Homosistinuria adalah gangguan metabolisme asam amino yang disebabkan oleh kurangnya enzim sistationin beta-sintase, yang diperlukan untuk memetabolisme homosistein asam amino. Gangguan ini dapat menyebabkan sejumlah gejala, termasuk penurunan penglihatan, disabilitas intelektual, dan abnormalitas skeletal. Homosistinuria terjadi ketika orang tua meneruskan gen-gen cacat yang menyebabkan gangguan ini kepada anak-anak mereka.
Homosistinuria disebabkan oleh kurangnya enzim yang diperlukan untuk memetabolisme homosistein.
Gejalanya meliputi disabilitas intelektual, masalah mata, dan kelainan kerangka.
Diagnosis didasarkan pada tes darah.
Diet khusus dan suplemen vitamin B6, betain, dan asam folat dapat membantu sebagian anak.
Asam amino adalah bahan penyusun protein dan memiliki banyak fungsi dalam tubuh. Tubuh membuat beberapa asam amino yang dibutuhkan dan mendapatkan asam amino lain dari makanan.
Anak-anak dengan homosistinuria tidak dapat memecah (memetabolisme) homosistein asam amino, yang, bersama dengan produk sampingan beracun tertentu, menumpuk dan menyebabkan berbagai gejala. Gejala homosistinuria berkisar dari ringan hingga berat.
Ada berbagai jenis gangguan keturunan yang berbeda. Pada homosistinuria, kedua orang tua dari anak yang terkena membawa 1 salinan gen abnormal. Karena biasanya diperlukan 2 salinan gen abnormal (resesif) agar gangguan tersebut dapat terjadi, biasanya tidak ada orang tua yang mengalami gangguan tersebut. (Lihat juga Gambaran Umum tentang Gangguan Metabolisme Herediter.)
Gejala Homosistinuria
Bayi dengan gangguan ini normal pada saat dilahirkan. Gejala pertama, termasuk dislokasi lensa mata yang menyebabkan penurunan penglihatan yang parah, biasanya dimulai setelah usia 3 tahun.
Sebagian besar anak-anak memiliki kelainan skeletal, termasuk osteoporosis. Anak-anak biasanya kurus dengan tulang belakang melengkung, kelainan bentuk dada, tungkai memanjang, dan jari-jari panjang seperti laba-laba.
Tanpa diagnosis dan pengobatan dini, gangguan mental (psikiatri) dan perilaku serta disabilitas intelektual merupakan hal yang umum terjadi.
Homosistinuria membuat darah lebih mungkin menggumpal secara spontan, menyebabkan stroke, tekanan darah tinggi, serta banyak masalah serius lainnya.
Diagnosis Homosistinuria
Tes skrining untuk bayi baru lahir
Di Amerika Serikat, sebagian besar negara bagian mengharuskan semua bayi baru lahir diskrining untuk mengetahui adanya homosistinuria dengan tes darah.
Uji enzim pengukur fungsi hati dan DNA dilakukan untuk mengonfirmasi diagnosis homosistinuria. Tes sel kulit juga dapat dilakukan.
Pengobatan untuk Homosistinuria
Vitamin B6 dan diet khusus
Beberapa anak dengan homosistinuria membaik jika mendapat vitamin B6 (pyridoxine). Beberapa anak perlu mengikuti diet khusus yang membatasi zat tertentu dalam protein.
Dokter dapat memberikan suplemen betaine, yang dapat membantu menurunkan kadar homosistin dalam darah, dan asam folat (folat).
Anak-anak yang memiliki bentuk homosistinuria lainnya diberi vitamin B12 (cobalamin) dan asam folat.
Informasi Lebih Lanjut
Sumber daya berbahasa Inggris berikut ini mungkin berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Sumber daya ini memberikan informasi kepada orang tua dan keluarga tentang penyakit langka, termasuk daftar penyakit langka, kelompok pendukung, dan sumber daya uji klinis.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Sumber daya ini menyediakan informasi yang mudah dipahami tentang penyakit langka atau genetik.
