatan juga dapat membantu.
Gangguan Kepadatan Tulang Tinggi pada Anak-anak (Osteopetros)
Gangguan kepadatan tulang yang tinggi disebut osteopetros. Osteopetros adalah gangguan langka yang diturunkan yang disebabkan oleh abnormalitas pada gen tertentu.
Sel-sel tulang secara terus-menerus tetapi perlahan terbentuk, hidup selama beberapa waktu, dan kemudian diserap kembali dalam sebuah proses daur ulang. Pada osteopetrosis, tubuh tidak mendaur ulang sel-sel tulang lama. Hasilnya adalah peningkatan kepadatan atau ketebalan tulang dan perubahan cara tulang dibentuk. Meskipun tulang lebih padat, peningkatan ketebalan dan perubahan struktur internal dan bentuk membuat tulang menjadi lemah, rapuh, dan mudah patah. Jaringan tulang padat juga menyempitkan sumsum tulang, yang merupakan tempat terbentuknya sel-sel darah. Limpa dapat terlalu aktif dan menyebabkan peningkatan kerusakan sel darah merah.
Osteopetrosa berkisar dari ringan hingga berat dan bahkan dapat mengancam jiwa. Gejala osteopetrosa dapat dimulai pada masa bayi (awal kehidupan) atau di kemudian hari (onset tertunda).
Gejala Osteopetrosa
Meskipun osteopetrosa terdiri dari berbagai gangguan yang berbeda, banyak dari gejala yang sama terjadi pada sebagian besar gangguan tersebut. Pertumbuhan tulang biasanya terganggu. Tulang menebal dan mudah patah. Pembentukan sel darah dapat terganggu karena sumsum tulang berkurang, menyebabkan infeksi atau perdarahan. Perdarahan biasanya terjadi setelah kecelakaan atau cedera ringan (misalnya, mengupil menyebabkan mimisan, dan gusi berdarah setelah menyikat gigi).
Pertumbuhan tulang yang berlebihan di tengkorak dapat menyebabkan tekanan di tengkorak meningkat; saraf tertekan, menyebabkan kelumpuhan wajah atau kehilangan penglihatan atau pendengaran; dan dapat mendistorsi wajah dan gigi. Tulang-tulang di jari dan kaki, tulang panjang pada lengan dan tungkai kaki, tulang belakang, dan panggul dapat terpengaruh.
Diagnosis Osteopetrosa
Sinar-X
Tes darah
Tes genetik
Dokter biasanya mendasarkan diagnosis osteopetrosa pada gejala dan pemeriksaan sinar-x yang menunjukkan tulang yang sangat padat atau berbentuk tidak normal.
Jika orang tersebut tidak memiliki gejala, osteopetrosis kadang-kadang terdeteksi hanya secara kebetulan, setelah dokter melihat tulang yang sangat padat pada sinar-x yang diambil untuk tujuan yang tidak terkait.
Jika dokter mencurigai seseorang mengalami osteopetrosis, mereka dapat melakukan tes darah. Tes darah dapat menunjukkan apakah orang tersebut mengalami penurunan jumlah sel darah merah (anemia) atau rendahnya jumlah trombosit (trombositopenia).
Dokter juga melakukan pengujian genetik untuk mengonfirmasi diagnosis dengan mengidentifikasi abnormalitas spesifik yang memengaruhi fungsi sel-sel tulang.
Pengobatan untuk Osteopetrosa
Steroid (terkadang disebut juga sebagai glukokortikoid atau kortikosteroid)
Terkadang dilakukan transplantasi sel punca
Terkadang pembedahan
Steroid, seperti prednison, menurunkan pembentukan sel tulang baru dan dapat meningkatkan laju pembuangan sel tulang lama, sehingga memperkuat tulang. Steroid juga dapat membantu meredakan nyeri tulang dan meningkatkan kekuatan otot.
Transplantasi sel punca dapat membantu menyembuhkan beberapa bayi dengan osteopetrosis awitan dini, tetapi mungkin tidak memperbaiki cacat fungsi ginjal yang sudah ada sebelumnya.
Jika saraf yang melewati tengkorak terkompresi, mungkin diperlukan pembedahan untuk menghilangkan tekanan pada saraf. Mungkin juga diperlukan pembedahan untuk mengurangi peningkatan tekanan di tengkorak. Bedah plastik dapat dilakukan untuk memperbaiki kelainan bentuk wajah dan rahang yang parah.
Perawatan ortodontik mungkin diperlukan untuk memperbaiki gigi yang terdistorsi.
Sebagian besar fraktur kecil diobati dengan gips atau alat traksi. Fraktur besar (misalnya, patah tulang yang terpisah atau memerlukan imobilisasi) mungkin perlu ditangani melalui pembedahan. Anemia dan trombosit yang rendah (penyebab perdarahan) biasanya diobati dengan transfusi darah. Dalam kasus yang jarang yaitu limpa yang terlalu aktif, pengangkatan limpa dapat membantu mengatasi anemia dan trombosit yang rendah.
Infeksi diobati dengan antibiotik.
Prognosis untuk Osteopetrosa
Osteopetrosis onset dini yang tidak diobati dengan transplantasi sel punca biasanya berakibat fatal pada masa bayi atau masa kanak-kanak dini. Kematian biasanya disebabkan oleh anemia, infeksi, atau perdarahan.
Osteopetrosis onset lambat sering kali bersifat ringan.
