Cacat lahir, juga disebut anomali kongenital, adalah kelainan fisik yang terjadi sebelum bayi lahir. "Kongenital" berarti "ada saat lahir."
Cacat lahir pada wajah dan tengkorak (disebut anomali kraniofasial) cukup umum terjadi. Gangguan ini mungkin hanya melibatkan bagian tubuh tertentu, seperti mulut (bibir sumbing atau langit-langit mulut sumbing), atau dapat menjadi bagian dari sindrom genetik dengan banyak abnormalitas, seperti sindrom Treacher Collins, di mana cacat lahir tidak hanya memengaruhi wajah tetapi juga beberapa bagian tubuh lainnya.
Anomali kraniofasial disebabkan oleh pertumbuhan atau perkembangan abnormal tulang kepala dan/atau wajah saat bayi tumbuh di dalam rahim ibu. Cacat paling umum pada wajah adalah bibir sumbing dan langit-langit mulut sumbing. Cacat lain dapat melibatkan telinga, mata, dan rahang. Beberapa anomali kraniofasial yang memengaruhi tengkorak mencakup makrosefali (tengkorak terlalu besar), mikrosefali (tengkorak terlalu kecil), dan kraniosinostosis (sambungan antara tulang tengkorak menutup terlalu dini).
Cacat lahir dapat diklasifikasikan sebagai
Deformitas
Malformasi
Deformitas adalah perubahan bentuk suatu anggota tubuh. Deformitas disebabkan oleh tekanan yang tidak biasa pada bayi di dalam rahim (misalnya, cuping luar telinga terlipat) atau setelah bayi lahir (misalnya, beberapa deformitas tengkorak). Kelainan bentuk terjadi pada sekitar 2% kelahiran. Sebagian deformitas dapat membaik tanpa pengobatan dalam beberapa hari, tetapi sebagian lainnya perlu diobati.
Malformasi adalah kesalahan dalam perkembangan bayi yang terjadi di dalam rahim. Penyebab malformasi meliputi abnormalitas kromosom, cacat gen tunggal, dan faktor lingkungan (seperti teratogen, yang merupakan zat yang diketahui menyebabkan cacat lahir). Malformasi juga dapat disebabkan oleh kombinasi faktor genetik dan lingkungan. Dalam beberapa kasus, penyebabnya tidak diketahui. Sekitar 3 hingga 5% bayi dilahirkan dengan malformasi.
