माइक्रोसेफ़ेली

इनके द्वाराAi Sakonju, MD, SUNY Upstate Medical University
द्वारा समीक्षा की गईAlicia R. Pekarsky, MD, State University of New York Upstate Medical University, Upstate Golisano Children's Hospital
समीक्षा की गई/बदलाव किया गया संशोधित अक्टू॰ २०२५
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माइक्रोसेफ़ेली वह तकनीकी शब्द है जो असामान्य रूप से सिर के छोटे आकार को इंगित करता है। प्रायः सिर का आकार छोटा होता है क्योंकि मस्तिष्क छोटा और असामान्य रूप से विकसित होता है। माइक्रोसेफ़ेली सामान्य स्थिति नहीं है।

  • माइक्रोसेफ़ेली कई विकारों के कारण हो सकता है जिसमें आनुवंशिक असामान्यताएं, संक्रमण और मस्तिष्क के दोष शामिल हैं या जो अक्सर परिवार में पाए जाते हैं।

  • गंभीर माइक्रोसेफ़ेली से पीड़ित नवजात शिशुओं में आमतौर पर मस्तिष्क की क्षति के लक्षण पाए जाते हैं।

  • इसका निदान जन्म से पहले अल्ट्रासाउंड परीक्षण के जरिए या जन्म के बाद सिर के घेरे को मापकर किया जाता है।

  • जन्म के बाद, डॉक्टर आमतौर पर मस्तिष्क संबंधी असामान्यताओं की जांच करने के लिए इमेजिंग परीक्षण और कभी-कभी कारण जानने के लिए रक्त परीक्षण करते हैं।

  • चूँकि माइक्रोसेफ़ेली हल्के से लेकर गंभीर स्तर का हो सकता है, इसलिए इसके उपचार विकल्प भी अलग-अलग हो सकते हैं।

  • शीघ्र हस्तक्षेप इसमें विशेष रूप से सहायक हो सकता है।

सिर का आकार आमतौर पर मस्तिष्क के आकार से निर्धारित होता है। इस प्रकार, मस्तिष्क या मस्तिष्क के हिस्से की कम वृद्धि माइक्रोसेफ़ेली का कारण है। माइक्रोसेफ़ेली अकेले भी हो सकता है या अन्य प्रमुख जन्मजात दोषों के साथ भी हो सकता है, और यह जन्म के समय मौजूद हो सकता है या बाद में शैशवावस्था में भी विकसित हो सकता है।

माइक्रोसेफ़ेली के कारण

माइक्रोसेफ़ेली कई विकारों के कारण हो सकती है, जिनमें निम्नलिखित शामिल हैं:

फ़ैमिलियल माइक्रोसेफ़ेली उन परिवारों में आमतौर पर हल्का होता है, जिसमें बच्चे के परिवार में सिर का आकार छोटा रहा हो, जो सीज़र्स या बौद्धिक अक्षमता जैसे न्यूरोलॉजिक लक्षण पैदा नहीं करता है।

माइक्रोसेफ़ेली के लक्षण

इसके लक्षण इस बात पर निर्भर करते हैं कि मस्तिष्क कितना क्षतिग्रस्त या अविकसित है।

गंभीर माइक्रोसेफ़ेली वाले बच्चों में सीज़र्स, विकास संबंधी देरी, भोजन संबंधी समस्याएं, सुनने या नज़र की समस्याएं, गति या संतुलन की समस्याएं, अतिसक्रियता और बौद्धिक अक्षमताएं शामिल हो सकती हैं।

माइक्रोसेफ़ेली का निदान

  • जन्म से पहले, अल्ट्रासाउंड

  • जन्म के बाद, शारीरिक जांच और इमेजिंग परीक्षण

  • आनुवंशिक जांच

जन्म से पहले, कभी-कभी निदान दूसरी तिमाही के अंत में या तीसरी तिमाही की शुरुआत में किए गए नियमित प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड परीक्षण से किया जाता है।

जन्म के बाद, डॉक्टर द्वारा नियमित शारीरिक जांच के दौरान शिशु के सिर के घेरे की माप (सिर के सबसे बड़े क्षेत्र के चारों ओर माप) की जाती है। डॉक्टरों के द्वारा माइक्रोसेफ़ेली का निदान तब किया जाता है जब उसी क्षेत्र में रहने वाले समान लिंग, आयु और जातीय समूह के शिशुओं की तुलना में उस शिशु के सिर का घेरा अपेक्षाकृत छोटा होता है। कभी-कभी, निदान तब किया जाता है जब बच्चे के सिर का घेरा सामान्य सीमा में शुरू तो होता है, लेकिन बच्चे की उम्र के अनुसार उचित रूप से नहीं बढ़ रहा होता है।

निदान करते समय, डॉक्टरों द्वारा शिशु के माता-पिता के सिर के घेरे को भी ध्यान में रखा जाता है क्योंकि परिवार में (किसी सदस्य के) सिर का आकार थोड़ा छोटा हो सकता है (एक ऐसी स्थिति जिसे मामूली फैमिलियल माइक्रोसेफ़ेली कहा जाता है)।

माइक्रोसेफ़ेली पाए जाने पर डॉक्टर आमतौर पर असामान्यताओं का पता लगाने के लिए मस्तिष्क की कंप्यूटेड टोमोग्राफ़ी (CT) या मैग्नेटिक रीसोनेंस इमेजिंग (MRI) करते हैं। माइक्रोसेफ़ेली के संभावित कारणों का पता लगाने के लिए डॉक्टरों द्वारा नवजात शिशु और उनके माता-पिता का भी मूल्यांकन किया जाता है, और फिर संदेह होने पर वे किसी कारण का पता लगाने के लिए परीक्षण भी करते हैं। कभी-कभी डॉक्टर कारण निर्धारित करने में सहायता के लिए रक्त परीक्षण कराने के लिए भी कह सकते हैं।

जिस बच्चे में जन्म से विकार होता है, उनकी जांच जेनेटिसिस्ट द्वारा की जा सकती है। कोई जेनेटिसिस्ट, वह डॉक्टर होता है, जो आनुवंशिकी (जीन का और माता-पिता से संतानों में कुछ गुण या लक्षण कैसे आते हैं, इस बात के अध्ययन का विज्ञान) में माहिर होते हैं। क्रोमोसोम और जीन की असामान्यताओं को देखने के लिए बच्चे के खून के नमूने की आनुवंशिक जांच की जा सकती है। यह जांच डॉक्टरों को यह तय करने में मदद कर सकता है कि क्या एक खास आनुवंशिक विकार एक कारण है और अन्य कारणों को रद्द करता है।

माइक्रोसेफ़ेली का उपचार

  • लक्षणों का उपचार

  • शारीरिक और बौद्धिक समस्याओं के लिए इंटरवेंशन

माइक्रोसेफ़ेली आजीवन रहने वाली स्थिति है, और इसका कोई इलाज नहीं है, लेकिन मस्तिष्क क्षति के कारण होने वाले लक्षणों का इलाज किया जाता है, और माइक्रोसेफ़ेली का कारण बनने वाले कुछ विकारों का इलाज किया जा सकता है।

एक देखभाल टीम द्वारा नियमित चेक-अप और फॉलो-अप बहुत महत्वपूर्ण है। विकास संबंधी सेवाएं, जिन्हें प्रारंभिक इंटरवेंशन के रूप में जाना जाता है, अक्सर माइक्रोसेफ़ेली वाले बच्चों को उनकी शारीरिक और बौद्धिक क्षमताओं को बढ़ाने में मदद करती हैं।

यदि बच्चे के परिवार के लोगों का सिर का आकार छोटा होता है, तो आम तौर पर इसके लिए उपचार की आवश्यकता नहीं होती है।

अधिक जानकारी

निम्नलिखित अंग्रेजी-भाषा संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इस संसाधन की सामग्री के लिए मैन्युअल उत्तरदायी नहीं है।

  1. मार्च ऑफ़ डाइम्स

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