मैक्रोसेफ़ेली वह तकनीकी शब्द है जो सिर के बड़े आकार को इंगित करता है।
मैक्रोसेफ़ेली आनुवंशिक विकारों या परिवार में चले आ रहे किसी अन्य विकारों के कारण हो सकता है।
इसका निदान जन्म से पहले रूटीन अल्ट्रासाउंड जांचों के जरिए या जन्म के बाद सिर के घेरे को मापकर किया जाता है।
डॉक्टर आमतौर पर मस्तिष्क की असामान्यताओं का पता लगाने के लिए आमतौर पर इमेजिंग परीक्षण करते हैं और कारण का पता लगाने के लिए आनुवंशिक परीक्षण करते हैं।
आमतौर पर मैक्रोसेफ़ेली का उपचार सर्जरी से किया जाता है।
(मस्तिष्क और स्पाइनल कॉर्ड के जन्मजात दोषों का विवरण भी देखें।)
मैक्रोसेफ़ेली से पीड़ित शिशुओं के सिर का घेरा उसी उम्र के अन्य शिशुओं की तुलना में काफी बड़ा होता है।
मैक्रोसेफ़ेली को निम्न प्रकार से वर्गीकृत किया जा सकता है
असमानुपाती (डिसप्रोपॉर्शनेट): बच्चे के समग्र आकार के हिसाब से उसका सिर बड़ा होता है।
समानुपाती (प्रोपॉर्शनेट): शरीर के हिसाब से सिर का आकार उपयुक्त दिखाई देता है (दूसरे शब्दों में, बच्चे का शरीर बड़ा और सिर भी बड़ा होता है)।
बड़े सिर या बड़ी खोपड़ी वाले बहुत से लोग स्वस्थ होते हैं।
मैक्रोसेफ़ेली का सबसे आम कारण परिवार में मैक्रोसेफ़ेली का होना है, जिसमें खोपड़ी और मस्तिष्क के विकास की वजह से बच्चे के परिवार में सिर का आकार बड़ा होता है।
असामान्य मैक्रोसेफ़ेली की वजह बढ़ा हुआ मस्तिष्क (मेगालेंसेफ़ेली), मस्तिष्क में पानी (हाइड्रोसेफ़ेलस), खोपड़ी की हड्डियां आकार में बहुत बड़ा होना (क्रैनियल हाइपरोस्टोसिस) या अन्य स्थितियां हो सकती हैं। ये स्थितियाँ आनुवंशिक विकारों या जन्म से पहले या जन्म के बाद बच्चे को हुए विकारों का परिणाम हो सकती हैं।
बच्चों में जटिलताएं भी हो सकती हैं, जैसे, लेज़ी आईज़ (जिसे एंब्लियोपिया भी कहा जाता है), गलत दांत, और/या मुंह और जबड़े पर असर पड़ने की वजह से बोलने से जुड़ी कोई कठिनाई।
मैक्रोसेफ़ेली का निदान
जन्म से पहले, अल्ट्रासाउंड
जन्म के बाद, शारीरिक जांच जिसमें सिर के घेरे की माप और कभी-कभी मैग्नेटिक रीसोनेंस इमेजिंग (MRI) किया जाना शामिल है
आनुवंशिक जांच
जन्म से पहले, मैक्रोसेफ़ेली का पता प्रसव-पूर्व अल्ट्रासाउंड परीक्षण से लगाया जाता है, जिसे दूसरी तिमाही के उत्तरार्ध में या तीसरी तिमाही की शुरुआत में किया जाता है।
जन्म के बाद, डॉक्टर द्वारा नियमित शारीरिक जांच के दौरान शिशु के सिर के घेरे की माप (सिर के सबसे बड़े क्षेत्र के चारों ओर माप) की जाती है। डॉक्टरों के द्वारा मैक्रोसेफ़ेली का निदान तब किया जाता है जब उसी क्षेत्र में रहने वाले समान लिंग, आयु और जातीय समूह के शिशुओं की तुलना में उस शिशु के सिर का घेरा अपेक्षाकृत बड़ा होता है। निदान करते समय, डॉक्टरों द्वारा शिशु के माता-पिता और दादा-दादी के सिर के घेरे को भी ध्यान में रखा जाता है क्योंकि परिवार में (किसी सदस्य के) सिर का आकार थोड़ा बड़ा हो सकता है।
मैक्रोसेफ़ेली होने पर डॉक्टर आमतौर पर असामान्यताओं का पता लगाने के लिए मस्तिष्क का MRI करते हैं। मैक्रोसेफ़ेली के संभावित कारणों का पता लगाने के लिए डॉक्टरों द्वारा नवजात शिशु और उनके माता-पिता का भी मूल्यांकन किया जाता है, और फिर संदेह होने पर वे किसी कारण का पता लगाने के लिए परीक्षण भी करते हैं। कभी-कभी डॉक्टर कारण निर्धारित करने में सहायता के लिए रक्त परीक्षण कराने के लिए भी कह सकते हैं।
जिस बच्चे में जन्म से विकार होता है, उनकी जांच जेनेटिसिस्ट द्वारा की जा सकती है। एक जेनेटिसिस्ट एक डॉक्टर है जो आनुवंशिकी (जीन का विज्ञान और माता-पिता से संतानों को कुछ गुण या लक्षण कैसे आते हैं) में माहिर होते हैं। क्रोमोसोम और जीन की असामान्यताओं को देखने के लिए बच्चे के खून के नमूने की आनुवंशिक जांच की जा सकती है। यह जांच डॉक्टरों को यह तय करने में मदद कर सकता है कि क्या एक खास आनुवंशिक विकार एक कारण है और अन्य कारणों को रद्द करता है।
मैक्रोसेफ़ेली का उपचार
कारण पर निर्भर करता है
मैक्रोसेफ़ेली वाले कई बच्चों को उपचार की आवश्यकता नहीं होती है।
जिन बच्चों में पारिवारिक मैक्रोसेफ़ेली होती है, उनमें उपचार संभव या आवश्यक नहीं होता है। इसी तरह, कुछ आनुवंशिक विकार जिनमें सिर का आकार सामान्य से बड़ा हो जाता है, उनका भी इलाज नहीं किया जा सकता है और सिर का आकार बीमारी का कारण नहीं होता है।
जिन बच्चों को हाइड्रोसेफ़ेलस के कारण मैक्रोसेफ़ेली होता है, उनका इलाज सर्जरी से किया जाता है (हाइड्रोसेफ़ेल का उपचार देखें)।
कारण चाहे जो भी हो, जिन बच्चों को मैक्रोसेफ़ेली होता है, उनके विकास में देरी हो सकती है। विकास से जुड़ी सेवाएं, जिन्हें प्रारंभिक इंटरवेंशन के रूप में जाना जाता है, उससे मैक्रोसेफ़ेली वाले बच्चों को अक्सर उनकी शारीरिक और बौद्धिक क्षमताओं को बढ़ाने में मदद मिलती है। एक देखभाल टीम द्वारा नियमित चेक-अप और फॉलो-अप बहुत महत्वपूर्ण है।
जिन बच्चों में लेज़ी आईज़ (एंब्लियोपिया) गलत दांत, और बोलने से जुड़ी कोई कठिनाई होती हैं, उन्हें उचित विशेषज्ञ को दिखाया जाना चाहिए।
