Gangguan metabolisme piruvat adalah gangguan metabolisme karbohidrat yang disebabkan oleh kurangnya kemampuan memetabolisme zat yang disebut piruvat. Gangguan ini menyebabkan penumpukan asam laktat dan berbagai abnormalitas neurologis. Gangguan metabolisme piruvat terjadi ketika orang tua meneruskan gen cacat yang menyebabkan gangguan ini kepada anak-anak mereka.
Defisiensi pada salah satu enzim yang terlibat dalam metabolisme piruvat menyebabkan salah satu dari banyak gangguan.
Gejalanya meliputi kejang, disabilitas intelektual, kelemahan otot, dan masalah koordinasi.
Beberapa gangguan piruvat spesifik dibantu oleh perubahan dalam diet.
Beberapa gangguan ini dapat berakibat fatal.
Ada berbagai jenis gangguan keturunan yang berbeda. Pada banyak gangguan metabolisme piruvat, kedua orang tua dari anak yang terpengaruh membawa 1 salinan gen abnormal. Karena biasanya diperlukan 2 salinan gen abnormal (resesif) agar gangguan tersebut dapat terjadi, biasanya tidak ada orang tua yang mengalami gangguan tersebut. (Lihat juga Gambaran Umum tentang Gangguan Metabolisme Herediter.)
Piruvat adalah zat yang terbentuk dalam pemrosesan karbohidrat dan protein dan yang berfungsi sebagai sumber energi untuk sel.
Masalah pemecahan (metabolisme) piruvat dapat membatasi kemampuan sel untuk menghasilkan energi dan membuat terjadinya penumpukan produk limbah yang disebut asam laktat (asidosis laktat). Banyak enzim terlibat dalam metabolisme piruvat. Defisiensi herediter pada salah satu enzim ini menyebabkan salah satu dari berbagai gangguan, bergantung pada enzim mana yang mengalami defisiensi.
Gejala gangguan metabolisme piruvat dapat terjadi kapan saja antara awal masa bayi dan akhir masa dewasa. Olahraga dan infeksi dapat memperburuk gejala, sehingga menyebabkan asidosis laktat yang parah.
Gangguan ini didiagnosis dengan mengukur aktivitas enzim dalam sel dari kulit, dengan menguji DNA seseorang, atau melakukan keduanya.
Pengujian genetik, yang digunakan untuk menentukan apakah pasangan berisiko lebih tinggi untuk memiliki bayi dengan gangguan genetik turunan, juga tersedia.
Defisiensi Dehidrogenase Piruvat
Gangguan ini disebabkan oleh kurangnya sekelompok enzim yang diperlukan untuk memproses piruvat.
Defisiensi dehidrogenase piruvat menyebabkan berbagai gejala, mulai ringan hingga berat. Sebagian bayi baru lahir dengan defisiensi ini mengalami malformasi otak. Anak-anak lain tampak normal saat lahir tetapi mengalami gejala, termasuk otot lemah, kejang, koordinasi yang buruk, dan masalah keseimbangan yang parah, yang kemudian terjadi pada masa bayi atau masa kanak-kanak. Disabilitas intelektual adalah hal yang umum.
Gangguan ini tidak dapat disembuhkan, tetapi beberapa anak dibantu oleh pola makan yang tinggi lemak atau rendah karbohidrat. Anak-anak juga dapat diberi suplemen vitamin thiamin.
Defisiensi Karboksilase Piruvat
Piruvat karboksilase adalah sebuah enzim. Ketiadaan atau defisiensi enzim ini menyebabkan kondisi yang sangat jarang yang mengganggu atau menghambat produksi glukosa dari piruvat di dalam tubuh. Asam laktat dan keton menumpuk di dalam darah.
Sering kali, gangguan ini berakibat fatal. Anak-anak yang bertahan hidup mungkin mengalami penundaan perkembangan, kejang, kegagalan untuk berkembang, dan cacat intelektual. Beberapa anak memiliki gejala yang lebih ringan.
Tidak ada pengobatan yang efektif untuk gangguan ini, tetapi, pada beberapa anak, gejalanya dapat dikurangi dengan mengatur pola makan dan dengan meminum suplemen thiamin.
Informasi Lebih Lanjut
Sumber daya berbahasa Inggris berikut ini mungkin berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Sumber daya ini memberikan informasi kepada orang tua dan keluarga tentang penyakit langka, termasuk daftar penyakit langka, kelompok pendukung, dan sumber daya uji klinis.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Sumber daya ini menyediakan informasi yang mudah dipahami tentang penyakit langka atau genetik.
