Hemokromatosis

Hemokromatosis bersifat herediter atau keturunan. Hal ini dapat disebabkan oleh beberapa mutasi genetik yang berbeda.

Penyebab mutasi yang paling umum

• Hemokromatosis tipe 1

Hemokromatosis tipe 1 melibatkan mutasi gen HFE (regulator zat besi homeostatik). Hal ini paling sering terjadi pada orang-orang keturunan Eropa Utara. Orang tersebut harus mewarisi gen yang bermutasi dari kedua orang tuanya untuk dapat terdampak. Gen HFE membuat protein yang mendeteksi jumlah zat besi dalam tubuh. Mutasi pada gen memungkinkan terlalu banyak zat besi yang diserap dari makanan.

Mutasi lain menyebabkan gangguan serupa

• Hemokromatosis tipe 2 (terkadang disebut hemokromatosis remaja)

• Hemokromatosis tipe 3 (juga disebut hemokromatosis mutasi reseptor transferin 2 [TFR2])

• Hemokromatosis tipe 4 (juga disebut penyakit feroportin)

• Hipotransferinemia

• Aceruloplasminemia

Mutasi ini memengaruhi penggunaan normal zat besi dalam tubuh dan menyebabkan akumulasi yang berlebihan di dalam organ. Misalnya, mutasi pada cacat gen TFR2 mengganggu kemampuan tubuh untuk mengontrol penyerapan zat besi ke dalam sel-sel tertentu. Meskipun jenis-jenis hemokromatosis dan gangguan protein pembawa zat besi bisa muncul pada beragam usia, gejala dan komplikasi kelebihan zat besi sama saja.

Biasanya, gejalanya terjadi secara bertahap, dan gangguan tersebut mungkin tidak akan diketahui sampai akumulasi zat besi menjadi berlebihan. Seringkali tidak ada gejala yang muncul sampai usia separuh baya atau lebih tua. Kadang-kadang gejala pertamanya samar, seperti kelelahan atau kelemahan, dan mungkin tidak terlihat atau mungkin dianggap disebabkan oleh beberapa gangguan lainnya. Pada wanita, gejala biasanya mulai terjadi setelah menopause karena hilangnya zat besi selama perdarahan menstruasi dan meningkatnya kebutuhan akan zat besi selama kehamilan.

Gejalanya bervariasi karena akumulasi zat besi dapat merusak bagian tubuh mana pun, termasuk otak, hati, pankreas, paru-paru, atau jantung. Gejala pertama, terutama pada pria, dapat berupa sirosis (karena kerusakan hati) atau diabetes (karena kerusakan pankreas). Atau, gejala pertama, terutama pada wanita, dapat samar dan memengaruhi seluruh tubuh. Kelelahan adalah contohnya. Penyakit hati adalah masalah yang paling umum. Masalah berikut juga dapat terjadi:

• Kulit berwarna perunggu

• Gagal jantung (kadang-kadang)

• Nyeri sendi, terutama di tangan

• Peningkatan risiko kanker hati

• Infertilitas

• Kelenjar tiroid yang kurang aktif (hipotiroidisme)

• Kelelahan kronis

Pada banyak pria, kadar hormon pria menurun. Disfungsi ereksi dapat terjadi.

Hemokromatosis dapat memperparah gangguan neurologis yang sudah ada.

Hemokromatosis (Perubahan Kulit dan Sendi)

Gambar

Clinical Photograph/PERPUSTAKAAN FOTO SAINS

• Tes darah

• Tes genetik

• Terkadang biopsi hati atau MRI hati

Mengidentifikasi hemokromatosis berdasarkan gejala mungkin sulit dilakukan. Meskipun demikian, tes darah dapat mengidentifikasi orang-orang yang harus menjalani evaluasi lebih lanjut. Tes ini mengukur kadar darah

• Besi

• Feritin, protein yang menyimpan zat besi

• Transferin, protein yang membawa zat besi dalam darah saat zat besi tidak berada di dalam sel darah merah

Jika kadar feritin dan persentase zat besi dalam transferin (saturasi transferin) tinggi, pengujian genetik biasanya dilakukan untuk memastikan diagnosis. Biopsi hati dan/atau pencitraan resonansi magnetik (MRI) pada hati mungkin diperlukan untuk menentukan apakah hati telah rusak atau untuk membedakan antara hemokromatosis dan kelebihan zat besi sekunder ketika pengujian genetik terbukti negatif untuk hemokromatosis.

Pengujian genetik direkomendasikan untuk orang-orang yang menderita hemokromatosis, dan semua kerabat inti mereka (saudara, orang tua, dan anak-anak) harus diperiksa untuk mengetahui adanya hemokromatosis dengan mengukur kadar zat besi mereka.

• Pengambilan darah (flebotomi)

Biasanya, pengambilan darah (flebotomi) adalah pengobatan terbaik. Ini mencegah kerusakan organ tambahan tetapi tidak membalikkan kerusakan yang sudah ada. Flebotomi awalnya dilakukan sekali seminggu atau terkadang setiap dua minggu. Setiap kali, sekitar 500 mililiter (1 pint atau 1 unit) darah dikeluarkan sampai kadar zat besi dan persentase zat besi dalam transferin normal. Flebotomi kemudian dilakukan secara berkala untuk menjaga penyimpanan zat besi pada tingkat normal.

Orang harus diobati jika mereka menderita diabetes, gagal jantung, disfungsi ereksi, atau komplikasi lainnya. Orang dengan sirosis harus menjalani USG hati setiap 6 bulan untuk memeriksa adanya kanker hati.

Orang dapat makan makanan normal dan sehat, termasuk makanan yang mengandung zat besi. Dokter dapat meminta orang untuk membatasi konsumsi alkohol karena alkohol dapat meningkatkan penyerapan zat besi dan juga meningkatkan risiko sirosis.

Dengan diagnosis dini dan pengobatan hemokromatosis, diharapkan hidup yang panjang dan sehat.

Sumber daya berbahasa Inggris berikut ini mungkin berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.

1. Hemochromatosis.org: memberikan edukasi dan kesadartahuan tentang gejala, diagnosis, dan pengobatan hemokromatosis

2. Iron Disorders Institute: menyediakan informasi tentang gangguan yang menyebabkan ketidakseimbangan zat besi, termasuk pengujian dan tips untuk hidup dengan gangguan ini