Phenylketonuria (PKU)

Fenilketonuria (PKU) adalah gangguan metabolik herediter. Anak-anak penderita PKU lahir tanpa enzim yang diperlukan untuk memecah phenylalanine. Phenylalanine adalah asam amino (bahan penyusun protein) dalam banyak makanan dan minuman. Biasanya, tubuh Anda menghancurkan dan menyingkirkan kelebihan phenylalanine. Anak-anak dengan PKU tidak dapat membuat enzim yang diperlukan untuk menghancurkan phenylalanine untuk menyingkirkannya.

• Jika PKU tidak diobati, phenylalanine menumpuk di dalam darah dan menyebabkan masalah otak (disabilitas intelektual)

• Anak-anak penderita PKU harus tetap menjalani diet khusus seumur hidup yang mengandung sedikit phenylalanine di dalamnya

Memiliki 2 gen PKU yang cacat dapat menyebabkan PKU. Jika Anda memiliki 2 gen PKU yang cacat, Anda tidak dapat membuat enzim yang memecah phenylalanine.

• PKU terjadi ketika kedua orang tua mewariskan gen yang cacat yang menyebabkan PKU kepada anak

• Jika hanya satu orang tua yang memiliki gen PKU yang cacat dan orang tua lainnya tidak memilikinya, maka anak tersebut tidak dapat mengalami PKU

• Jika kedua orang tua memiliki satu salinan gen PKU yang cacat (merupakan carrier atau pembawa), anak memiliki kesempatan 1 banding 4 untuk mengalami PKU 

Bayi biasanya tidak langsung mengalami gejala PKU, meskipun terkadang mengantuk atau tidak makan dengan baik. Gejala pada anak-anak yang tidak diobati biasanya terjadi selama beberapa bulan setelah kelahiran dan meliputi:

• Kejang

• Muntah

• Ruam mirip eksim

• Kadang-kadang, bau badan yang beraroma apak

Saat anak-anak yang tidak diobati bertambah tua, otak mereka tidak berkembang sebagaimana mestinya (mereka memiliki disabilitas intelektual). Mereka dapat menjadi agresif atau hiperaktif.

Anak-anak yang diobati dalam beberapa hari pertama kehidupannya tidak mengalami gejala PKU yang parah. Diet dengan phenylalanine terbatas, jika dimulai lebih awal dan dipelihara dengan baik, memungkinkan sebagian besar perkembangan normal.

Dokter melakukan tes PKU pada semua bayi baru lahir sebagai bagian dari skrining bayi baru lahir normal. Ini termasuk tes darah menggunakan beberapa tetes darah dari tumit bayi.

Jika PKU menurun dalam keluarga Anda, dokter dapat melakukan pengujian sebelum bayi lahir (tes prenatal, seperti amniosentesis) untuk melihat apakah bayi menderita PKU.

Anda dapat menjalani tes darah untuk mengetahui apakah Anda pembawa gen PKU.

Mulai pada beberapa minggu pertama kehidupan bayi, bayi harus menjalani diet yang hampir bebas dari phenylalanine. Dokter mengobati PKU dengan:

• Pola makan ketat yang membatasi phenylalanine

• Kadang-kadang, obat untuk meningkatkan toleransi terhadap phenylalanine

Penderita PKU tidak dapat mengonsumsi susu, daging, atau makanan lain yang mengandung protein. Mereka dapat mengonsumi beberapa buah, sayuran, dan sereal gandum. Mereka juga mengonsumsi makanan khusus, seperti susu formula bebas phenylalanine dan produk-produk nutrisi. Dokter anak Anda akan memberi tahu apa yang dapat dimakan anak Anda.