Porfiria intermiten akut, yang dapat menyebabkan nyeri perut dan gejala sistem saraf, adalah porfiria akut yang paling umum terjadi.
Banyak orang tidak pernah mengalami gejalanya.
Gejalanya meliputi muntah, nyeri perut atau punggung, lemah pada lengan atau tungkai kaki, dan gejala psikiatris.
Gejala yang paling umum adalah nyeri perut yang berlangsung selama beberapa jam hingga beberapa hari.
Sebaiknya melakukan tes laboratorium dengan mengambil sampel urine ketika gejala muncul.
Gangguan dapat diobati dengan memberikan glukosa dan terkadang heme.
Givosiran dapat membantu menurunkan jumlah dan tingkat keparahan serangan akut.
sangat penting untuk menjaga nutrisi dengan baik dan menghindari alkohol serta obat-obatan yang memicu serangan.
Porfiria adalah sekelompok gangguan berbeda yang semuanya, kecuali satu (protoporfiria tertaut-X), disebabkan oleh penurunan salah satu enzim yang diperlukan untuk produksi heme. Heme adalah komponen kunci dari beberapa protein penting dalam tubuh. Setiap penurunan enzim disebabkan oleh abnormalitas gen (mutasi) yang bertanggung jawab atas produksi enzim yang dimaksud. Gen abnormal hampir selalu diwariskan dari salah satu orang tua atau, tidak jarang keduanya. Dalam kasus protoporfiria tertaut-X, gen abnormal menyebabkan peningkatan aktivitas enzim, yang menyebabkannya memproduksi terlalu banyak porfirin. (Lihat juga Gambaran Umum Tentang Porfiria.)
Porfiria intermiten akut dapat terjadi pada semua orang dari semua kelompok etnis. Porfiria akut paling umum terjadi hampir di sebagian besar negara. Porfiria akut lainnya meliputi
Variegate porphyria (VP)
Hereditary coproporphyria (HCP)
Delta-aminolevulinic acid dehydratase-deficiency porphyria, sangat jarang terjadi
Variegate porphyria dan hereditary coproporphyria juga dapat menyebabkan gejala pada kulit.
Porfiria intermiten akut disebabkan oleh penurunan enzim porfobilinogen deaminase (juga dikenal sebagai hydroxymethylbilane synthase [HMBS]) yang menyebabkan akumulasi prekursor porfirin delta-aminolevulinic acid dan porfobilinogen yang berawal di hati.
Porfiria intermiten akut diwariskan karena adanya gen abnormal dari salah satu orang tua. Gen normal dari orang tua yang lain menjaga enzim yang kekurangan pada tingkat setengah normal, yang cukup untuk menghasilkan jumlah heme normal.
Sebagian besar orang yang mengalami penurunan porfobilinogen deaminase tidak pernah menunjukkan gejala. Namun demikian, pada beberapa orang, faktor tertentu dapat menimbulkan gejala, sehingga menyebabkan serangan. Faktor-faktor yang dapat menyebabkan serangan porfiria akut antara lain
Banyak obat-obatan (termasuk hormon seks, barbiturat, obat antiseizure, dan antibiotik sulfonamida)
Perubahan hormonal pada wanita (peningkatan progesteron, yang terjadi setiap bulan pada hari-hari setelah ovulasi)
Diet rendah kalori dan rendah karbohidrat
Pembatasan makanan yang parah dan berkepanjangan
Konsumsi alkohol
Terpapar pelarut organik (misalnya, dalam cairan pencuci kering atau cat)
Stres emosional
Infeksi dan penyakit lainnya
Pembedahan, termasuk pembedahan untuk menurunkan berat badan
Merokok
Kombinasi dari faktor yang terlibat biasanya dapat menyebabkan serangan. Terkadang sulit untuk mengidentifikasi faktor penyebab serangan.
Serangan lebih banyak terjadi pada wanita daripada pria dan sangat jarang terjadi sebelum pubertas. Gangguan yang diwarisi dari kedua orang tua (dan oleh karena itu terdapat 2 gen abnormal) sangat jarang terjadi. Gejala-gejalanya kemudian dapat muncul pada masa kanak-kanak dan termasuk perkembangan yang tidak normal.
Banyak obat-obatan yang dapat menyebabkan serangan porfiria akut. Situs web Obat-Obatan Porfiria dapat digunakan untuk mempelajari risiko dari pengobatan porfiria.
Gejala Porfiria Intermiten Akut
Banyak orang tidak pernah mengalami gejala porfiria intermiten akut Sebagian lainnya mungkin hanya mengalami beberapa kali serangan selama hidup mereka. Namun, sebagian orang dapat mengalami serangan secara berulang. Banyak orang mengalami nyeri atau gejala lain selama serangan.
Gejalanya sebagai serangan yang biasanya berlangsung selama beberapa hari tetapi terkadang lebih lama. Serangan tersebut biasanya muncul pertama kali setelah pubertas. Pada beberapa wanita, serangan berkembang selama paruh kedua siklus menstruasi, hal ini kemungkinan dipicu oleh peningkatan tingkat progesteron yang terjadi setelah menstruasi.
Nyeri perut yang berlangsung selama berjam-jam hingga berhari-hari merupakan gejala yang paling banyak terjadi. Nyeri tersebut bisa sangat parah hingga dokter mungkin keliru memperkirakan bahwa hal tersebut memerlukan pembedahan perut. Gejala lainnya pada pencernaan meliputi mual, muntah, konstipasi berat, atau diare (jarang).
Gejala psikiatris, seperti mudah tersinggung, gelisah, insomnia, agitasi, delirium, kelelahan, dan depresi, banyak terjadi.
Ada banyak gejala pada sistem saraf. Saraf yang mengendalikan otot bisa terpengaruh, sehingga menyebabkan perlemahan, biasanya dimulai dari bahu dan lengan. Perlemahan tersebut dapat berkembang hampir ke semua otot, termasuk otot yang terlibat dalam pernapasan. Tremor (gemetar) dan kejang dapat terjadi.
Gejala umum lainnya meliputi
Detak jantung cepat
Peningkatan tekanan darah
Berkeringat
Kegelisahan
Sulit tidur
Sebagian besar gangguan ini, termasuk gangguan pencernaan, terjadi akibat efek pada sistem saraf.
Irama jantung yang tidak teratur merupakan komplikasi yang berbahaya selama serangan.
Gejala-gejala tersebut dapat pulih dalam beberapa hari, meski pemulihan pada perlemahan otot yang parah dapat memakan waktu hingga beberapa bulan atau tahun. Pada sebagian orang, dapat mengalami gejala dengan intensitas yang lebih rendah, seperti kelelahan, sakit kepala, nyeri punggung atau paha, insomnia, depresi, atau kecemasan, terbelakang. Serangan jarang berakibat fatal. Namun, dalam beberapa orang, serangan dapat melumpuhkan.
Komplikasi jangka panjang dari intermittent porphyria akut dapat mencakup perlemahan otot yang berkesinambungan, tekanan darah tinggi, penyakit ginjal kronis, sirosis, dan tumor hati.
Diagnosis Porfiria Intermiten Akut
Tes urine
Tes genetik
Gejala pada sistem pencernaan dan saraf yang parah akibat porfiria intermiten akut dapat menyerupai gejala dari banyak gangguan yang lebih umum. Tes laboratorium yang dilakukan terhadap sampel urine yang diambil selama serangan menunjukkan peningkatan kadar 2 prekursor porfirin (asam delta-aminolevulinik dan porfobilinogen). Kadar prekursor ini sangat tinggi selama serangan dan akan tetap tinggi pada orang yang mengalami serangan berulang.
Prekursor dapat membentuk porfirin, yang berwarna kemerahan. Porfirin ini mengubah urine dari merah menjadi merah kecokelatan. Warnanya dapat terlihat jelas khususnya setelah spesimen urine terpapar cahaya dan udara.
Kerabat tanpa gejala dapat diidentifikasi sebagai pembawa gangguan tersebut dengan mengukur kadar enzim porfobilinogen deaminase yang berkurang dalam sel darah merah atau, untuk hasil yang lebih pasti, dapat dilakukan dengan tes genetik. Diagnosis sebelum kelahiran juga dapat dilakukan, tetapi biasanya tidak diperlukan karena sebagian besar penderita tidak mengalami gejala apa pun.
Pengobatan Porfiria Intermiten Akut
Pengobatan untuk serangan akut sama dengan semua porfiria akut.
Pemberian heme melalui vena
Dextrose
Orang yang mengalami serangan porfiria intermiten akut sering kali dirawat di rumah sakit untuk mengobati gejala yang parah.
Pengobatan serangan akut
Orang yang mengalami serangan yang parah diobati dengan pemberian heme melalui vena. Kadar delta-aminolevulinat acid dan porfobilinogen pada darah dan urine segera menurun dan gejala mereda, biasanya dalam beberapa hari. Jika menunda pengobatan, dapat membutuhkan waktu yang lebih lama untuk, dan beberapa kerusakan saraf bisa menjadi permanen.
Dextrose yang diberikan melalui mulut (atau melalui vena jika seseorang muntah) juga dapat bermanfaat, terutama pada seseorang yang mengalami serangan yang disebabkan oleh diet rendah kalori, rendah karbohidrat, namun langkah ini kurang efektif jika dibandingkan dengan pemberian heme.
Nyeri dapat dikendalikan dengan obat-obatan (seperti acetaminophen atau opioid).
Mual, muntah, kecemasan, dan gelisah dapat diobati dengan obat jenis fenotiazin untuk waktu yang singkat. Ondansetron juga dapat diberikan untuk mual.
Insomnia dapat diobati dengan hidrat kloral atau dosis rendah benzodiazepine tetapi bukan barbiturate. Kandung kemih yang terlalu penuh dapat diobati dengan mengalirkan urine menggunakan kateter.
Dokter memastikan bahwa penderita tidak menjalani pengobatan apa pun yang diketahui dapat memicu serangan, dan—jika memungkinkan—mengatasi faktor-faktor lain yang mungkin berkontribusi terhadap serangan tersebut.
Mengobati kejang dapat menimbulkan masalah, karena banyak obat antikejang yang umum digunakan akan memperburuk serangan. Levetiracetam adalah obat antikejang yang tampaknya aman untuk digunakan.
Pemblokir beta dapat digunakan untuk mengobati denyut jantung yang terlalu cepat dan tekanan darah tinggi.
Pengobatan lainnya
Seseorang mengalami kerusakan ginjal biasanya dirujuk ke spesialis ginjal (ahli nefrologi).
Karena risiko kanker hati tinggi di antara orang-orang dengan porfiria intermiten akut, orang-orang yang berusia lebih dari 50 tahun dapat diperiksa untuk mengetahui adanya kanker hati setidaknya sekali per tahun.
Transplantasi hati dapat menyembuhkan porfiria intermiten akut. Dokter mempertimbangkan transplantasi untuk orang-orang dengan kualitas hidup yang buruk dan risiko kerusakan ginjal permanen atau sistem saraf akibat serangan berulang yang parah. Sebagian orang mungkin juga perlu menjalani transplantasi ginjal.
Pencegahan Serangan Akut
Serangan porfiria intermiten akut dapat dicegah dengan
Menjaga nutrisi yang baik, termasuk makan karbohidrat yang cukup
Menghindari alkohol
Menghindari obat-obatan yang dapat menyebabkan serangan
Menghindari rokok
Menghindari stres dan kelelahan fisik dan emosional
Menghindari puasa atau diet tidak tepat untuk menurunkan berat badan dengan cepat
Orang yang mengalami serangan pada waktu yang dapat diprediksi, seperti wanita yang serangannya terkait dengan siklus menstruasi, dapat diberikan heme melalui vena untuk mencegah serangan. Serangan pramenstruasi pada wanita dapat dicegah dengan salah satu agonis hormon pelepas gonadotropin yang digunakan untuk mengobati endometriosis, meskipun pengobatan ini hanya boleh dilakukan oleh dokter yang ahli dalam mengobati porfiria.
Givosiran terkadang diberikan sekali sebulan melalui injeksi di bawah kulit untuk mencegah serangan akut.
Informasi Lebih Lanjut
Sumber daya berbahasa Inggris berikut ini mungkin berguna. Harap diperhatikan bahwa Manual ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
American Porphyria Foundation: Bertujuan untuk mendidik dan mendukung pasien dan keluarga yang terkena porfiria
American Porphyria Foundation: Basis Data Obat yang Aman/Tidak Aman: Memberikan daftar obat-obatan terbaru yang tersedia di Amerika Serikat untuk membantu dokter meresepkan obat bagi pasien dengan porfiria
Basis Data Obat untuk Porfiria Akut: Memberikan daftar obat-obatan terbaru yang tersedia di Eropa untuk membantu dokter dalam meresepkan obat bagi pasien dengan porfiria
Daftar Obat Porfiria: Menyediakan basis data yang dapat dicari, termasuk status obat-obatan yang diketahui atau dicurigai yang mungkin diresepkan untuk orang-orang yang menderita porfiria
United Porphyrias Association: Memberikan pendidikan dan dukungan kepada pasien dan keluarga mereka; memberikan informasi yang dapat diandalkan kepada penyedia layanan kesehatan; mendorong dan mendukung penelitian klinis untuk meningkatkan diagnosis dan penatalaksanaan porfiria
