Cacat lahir, juga disebut anomali kongenital, adalah kelainan fisik yang terjadi sebelum bayi lahir. "Kongenital" berarti "ada saat lahir."
Cacat lahir pada tulang, sendi, dan otot (disebut anomali muskuloskeletal) cukup banyak terjadi di kalangan anak-anak. Catat lahir dapat melibatkan hanya bagian tubuh tertentu, seperti kaki (kaki pengkor). Atau bisa juga merupakan bagian dari sindrom genetik dari banyak abnormalitas di mana cacat lahir memengaruhi tidak hanya tulang, sendi, dan otot tetapi juga beberapa bagian tubuh lainnya.
Arthrogryposis multiplex congenita mengacu pada sekelompok gangguan kongenital langka yang diakibatkan oleh gerakan sendi yang terbatas di dalam rahim. Gerakan yang terbatas menyebabkan banyak sendi menjadi melengkung dan "membeku" pada posisinya.
Cacat pinggul dan sendi meliputi displasia pinggul dan dislokasi lutut.
Ada banyak sekali cacat tungkai Terkadang ada tungkai yang hilang atau tidak terbentuk sepenuhnya. Sebagian atau semua tangan atau kaki mungkin hilang. Misalnya, orang tersebut mungkin memiliki terlalu sedikit atau terlalu banyak jari tangan atau jari kaki. Kaki pengkor (talipes equinovarus) adalah kerusakan di mana kaki dan pergelangan kaki terpelintir tidak sesuai bentuk atau posisi normal. Cacat kaki lainnya meliputi metatarsus adductus, metatarsus varus, talipes calcaneovalgus, dan pes planus.
Pada kaki busur, lutut tampak melengkung keluar. Pada kaki X, lutut tampak melengkung ke dalam. Cacat lain yang memengaruhi kaki termasuk bengkoknya bagian atas tulang paha (torsi femoralis) dan bengkoknya tulang kering (torsi tibial).
Kecacatan otot dapat terjadi saat lahir. Bayi dapat dilahirkan dengan satuan atau sekelompok otot yang hilang, atau otot dapat tumbuh secara tidak lengkap. Cacat otot dapat terjadi sendiri atau sebagai bagian dari suatu sindrom.
Abnormalitas leher dan punggung dapat disebabkan oleh cedera pada jaringan lunak atau tulang. Dua abnormalitas yang paling umum adalah
Cacat tulang belakang meliputi skoliosis, yang jarang terlihat pada saat lahir, dan cacat tulang punggung tertentu, yang cenderung diidentifikasi pada saat lahir. Sejumlah sindrom genetik yang berbeda meliputi skoliosis sebagai salah satu abnormalitasnya. Seiring pertumbuhan anak-anak, lengkungan tulang belakang yang disebabkan oleh kerusakan tulang belakang dapat berkembang dengan cepat. Dokter memantau tulang belakang dengan cermat.
Cacat lahir dapat diklasifikasikan sebagai
Deformitas
Malformasi
Deformitas adalah perubahan bentuk suatu anggota tubuh. Deformitas disebabkan oleh tekanan yang tidak biasa pada bayi di dalam rahim (misalnya, cuping luar telinga terlipat) atau setelah bayi lahir (misalnya, beberapa deformitas tengkorak). Sebagian deformitas dapat membaik tanpa pengobatan dalam beberapa hari, tetapi sebagian lainnya perlu diobati.
Malformasi adalah kesalahan dalam perkembangan bayi yang terjadi di dalam rahim. Penyebab malformasi meliputi abnormalitas kromosom, cacat gen tunggal, dan faktor lingkungan (seperti teratogen, yang merupakan zat yang diketahui menyebabkan cacat lahir). Malformasi juga dapat disebabkan oleh kombinasi faktor genetik dan lingkungan. Dalam beberapa kasus, penyebabnya tidak diketahui.
