Phenylketonuria adalah gangguan metabolisme asam amino yang terjadi pada bayi yang lahir tanpa kemampuan untuk biasanya memecah asam amino yang disebut phenylalanine. Phenylalanine, yang beracun bagi otak, menumpuk di dalam darah. Phenylketonuria terjadi ketika orang tua meneruskan gen yang cacat kepada anak-anak mereka yang menyebabkan gangguan ini.
Phenylketonuria disebabkan oleh kurangnya enzim yang diperlukan untuk mengubah phenylalanine menjadi tyrosine.
Gejalanya meliputi disabilitas intelektual, kejang, mual, muntah, ruam seperti eksim, dan bau badan yang mengganggu atau apak.
Diagnosis didasarkan pada tes darah.
Diet terbatas phenylalanine yang ketat memungkinkan pertumbuhan dan perkembangan normal.
Anak-anak yang didiagnosis dan diobati sejak dini berkembang secara normal.
Asam amino adalah bahan penyusun protein dan memiliki banyak fungsi dalam tubuh. Tubuh membuat beberapa asam amino yang dibutuhkan dan mendapatkan asam amino lain dari makanan.
Phenylketonuria (PKU) adalah gangguan yang menyebabkan penumpukan fenilalanina asam amino, yang merupakan asam amino esensial (yang tidak dapat dibuat di dalam tubuh tetapi harus dikonsumsi dalam makanan). Kelebihan phenylalanine biasanya dikonversi menjadi tyrosine, asam amino lain, dan dihilangkan dari tubuh. Tanpa enzim yang mengubahnya menjadi tyrosine, yang disebut phenylalanine hydroxylase, phenylalanine menumpuk di dalam darah dan beracun bagi otak, menyebabkan disabilitas intelektual.
Ada berbagai jenis gangguan keturunan yang berbeda. Pada PKU, kedua orang tua dari anak yang terkena dampak membawa 1 salinan gen abnormal. Karena biasanya diperlukan 2 salinan gen abnormal (resesif) agar gangguan tersebut dapat terjadi, biasanya tidak ada orang tua yang mengalami gangguan tersebut. (Lihat juga Gambaran Umum tentang Gangguan Metabolisme Herediter.)
Gejala-gejala PKU
Bayi baru lahir yang menderita PKU jarang mengalami gejalanya, meskipun kadang-kadang mereka mengantuk atau makan dengan buruk. Gejala berkembang terjadi perlahan selama beberapa bulan ketika phenylalanine menumpuk di dalam darah. Jika tidak diobati, bayi yang terkena akan mengalami disabilitas intelektual secara perlahan selama beberapa bulan pertama kehidupannya, yang akhirnya menjadi parah. Gejala lainnya meliputi
Kejang
Mual dan muntah
Ruam mirip eksim
Kulit, mata, dan warna rambut yang lebih cerah dari anggota keluarga mereka
Perilaku agresif atau mencederai diri sendiri
Hiperaktivitas
Terkadang gejala psikiatri
Anak-anak yang tidak diobati dengan phenylketonuria sering mengeluarkan bau badan yang menyengat atau tidak sedap di dalam urine dan keringat mereka. Bau ini adalah hasil dari asam phenylacetic, yang merupakan produk samping phenylalanine.
Diagnosis PKU
Tes skrining untuk bayi baru lahir
Tes skrining prenatal
Phenylketonuria biasanya didiagnosis dengan tes skrining bayi baru lahir yang rutin.
PKU terjadi di sebagian besar kelompok etnis. Jika PKU menurun dalam keluarga, tes skrining prenatal amniosentesis atau pengambilan sampel vilus korionik dengan analisis DNA (bahan penyusun gen) dapat dilakukan untuk menentukan apakah janin mengalami gangguan.
Orang tua dan saudara kandung anak-anak yang menderita PKU dapat diuji untuk mengetahui apakah mereka membawa gen yang menyebabkan penyakit tersebut. Jika 2 pembawa gen ini melahirkan anak, anak tersebut memiliki 1 dari 4 kemungkinan lahir dengan penyakit tersebut. Carrier atau pembawa adalah orang yang memiliki gen abnormal untuk suatu kelainan tetapi tidak mengalami gejala atau bukti yang terlihat dari kelainan tersebut.
Pengobatan dan Pencegahan PKU
Diet yang dibatasi Phenylalanine
Untuk mencegah disabilitas intelektual, orang harus membatasi asupan phenylalanine (tetapi tidak menghilangkannya sama sekali karena orang membutuhkan phenylalanine untuk hidup) mulai dari beberapa minggu pertama sejak dilahirkan. Karena semua sumber protein alami mengandung terlalu banyak phenylalanine untuk anak-anak yang menderita PKU, anak-anak yang terdampak tidak boleh mengonsumsi daging, susu, atau makanan umum lainnya yang mengandung protein. Sebagai gantinya, mereka harus makan berbagai produk yang diproduksi secara khusus agar bebas phenylalanine. Makanan alami rendah protein, seperti buah-buahan, sayuran, dan sereal gandum tertentu dalam jumlah terbatas, dapat dikonsumsi. Produk nutrisi khusus, termasuk susu formula bayi tanpa phenylalanine, tersedia secara komersial.
Dokter dapat memberikan suplemen tyrosine asam amino dan obat yang disebut sapropterin. Obat ini membantu meningkatkan toleransi seseorang terhadap tyrosine.
Wanita yang menderita PKU dan berencana untuk hamil harus mengikuti pola makan yang direkomendasikan dan menjaga agar PKU tetap terkendali.
Prognosis untuk PKU
Anak-anak yang diobati dalam beberapa hari pertama kehidupannya tidak mengalami gejala phenylketonuria yang parah. Diet dengan phenylalanine terbatas, jika dimulai lebih awal dan dipelihara dengan baik, memungkinkan sebagian besar perkembangan normal. Namun demikian, sekalipun dengan pengendalian diet yang sangat baik, anak-anak yang terdampak masih dapat mengalami masalah kesehatan mental ringan dan dapat mengalami kesulitan di sekolah. Pembatasan makanan yang dimulai setelah usia 2 hingga 3 tahun dapat mengendalikan hiperaktivitas ekstrem dan kejang serta meningkatkan kecerdasan (IQ) anak tetapi tidak dapat memulihkan disabilitas intelektual. Bukti terbaru menunjukkan bahwa beberapa orang dewasa dengan disabilitas intelektual yang menderita PKU (mereka lahir sebelum tersedia tes skrining bayi baru lahir) dapat berfungsi lebih baik jika mereka mengikuti pola makan membatasi-phenylalanine.
Diet yang membatasi-phenylalanine harus berlanjut seumur hidup, kalau tidak kecerdasan dapat menurun dan dapat terjadi masalah neurologis dan mental.
Anak-anak yang lahir dari ibu yang PKU-nya tidak terkendali dengan baik (yaitu, mereka memiliki kadar phenylalanine yang tinggi) selama kehamilan akan berisiko tinggi mengalami masalah perkembangan (mikrosefali) dan kepala kecil yang tidak normal. Kondisi ini disebut PKU maternal.
Informasi Lebih Lanjut
Sumber daya berbahasa Inggris berikut ini mungkin berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Sumber daya ini memberikan informasi kepada orang tua dan keluarga tentang penyakit langka, termasuk daftar penyakit langka, kelompok pendukung, dan sumber daya uji klinis.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Sumber daya ini menyediakan informasi yang mudah dipahami tentang penyakit langka atau genetik.
