Anggota badan bisa jadi hilang, berubah bentuk, atau tidak lengkap pada saat lahir.
Cacat lahir, juga disebut anomali kongenital, adalah kelainan fisik yang terjadi sebelum bayi lahir. "Kongenital" berarti "ada saat lahir." (Lihat juga Pengantar untuk Cacat Lahir pada Tulang, Sendi, dan Otot.)
Tungkai dapat terbentuk secara abnormal. Misalnya, tulang di tangan dan lengan bawah mungkin hilang karena cacat genetik (lihat Abnormalitas Kromosom), atau terkadang sebagian atau semua tangan atau kaki mungkin hilang.
Perkembangan yang normal terhadap anggota tubuh juga dapat terganggu di dalam rahim. Pada sindrom pita ketuban, tungkai berkembang secara tidak normal ketika dibatasi oleh untaian jaringan tipis dari kantung ketuban (kantung yang menahan cairan ketuban di sekitar janin yang sedang berkembang di dalam rahim). Helaian-helaian tipis dapat kusut di sekitar janin, seperti tali atau pita karet, menjebak bagian tubuhnya dan membatasi pertumbuhan bagian tubuh.
Abnormalitas anggota badan juga dapat disebabkan oleh infeksi kongenital atau teratogen, yaitu zat berbahaya yang terpapar pada ibu saat hamil dan menyebabkan cacat lahir. Obat thalidomide, yang diminum oleh beberapa wanita hamil pada akhir tahun 1950-an dan awal tahun 1960-an karena mual di pagi hari, menyebabkan berbagai cacat pada anggota badan—biasanya anggota badan pendek, berubah bentuk, dan kurang berkembang dengan fungsi yang terbatas.
Abnormalitas lengan dan kaki dapat terjadi secara horizontal (misalnya, jika lengan lebih pendek dari normal) atau secara memanjang (misalnya, lengan tidak normal pada sisi ibu jari—dari siku ke ibu jari—tetapi normal pada sisi jari kecil).
Anak yang memiliki satu cacat lahir pada anggota tubuh lebih cenderung mengalami kelainan lain.
Foto ini menunjukkan bayi yang lahir tanpa radius (salah satu dari 2 tulang yang membentuk lengan bawah). Tangan terpaku pada sudut tertentu dan mengalami deformitas.
Diagnosis Anggota Tubuh yang Hilang atau Tidak Lengkap
Sebelum lahir, ultrasound
Setelah lahir, sinar-x
Terkadang dilakukan tes genetik
Sebelum bayi lahir, dokter terkadang dapat mendiagnosis cacat ini saat melakukan ultrasound.
Setelah lahir, dokter biasanya akan melakukan pemeriksaan sinar-x dan dapat melakukan pemeriksaan pemindaian lainnya untuk menentukan tulang mana yang terpengaruh.
Karena gen abnormal mungkin terlibat dalam cacat lahir anggota tubuh, bayi yang terkena harus dievaluasi oleh ahli genetik. Ahli genetika adalah dokter yang mengkhususkan diri pada genetika (ilmu gen dan bagaimana kualitas atau sifat tertentu diturunkan dari orang tua ke keturunannya). Pengujian genetik melalui sampel darah bayi dapat dilakukan untuk mencari kromosom dan abnormalitas gen. Pengujian ini dapat membantu dokter menentukan apakah gangguan genetik tertentu merupakan penyebabnya dan mengesampingkan penyebab lainnya.
Pengbobatan untuk Anggota Tubuh yang Hilang atau Tidak Sempurna
Anggota tubuh buatan
Anak-anak sering kali menjadi sangat mahir dalam menggunakan anggota tubuh yang malformasi ataupun buatan.
Anggota tubuh buatan (prostesis) sering kali dapat dipasang (biasanya ketika anak dapat duduk sendiri) untuk membuat anggota tubuh yang salah lebih mudah digunakan atau untuk mengganti anggota tubuh yang hilang atau sebagian besar hilang. Anak-anak menggunakan prostesis dengan sangat sukses ketika prostesis dipasang lebih awal dan menjadi bagian integral dari citra tubuh dan tubuh mereka selama tahun-tahun perkembangan. Selama masa bayi, prostesis sebaiknya dibuat sesederhana dan seawet mungkin. Misalnya, bayi dapat dipasangi kait sebagai pengganti lengan bioelektrik.
Sebagian besar anak-anak yang lahir dengan cacat lahir pada anggota tubuh menjalani kehidupan normal.
Jika gen abnormal teridentifikasi, keluarga anak-anak yang terpengaruh dapat memperoleh manfaat dari konseling genetik.
