Makrosefali adalah istilah teknis untuk kepala besar.
Makrosefali dapat disebabkan oleh gangguan genetik atau gangguan lain atau bisa saja normal dan menurun dalam keluarga.
Diagnosis dibuat sebelum kelahiran melalui tes ultrasound rutin atau setelah kelahiran dengan mengukur lingkar kepala dan terkadang dengan melakukan tes pencitraan.
Dokter biasanya melakukan tes pencitraan untuk mencari abnormalitas otak dan tes genetik untuk mencari penyebab.
Pengobatan makrosefali abnormal biasanya mencakup pembedahan.
Bayi dengan makrosefali memiliki lingkar kepala yang jauh lebih besar daripada bayi pada usia yang sama.
Makrosefali dapat diklasifikasikan sebagai:
Tidak proporsional: Kepala lebih besar dari yang sesuai dengan ukuran keseluruhan anak.
Proporsional: Kepala tampak berukuran sesuai dengan ukuran tubuh (dengan kata lain, anak memiliki tubuh yang besar dan kepala yang besar).
Banyak orang dengan kepala besar atau tengkorak besar yang sehat.
Penyebab paling umum makrosefali adalah makrosefali familial, di mana ukuran kepala yang lebih besar menurun dalam keluarga anak karena ciri-ciri tengkorak dan pertumbuhan otak.
Makrosefali abnormal dapat disebabkan oleh pembesaran otak (megalensefali), cairan di otak (hidrosefalus), pertumbuhan tulang yang berlebihan (hiperostosis kranial), atau kondisi lainnya. Kondisi ini dapat terjadi akibat gangguan genetik atau dari gangguan yang dialami anak sebelum atau setelah kelahiran.
Anak-anak juga dapat mengalami komplikasi, misalnya, mata malas (juga disebut ambliopia), gigi tidak sejajar, dan/atau kesulitan bicara terkait efek pada mulut dan rahang.
Diagnosis Makrosefali
Sebelum lahir, ultrasound
Setelah lahir, pemeriksaan fisik, termasuk pengukuran lingkar kepala dan terkadang tes pencitraan
Tes genetik
Sebelum kelahiran, diagnosis terkadang dilakukan dengan tes ultrasound prenatal rutin yang dilakukan pada akhir trimester kedua atau awal trimester ketiga.
Setelah lahir, dokter mengukur lingkar kepala bayi (pengukuran kepala di sekitar area terbesarnya) selama pemeriksaan fisik rutin. Dokter mendiagnosis makrosefali jika lingkar kepala jauh lebih besar dari rentang normal untuk bayi dari jenis kelamin, usia, dan kelompok etnis yang sama di wilayah tempat bayi tinggal. Saat membuat diagnosis, dokter juga mempertimbangkan lingkar kepala orang tua dan kakek-nenek bayi karena ukuran kepala yang sedikit lebih besar dapat menurun dalam keluarga.
Jika makrosefali teramati saat lahir, dokter biasanya melakukan USG pada kepala bayi baru lahir untuk menemukan adanya hidrosefalus, kista besar, atau lesi massa lainnya, dan terkadang mereka melakukan pemindaian CT pada kepala bayi baru lahir untuk mengevaluasi tulang tengkorak. Namun demikian, seorang spesialis membantu menentukan kapan pemindaian MRI otak perlu dilakukan untuk menemukan adanya abnormalitas otak lainnya. Kadang-kadang dokter mungkin meminta dilakukan tes darah untuk membantu menentukan penyebabnya.
Bayi dengan cacat lahir ini dapat dievaluasi oleh ahli genetika. Ahli genetika adalah dokter yang mengkhususkan diri pada genetika (ilmu gen dan bagaimana kualitas atau sifat tertentu diturunkan dari orang tua ke keturunannya). Pengujian genetik melalui sampel darah bayi dapat dilakukan untuk mencari kromosom dan abnormalitas gen. Pengujian ini dapat membantu dokter menentukan apakah gangguan genetik tertentu merupakan penyebabnya dan mengesampingkan penyebab lainnya.
Pengobatan untuk Makrosefali
Terkadang pembedahan
Intervensi untuk masalah fisik dan intelektual
Pada anak-anak yang menderita makrosefali familial, pengobatan tidak diperlukan.
Sebagian besar anak-anak yang memiliki makrosefali abnormal diobati melalui pembedahan jika gangguannya semakin parah atau jika mereka juga mengalami hidrosefalus (lihat, misalnya, Pengobatan Hidrosefalus) atau lesi massa. Pembedahan dilakukan untuk memulihkan fungsi dan memperbaiki penampilan.
Kecuali untuk anak-anak yang memiliki makrosefali familial, mereka yang memiliki jenis makrosefali lainnya mungkin mengalami keterlambatan perkembangan. Layanan tumbuh kembang, yang dikenal sebagai intervensi awal, sering membantu anak-anak dengan makrosefali memaksimalkan kemampuan fisik dan intelektual mereka. Pemeriksaan dan tindak lanjut rutin oleh tim perawatan sangatlah penting.
Anak-anak yang mengalami komplikasi seperti ambliopia, gigi tidak sejajar, dan kesulitan bicara harus diterapi oleh spesialis yang sesuai.
