Penggunaan Genetika dalam Perawatan Kesehatan

Potensi untuk memahami genetika manusia meningkat secara pesat ketika para ilmuwan di balik Proyek Genom Manusia berhasil mengidentifikasi dan memetakan semua gen pada kromosom manusia pada tahun 2003. Teknik genetik dapat digunakan untuk meneliti gen individu untuk mempelajari lebih lanjut tentang kelainan spesifik. Misalnya, beberapa jenis kelainan yang telah diklasifikasikan berdasarkan gejala apa yang ditimbulkan telah diklasifikasikan ulang berdasarkan abnormalitas genetiknya.

Tes genetik secara rutin digunakan untuk mendiagnosis kelainan tertentu (misalnya, hemokromatosis dan kelainan kromosom seperti sindrom Down dan sindrom Turner).

Ilmu genetika juga meningkatkan kemampuan untuk memprediksi kelainan apa yang mungkin akan dialami seseorang. Misalnya, wanita dengan abnormalitas tertentu pada gen BRCA rentan terkena kanker payudara dan kanker ovarium. Prediksi ini memungkinkan pencegahan dan skrining penyakit lebih disesuaikan untuk setiap orang.

Kemajuan dalam teknik yang menilai karakteristik genetik manusia dan meningkatnya pemahaman terhadap genetika manusia telah meningkatkan diagnosis kelainan genetik sebelum kehamilan atau kelahiran. Dalam beberapa kasus, kelainan genetik yang didiagnosis sebelum bayi dilahirkan dapat diobati setelah kelahiran atau terkadang sebelumnya, sehingga mencegah komplikasi di masa mendatang. Misalnya, kortikosteroid yang diberikan kepada ibu sebelum kelahiran dapat menurunkan tingkat keparahan jenis defisiensi hormon genetik pada keturunannya.

Skrining genetik dapat digunakan untuk memberikan saran kepada orang tua tentang risiko kelainan genetik terhadap keturunan mereka. Skrining juga dapat digunakan untuk mendeteksi abnormalitas pada janin (Tes Diagnostik Prakelahiran).

Peningkatan pemahaman terhadap genetika manusia berpotensi untuk memprediksi cara orang, bergantung pada susunan genetik mereka yang tepat, merespons obat-obatan tertentu (Susunan Genetik dan Respons terhadap Obat). Misalnya, gen tertentu dapat memprediksi berapa banyak warfarin, antikoagulan ("pengencer darah"), yang mungkin dibutuhkan seseorang. Prediksi ini penting karena mengonsumsi terlalu banyak warfarin dapat menyebabkan perdarahan serius dan mengonsumsi terlalu sedikit membuat obat ini tidak efektif, yang tentunya juga berisiko.

Analisis gen juga dapat memprediksi bahwa seseorang akan mengalami efek samping yang tidak dapat ditoleransi atau hanya efek samping ringan saat menggunakan irinotecan, yaitu suatu obat antikanker. Orang-orang yang cenderung mengalami efek samping yang tidak dapat ditoleransi dapat diberikan obat yang berbeda.

Analisis gen juga dapat menentukan seberapa cepat metabolisme seseorang sehingga dapat merespons kodein, suatu obat analgesik. Orang yang memetabolisme kodein dengan cepat dapat mengakumulasi produk sampingan metabolik kodein dalam kadar yang tinggi sehingga mengganggu dorongan tak sadar mereka untuk bernapas. Efek dari metabolisme cepat ini menyebabkan kematian pada sebagian anak yang diberi kodein setelah menjalani tonsilektomi dan adenoidektomi untuk mengobati apnea tidur obstruktif.

Genetika jaringan berpenyakit (seperti kanker) dapat membantu produsen obat mengidentifikasi target pengobatan yang lebih tepat ketika mengembangkan obat (seperti obat antikanker). Misalnya, obat antikanker trastuzumab dapat menargetkan sel kanker spesifik pada kanker payudara yang melibatkan gen kanker payudara HER2/neu.