क्रैनियोसिनोस्टोसिस एक पैदाइशी बीमारी है, जिसमें खोपड़ी के एक या अधिक जोड़ बहुत जल्दी बंद हो जाते हैं।
जन्म से हुई समस्या, जिसे जन्मजात विसंगतियां कहा जाता है, वे समस्याएं होती हैं जो बच्चे का जन्म होने से पहले होती हैं। "जन्मजात" का अर्थ है "जन्म से मौजूद।" (चेहरे और खोपड़ी के पैदाइशी दोषों का परिचय भी देखें।)
खोपड़ी के जोड़
जोड़ ऊतक के बैंड होते हैं, जो खोपड़ी की हड्डियों को जोड़ते हैं। जोड़ जैसे-जैसे दिमाग के अंदर बढ़ता है वैसे-वैसे खोपड़ी भी बढ़ने लगती है। |
जोड़ ऊतक के बैंड होते हैं, जो खोपड़ी बनाने वाली विभिन्न हड्डियों को जोड़ते हैं। खोपड़ी एकल हड्डी नहीं होती। जोड़ जैसे-जैसे दिमाग के अंदर बढ़ता है वैसे-वैसे खोपड़ी भी बढ़ने लगती है। वे जन्म के बाद कई वर्षों तक लचीले रहते हैं और बच्चे के बढ़ने के साथ बंद और कठोर हो जाते हैं। जोड़ बंद होने के बाद, खोपड़ी और नहीं बढ़ सकती।
क्रैनियोसिनोस्टोसिस की समस्या तब होती है, जब ये जोड़ बहुत जल्दी बंद हो जाते हैं, जो दिमाग और खोपड़ी की सामान्य शेप और आकार तक बढ़ने की क्षमता को प्रतिबंधित करता है। क्रैनियोसिनोस्टोसिस अचानक हो सकता है या बच्चे के जीन में म्यूटेशन का कारण हो सकता है।
यह बीमारी हर 2,500 शिशुओं में से 1 में होती है। क्रैनियोसिनोस्टोसिस के कई प्रकार हैं, जिसके आधार पर जोड़ बंद होता है।
सैजिटल क्रैनियोसिनोस्टोसिस
सैजिटल सूचर (सिर के सबसे ऊपर का जोड़, जो बच्चे के फ़ोंटानेल या नरम स्थान से लेकर सिर के पीछे तक जाता है) का क्रैनियोसिनोस्टोसिस सबसे आम प्रकार है। इस प्रकार के क्रैनियोसिनोस्टोसिस की वजह से, एक संकीर्ण और लंबी खोपड़ी (डोलिकोसेफली) होती है।
इस प्रकार के क्रैनियोसिनोस्टोसिस से पीड़ित बच्चों में से लगभग 20 से 50% में सीखने की अक्षमता विकसित होती है।
इन फ़ोटो में 6 हफ़्ते के एक शिशु को दिखाया गया है, जिसे सैजिटल जोड़ का क्रैनियोसिनोस्टोसिस (सैजिटल क्रैनियोसिनोस्टोसिस) है, जो एक संकीर्ण और लंबी खोपड़ी (डोलिकोसेफली) का कारण बनता है।
कोरोनल क्रैनियोसिनोस्टोसिस
कोरोनल सूचर (नरम स्थान से लेकर पूरे सिर पर बाईं और दाईं ओर जाने वाले जोड़) का क्रैनियोसिनोस्टोसिस, अगला सबसे आम प्रकार है। इस प्रकार के क्रैनियोसिनोस्टोसिस की वजह से, एक छोटी और चौड़ी खोपड़ी होती है, अगर नरम स्थान के दोनों तरफ जोड़ बंद हो जाते हैं (ब्रेकीसेफ़ेली) या एक विकर्ण खोपड़ी में, अगर नरम स्थान के केवल एक तरफ के जोड़ बंद हो जाते हैं (प्लेजियोसेफ़ेली)। जिन बच्चों में इस प्रकार का क्रैनियोसिनोस्टोसिस होता है, उनमें अक्सर चेहरे और खोपड़ी के अन्य समस्याएँ होती हैं।
यह इमेज एक 10 सप्ताह के शिशु को दिखाती है, जिसे बाएं कोरोनल जोड़ का क्रैनियोसिनोस्टोसिस है। इस समस्या की वजह से, माथे का दाहिना हिस्सा अधिक बड़ा दिखाई देता है और आँखें असमान होती हैं।
क्रैनियोसिनोस्टोसिस का निदान
एक डॉक्टर का मूल्यांकन
कभी-कभी इमेजिंग परीक्षण जैसे CT स्कैन
कभी-कभी आनुवंशिक जांच
डॉक्टर शारीरिक जांच के दौरान क्रैनियोसिनोस्टोसिस की पहचान कर सकते हैं।
डॉक्टर खोपड़ी और दिमाग की इमेजिंग जांच भी कर सकते हैं।
एक बच्चा जिसे क्रैनियोसिनोस्टोसिस है, उसका मूल्यांकन जेनेटिसिस्ट द्वारा किया जा सकता है। कोई जेनेटिसिस्ट, वह डॉक्टर होता है, जो आनुवंशिकी (जीन का और माता-पिता से संतानों में कुछ गुण या लक्षण कैसे आते हैं, इस बात के अध्ययन का विज्ञान) में माहिर होते हैं। क्रोमोसोम और जीन की असामान्यताओं को देखने के लिए बच्चे के खून के नमूने की आनुवंशिक जांच की जा सकती है। यह जांच डॉक्टरों को यह तय करने में मदद कर सकता है कि क्या एक खास आनुवंशिक विकार एक कारण है और अन्य कारणों को रद्द करता है।
क्रैनियोसिनोस्टोसिस का उपचार
सर्जरी
विशेष हेलमेट
क्रैनियोसिनोस्टोसिस को आमतौर पर सर्जरी से ठीक किया जाता है। सर्जरी के बाद, बच्चे अक्सर अपनी खोपड़ी को अधिक नियमित आकार में ढालने में मदद करने के लिए एक विशेष हेलमेट पहनते हैं।
चूंकि असामान्य जीन क्रैनियोसिनोस्टोसिस के बनने में शामिल हो सकते हैं, प्रभावित परिवारों को आनुवंशिक परामर्श से लाभ हो सकता है।
