जन्म से हुई समस्या, जिसे जन्मजात विसंगतियां कहा जाता है, वे समस्याएं होती हैं जो बच्चे का जन्म होने से पहले होती हैं। "जन्मजात" का अर्थ है "जन्म से मौजूद।"
चेहरे और खोपड़ी के पैदाइशी दोष (जिसे क्रैनियोफ़ेशियल विसंगतियाँ कहा जाता है) काफी आम हैं। इनमें शरीर का केवल कोई खास अंग शामिल हो सकता है, जैसे कि मुंह (कटे हुए होंठ या कटा हुआ तालू), या वे कई असामान्यताओं वाले आनुवंशिक सिंड्रोम का हिस्सा हो सकते हैं, जैसे कि ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम, जिसमें पैदाइशी दोष न केवल चेहरे को बल्कि शरीर के कई अन्य हिस्सों को भी प्रभावित करते हैं।
जब बच्चा, माँ के अंदर विकसित हो रहा होता है, तब सिर और/या चेहरे की हड्डियों की असामान्य वृद्धि या विकास के कारण क्रैनियोफ़ेशियल दोष होते हैं। चेहरे के सबसे आम दोष कटे होंठ और कटे तालु हैं। अन्य दोषों में कान, आँखें, और जबड़े शामिल हो सकते हैं। खोपड़ी को प्रभावित करने वाले कुछ क्रैनियोफ़ेशियल असामान्यताओं में मैक्रोसेफ़ेली (खोपड़ी बहुत बड़ी है), माइक्रोसेफ़ेली (खोपड़ी बहुत छोटी है) और क्रैनियोसिनोस्टोसिस (खोपड़ी की हड्डियों के बीच के जंक्शन बहुत जल्दी बंद हो जाते हैं) शामिल हैं।
पैदाइशी बीमारियाँ इस प्रकार वर्गीकृत की जा सकती हैं
विकृतियाँ
कुरूपताएं
एक विकृति गर्भ में होने वाले बच्चे के विकास में एक गड़बड़ी होती है। विकृतियों के कारणों में क्रोमोसोम की असामान्यताएं, एकल-जीन की समस्याएँ, और पर्यावरणीय कारक (जैसे टेराटोजेन्स, जो पैदाइशी दोष पैदा करने के लिए ज्ञात पदार्थ हैं) शामिल हैं। एक विकृति आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों के संयोजन के कारण भी हो सकती है। कुछ मामलों में, कारण अज्ञात होता है। लगभग 1 से 2% शिशु चेहरे या खोपड़ी की विकृति के साथ पैदा होते हैं, जो सभी पैदाइशी दोषों का लगभग एक-तिहाई हिस्सा है।
कुरूपता शरीर के एक हिस्से के आकार में बदलाव है। कुरूपता, गर्भ में शिशु पर असामान्य दबाव के कारण होती है (उदाहरण के लिए, कान का बाहरी आवरण मुड़ जाना) या शिशु के जन्म के बाद (उदाहरण के लिए, कुछ खोपड़ी की कुरूपताएँ)। कुछ कुरूपताएं कुछ दिनों के अंदर उपचार के बिना ठीक हो जाती है, लेकिन दूसरों का उपचार करने की ज़रूरत होती है। यह निर्धारित करना मुश्किल है कि वास्तव में कितने शिशु चेहरे और/या खोपड़ी की विकृतियों के साथ पैदा होते हैं, क्योंकि जन्म के बाद सोने की स्थिति पोजीशनल प्लेजियोसेफ़ेली (खोपड़ी का अस्थायी रूप से चपटा होना) नामक स्थिति के अधिकांश मामलों का मुख्य कारण होती है।
