Gangguan metabolisme asam amino adalah gangguan metabolik herediter yang terjadi ketika asam amino tidak diproses dengan benar dalam tubuh.
Gangguan herediter terjadi ketika orang tua menurunkan gen cacat yang menyebabkan gangguan ini kepada anak-anak mereka. Pada sebagian besar gangguan metabolik herediter, kedua orang tua dari anak yang terkena dampak membawa 1 salinan gen abnormal. Karena biasanya diperlukan 2 salinan gen abnormal (resesif) agar gangguan tersebut dapat terjadi, biasanya tidak ada orang tua yang mengalami gangguan tersebut. Sebagian gangguan metabolik herediter bersifat tertaut-X, yang berarti hanya 1 salinan gen abnormal yang dapat menyebabkan gangguan tersebut pada anak laki-laki.
Asam amino adalah bahan penyusun protein dan memiliki banyak fungsi dalam tubuh. Tubuh membuat beberapa asam amino yang dibutuhkan dan mendapatkan asam amino lain dari makanan. Gangguan herediter pemrosesan (metabolisme) asam amino dapat diakibatkan oleh cacat, baik dalam pemecahan asam amino atau dalam kemampuan tubuh untuk memasukkan asam amino ke dalam sel.
Gangguan metabolisme asam amino meliputi sebagai berikut:
Informasi Lebih Lanjut
Sumber daya berbahasa Inggris berikut ini mungkin berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Sumber daya ini memberikan informasi kepada orang tua dan keluarga tentang penyakit langka, termasuk daftar penyakit langka, kelompok pendukung, dan sumber daya uji klinis.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Sumber daya ini menyediakan informasi yang mudah dipahami tentang penyakit langka atau genetik.
