Kraniosinostosis adalah cacat lahir di mana satu atau lebih sutura tengkorak menutup terlalu dini.
Cacat lahir, juga disebut anomali kongenital, adalah kelainan fisik yang terjadi sebelum bayi lahir. "Kongenital" berarti "ada saat lahir." (Lihat juga Pengantar untuk Cacat Lahir pada Wajah dan Tengkorak.)
Sutura Tengkorak
Sutura adalah pita jaringan yang menghubungkan tulang tengkorak. Sutura ini memungkinkan tengkorak tumbuh seiring pertumbuhan otak di dalamnya. |
Sutura adalah pita jaringan yang menghubungkan berbagai tulang yang membentuk tengkorak. Tengkorak bukanlah satu tulang tunggal. Sutura ini memungkinkan tengkorak tumbuh seiring pertumbuhan otak di dalamnya. Sutura tetap fleksibel selama beberapa tahun setelah lahir dan tertutup serta mengeras seiring pertumbuhan bayi. Setelah sutura menutup, tengkorak tidak dapat tumbuh lagi.
Kraniosinostosis terjadi ketika sutura-sutura ini menutup terlalu dini, yang membatasi kemampuan otak dan tengkorak untuk tumbuh ke bentuk dan ukuran normal. Kraniosinostosis dapat terjadi secara spontan atau dapat disebabkan oleh mutasi pada gen bayi.
Kerusakan ini terjadi pada 1 dari setiap 2.500 bayi. Ada beberapa jenis kraniosinostosis, tergantung pada sutura yang menutup.
Kraniosinostosis sagital
Kraniosinostosis pada sutura sagital (sutura di atas kepala yang mengalir dari fontanel bayi atau titik lunak ke belakang kepala) adalah jenis yang paling umum. Jenis kraniosinostosis ini menghasilkan tengkorak yang sempit dan panjang (dolisefali).
Sekitar 20 hingga 50% anak-anak yang mengalami kraniosinosis jenis ini mengalami disabilitas belajar.
Foto-foto ini menunjukkan bayi berusia 6 minggu yang mengalami kraniosinosis pada sutura sagital (kraniosinostosis sagital), yang menyebabkan tengkorak yang sempit dan panjang (dolisefali).
Kraniosinostosis koronal
Kraniosinostosis pada sutura koronal (sutura yang mengalir di kepala ke kiri dan kanan titik lunak) adalah jenis yang paling umum berikutnya. Jenis kraniosinostosis ini menghasilkan tengkorak pendek dan lebar jika jahitan di kedua sisi titik lunak ditutup (brakiosefali) atau dalam tengkorak diagonal jika sutura hanya di satu sisi titik lunak ditutup (plagiosefali). Anak-anak yang menderita kraniosinostosis jenis ini sering memiliki cacat lain pada wajah dan tengkorak.
Gambar ini menunjukkan bayi berusia 10 minggu yang mengalami kraniosinosis pada sutura koronal kiri. Cacat ini menyebabkan sisi kanan dahi tampak lebih menonjol dan mata menjadi tidak rata.
Diagnosis Kraniosinostosis
Evaluasi dokter
Terkadang tes pencitraan seperti pemindaian CT
Terkadang dilakukan tes genetik
Dokter dapat mengidentifikasi kraniosinostosis selama pemeriksaan fisik.
Dokter juga dapat melakukan tes pencitraan tengkorak dan otak.
Bayi yang menderita kraniosinostosis dapat dievaluasi oleh ahli genetik. Ahli genetika adalah dokter yang mengkhususkan diri pada genetika (ilmu gen dan bagaimana kualitas atau sifat tertentu diturunkan dari orang tua ke keturunannya). Pengujian genetik melalui sampel darah bayi dapat dilakukan untuk mencari kromosom dan abnormalitas gen. Pengujian ini dapat membantu dokter menentukan apakah gangguan genetik tertentu merupakan penyebabnya dan mengesampingkan penyebab lainnya.
Penanganan untuk Kraniosinostosis
Tindakan bedah
Helm khusus
Kraniosinostosis biasanya dikoreksi dengan pembedahan. Setelah pembedahan, bayi sering kali memakai helm khusus untuk membantu membentuk tengkorak mereka menjadi bentuk yang lebih normal.
Karena gen abnormal dapat terlibat dalam pembentukan kraniosinostosis, keluarga yang terkena dampak dapat memperoleh manfaat dari konseling genetik.
