Makrosefali adalah istilah teknis untuk kepala besar.
Makrosefali dapat disebabkan oleh gangguan genetik atau gangguan lain atau dapat menurun dalam keluarga.
Diagnosis dibuat sebelum kelahiran melalui tes ultrasound rutin atau setelah kelahiran dengan mengukur lingkar kepala.
Dokter biasanya melakukan tes pencitraan untuk mencari abnormalitas otak dan tes genetik untuk mencari penyebab.
Pengobatan makrosefali biasanya mencakup pembedahan.
(Lihat juga Gambaran Umum tentang Cacat Lahir pada Otak dan Sumsum Tulang Belakang.)
Bayi dengan makrosefali memiliki lingkar kepala yang jauh lebih besar daripada bayi pada usia yang sama.
Makrosefali dapat diklasifikasikan sebagai
Tidak proporsional: Kepala lebih besar dari yang sesuai dengan ukuran keseluruhan anak.
Proporsional: Kepala tampak berukuran sesuai dengan ukuran tubuh (dengan kata lain, anak memiliki tubuh yang besar dan kepala yang besar).
Banyak orang dengan kepala besar atau tengkorak besar yang sehat.
Penyebab paling umum makrosefali adalah makrosefali familial, di mana ukuran kepala yang lebih besar menurun dalam keluarga anak karena ciri-ciri tengkorak dan pertumbuhan otak.
Maksefali abnormal dapat disebabkan oleh pembesaran otak (megalensefali), air di otak (hidrosefalus), pertumbuhan tulang yang berlebihan (hiperostosis kranial), atau kondisi lainnya. Kondisi ini dapat terjadi akibat gangguan genetik atau gangguan yang dialami anak sebelum atau setelah kelahiran.
Anak-anak juga dapat mengalami komplikasi, misalnya, mata malas (juga disebut ambliopia), gigi tidak sejajar, dan/atau kesulitan bicara terkait efek pada mulut dan rahang.
Diagnosis Makrosefali
Sebelum lahir, ultrasound
Setelah lahir, pemeriksaan fisik, termasuk pengukuran lingkar kepala dan terkadang pencitraan resonansi magnetik (MRI)
Tes genetik
Sebelum kelahiran, diagnosis makrosefali terkadang dilakukan dengan tes ultrasound prenatal rutin yang dilakukan pada trimester kedua atau pada awal trimester ketiga.
Setelah lahir, dokter mengukur lingkar kepala bayi (pengukuran kepala di sekitar area terbesarnya) selama pemeriksaan fisik rutin. Dokter mendiagnosis makrosefali jika lingkar kepala jauh lebih besar dari rentang normal untuk bayi dari jenis kelamin, usia, dan kelompok etnis yang sama di wilayah tempat bayi tinggal. Saat membuat diagnosis, dokter juga mempertimbangkan lingkar kepala orang tua dan kakek-nenek bayi karena ukuran kepala yang sedikit lebih besar dapat menurun dalam keluarga.
Jika terdapat makrosefali, dokter biasanya melakukan MRI terhadap otak untuk mencari adanya kelainan. Dokter juga mengevaluasi bayi baru lahir dan orang tuanya untuk mencari kemungkinan penyebab makrosefali dan kemudian menguji penyebab apa pun yang mereka curigai. Kadang-kadang dokter mungkin meminta dilakukan tes darah untuk membantu menentukan penyebabnya.
Bayi dengan cacat lahir ini dapat dievaluasi oleh ahli genetika. Ahli genetika adalah dokter yang mengkhususkan diri pada genetika (ilmu gen dan bagaimana kualitas atau sifat tertentu diturunkan dari orang tua ke keturunannya). Pengujian genetik melalui sampel darah bayi dapat dilakukan untuk mencari kromosom dan abnormalitas gen. Pengujian ini dapat membantu dokter menentukan apakah gangguan genetik tertentu merupakan penyebabnya dan mengesampingkan penyebab lainnya.
Pengobatan untuk Makrosefali
Tergantung pada penyebabnya
Banyak anak-anak dengan makrosefali yang tidak memerlukan pengobatan.
Pada anak-anak yang menderita makrosefali familial, pengobatan tidak mungkin dilakukan atau diperlukan. Demikian pula, beberapa gangguan genetik yang terkait dengan ukuran kepala yang lebih besar dari normal juga tidak dapat diobati, dan ukuran kepala itu sendiri bukan penyebab penyakit.
Anak-anak yang menderita makrosefali yang disebabkan oleh hidrosefalus diobati melalui pembedahan (lihat pengobatan hidrosefalus).
Apa pun penyebabnya, anak-anak yang menderita makrosefali dapat mengalami keterlambatan tumbuh kembang. Layanan tumbuh kembang, yang dikenal sebagai intervensi awal, sering membantu bayi dengan makrosefali memaksimalkan kemampuan fisik dan intelektual mereka. Pemeriksaan dan tindak lanjut rutin oleh tim perawatan sangatlah penting.
Anak-anak yang mengalami komplikasi seperti mata malas (ambliopia), gigi tidak sejajar, dan kesulitan bicara harus ditangani oleh spesialis yang sesuai.
