Bayi dapat dilahirkan dengan satuan atau sekelompok otot yang hilang, atau otot dapat tumbuh secara tidak lengkap.
Cacat lahir, juga disebut anomali kongenital, adalah kelainan fisik yang terjadi sebelum bayi lahir. "Kongenital" berarti "ada saat lahir." (Lihat juga Pengantar untuk Cacat Lahir pada Tulang, Sendi, dan Otot.)
Cacat lahir pada otot dapat terjadi sendiri atau sebagai bagian dari sindrom.
Sindrom Polandia dan cacat otot dada lainnya
Otot utama pektoralis (otot utama di dada, terkadang disebut "mata" pada orang dewasa) dapat sebagian berkembang atau hilang sama sekali. Cacat ini dapat terjadi sendirian atau dengan berbagai abnormalitas tangan, payudara, atau puting, seperti pada sindrom Polandia.
Penyebab sindrom Polandia tidak diketahui.
Dalam foto ini, otot dada di sisi kanan kurang berkembang.
Sindrom prune-belly (sindrom triad)
Satu atau lebih lapisan otot-otot abdomen mungkin hilang saat lahir, seperti sindrom prune-belly. Dalam gangguan ini, lapisan otot abdomen yang hilang menyebabkan dinding abdomen terlihat keriput, testis tidak turun ke dalam skrotum (kriptorkidisme) pada anak laki-laki, dan/atau cacat saluran kemih berkembang.
Penyebab sindrom prune-belly masih belum jelas.
Foto ini menunjukkan bayi yang memiliki tampilan keriput pada dinding perutnya yang merupakan ciri khas sindrom prune-belly.
Diagnosis Cacat Otot
Sebelum lahir, ultrasound
Setelah lahir, pemeriksaan fisik
Terkadang dilakukan tes genetik
Sebelum bayi lahir, dokter terkadang dapat mendiagnosis cacat ini saat melakukan ultrasound.
Setelah lahir, dokter dapat mengidentifikasi cacat saat pemeriksaan fisik.
Karena gen abnormal dapat terlibat dalam cacat lahir otot, bayi yang terkena harus dievaluasi oleh ahli genetik. Ahli genetika adalah dokter yang mengkhususkan diri pada genetika (ilmu gen dan bagaimana kualitas atau sifat tertentu diturunkan dari orang tua ke keturunannya). Pengujian genetik melalui sampel darah bayi dapat dilakukan untuk mencari kromosom dan abnormalitas gen. Pengujian ini dapat membantu dokter menentukan apakah gangguan genetik tertentu merupakan penyebabnya dan mengesampingkan penyebab lainnya.
Pengobatan untuk Cacat Otot
Kemungkinan dilakukan pembedahan
Pengobatan kerusakan otot bergantung pada seberapa parah kerusakan otot. Bayi mungkin memerlukan bedah rekonstruktif.
Jika gen yang abnormal ditemukan, keluarga anak-anak yang terpengaruh dapat memperoleh manfaat dari konseling genetik.
