मैक्रोसेफ़ेली वह तकनीकी शब्द है जो सिर के बड़े आकार को इंगित करता है।
मैक्रोसेफ़ेली आनुवंशिक विकारों या अन्य विकारों के कारण हो सकती है या सामान्य हो सकती है और परिवारों में चली आ रही हो सकती है।
इसका निदान जन्म से पहले नियमित अल्ट्रासाउंड परीक्षणों के माध्यम से या जन्म के बाद सिर की परिधि को मापकर और कभी-कभी इमेजिंग परीक्षणों द्वारा किया जाता है।
डॉक्टर आमतौर पर मस्तिष्क की असामान्यताओं का पता लगाने के लिए आमतौर पर इमेजिंग परीक्षण करते हैं और कारण का पता लगाने के लिए आनुवंशिक परीक्षण करते हैं।
असामान्य मैक्रोसेफ़ेली के उपचार में आमतौर पर सर्जरी शामिल होती है।
मैक्रोसेफ़ेली से पीड़ित शिशुओं के सिर का घेरा उसी उम्र के अन्य शिशुओं की तुलना में काफी बड़ा होता है।
मैक्रोसेफ़ेली को इस प्रकार वर्गीकृत किया जा सकता है:
असमानुपाती (डिसप्रोपॉर्शनेट): बच्चे के समग्र आकार के हिसाब से उसका सिर बड़ा होता है।
समानुपाती (प्रोपॉर्शनेट): शरीर के हिसाब से सिर का आकार उपयुक्त दिखाई देता है (दूसरे शब्दों में, बच्चे का शरीर बड़ा और सिर भी बड़ा होता है)।
बड़े सिर या बड़ी खोपड़ी वाले बहुत से लोग स्वस्थ होते हैं।
मैक्रोसेफ़ेली का सबसे आम कारण परिवार में मैक्रोसेफ़ेली का होना है, जिसमें खोपड़ी और मस्तिष्क के विकास की वजह से बच्चे के परिवार में सिर का आकार बड़ा होता है।
असामान्य मैक्रोसेफ़ेली बढ़े हुए मस्तिष्क (मेगालेंसेफ़ेली), मस्तिष्क में फ़्लूड (हाइड्रोसेफ़ेलस), खोपड़ी की हड्डियों का बहुत अधिक बढ़ना (क्रैनियल हाइपरोस्टोसिस) या अन्य स्थितियों के कारण हो सकती है। ये स्थितियां आनुवंशिक विकारों या जन्म से पहले या बाद में हुए विकारों का परिणाम हो सकती हैं।
बच्चों में जटिलताएं भी हो सकती हैं, जैसे, लेज़ी आईज़ (जिसे एंब्लियोपिया भी कहा जाता है), गलत दांत, और/या मुंह और जबड़े पर असर पड़ने की वजह से बोलने से जुड़ी कोई कठिनाई।
मैक्रोसेफ़ेली का निदान
जन्म से पहले, अल्ट्रासाउंड
जन्म के बाद, शारीरिक परीक्षण, जिसमें सिर की परिधि का माप और कभी-कभी इमेजिंग परीक्षण शामिल हैं
आनुवंशिक जांच
जन्म से पहले, कभी-कभी निदान दूसरी तिमाही के अंत में या तीसरी तिमाही की शुरुआत में किए गए नियमित प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड परीक्षण से किया जाता है।
जन्म के बाद, डॉक्टर द्वारा नियमित शारीरिक जांच के दौरान शिशु के सिर के घेरे की माप (सिर के सबसे बड़े क्षेत्र के चारों ओर माप) की जाती है। डॉक्टरों के द्वारा मैक्रोसेफ़ेली का निदान तब किया जाता है जब उसी क्षेत्र में रहने वाले समान लिंग, आयु और जातीय समूह के शिशुओं की तुलना में उस शिशु के सिर का घेरा अपेक्षाकृत बड़ा होता है। निदान करते समय, डॉक्टरों द्वारा शिशु के माता-पिता और दादा-दादी के सिर के घेरे को भी ध्यान में रखा जाता है क्योंकि परिवार में (किसी सदस्य के) सिर का आकार थोड़ा बड़ा हो सकता है।
यदि जन्म के समय मैक्रोसेफ़ेली मौजूद हो, तो डॉक्टर आमतौर पर नवजात शिशु के सिर का अल्ट्रासाउंड करते हैं, ताकि हाइड्रोसेफ़ेलस, बड़े सिस्ट या अन्य बड़े घावों की जांच की जा सके, और वे कभी-कभी खोपड़ी की हड्डियों का मूल्यांकन करने के लिए नवजात शिशु के सिर का CT स्कैन भी करते हैं। हालांकि, एक विशेषज्ञ यह निर्धारित करने में मदद करता है कि मस्तिष्क की अन्य असामान्यताओं का पता लगाने के लिए मस्तिष्क का MRI स्कैन कब करवाना आवश्यक है। कभी-कभी डॉक्टर कारण निर्धारित करने में सहायता के लिए रक्त परीक्षण कराने के लिए भी कह सकते हैं।
जिस बच्चे में जन्म से विकार होता है, उनकी जांच जेनेटिसिस्ट द्वारा की जा सकती है। एक जेनेटिसिस्ट एक डॉक्टर है जो आनुवंशिकी (जीन का विज्ञान और माता-पिता से संतानों को कुछ गुण या लक्षण कैसे आते हैं) में माहिर होते हैं। क्रोमोसोम और जीन की असामान्यताओं को देखने के लिए बच्चे के खून के नमूने की आनुवंशिक जांच की जा सकती है। यह जांच डॉक्टरों को यह तय करने में मदद कर सकता है कि क्या एक खास आनुवंशिक विकार एक कारण है और अन्य कारणों को रद्द करता है।
मैक्रोसेफ़ेली का उपचार
कभी-कभी सर्जरी
शारीरिक और बौद्धिक समस्याओं के लिए इंटरवेंशन
फ़ैमिलियल मैक्रोसेफ़ेली वाले बच्चों में, उपचार आवश्यक नहीं है।
असामान्य मैक्रोसेफ़ेली वाले अधिकांश बच्चों का उपचार सर्जरी द्वारा किया जाता है यदि विकार खराब हो रहा हो या उन्हें हाइड्रोसेफ़ेलस (उदाहरण के लिए, हाइड्रोसेफ़ेलस का उपचार देखें) या कोई बड़ा घाव भी हो। कार्यक्षमता को सुधारने और उपस्थिति में सुधार लाने के लिए सर्जरी की जाती है।
फ़ैमिलियल मैक्रोसेफ़ेली वाले बच्चों को छोड़कर, अन्य प्रकार के मैक्रोसेफ़ेली वाले बच्चों में विकासात्मक देरी हो सकती है। विकास संबंधी सेवाएं, जिन्हें प्रारंभिक इंटरवेंशन के रूप में जाना जाता है, अक्सर मैक्रोसेफ़ेली वाले बच्चों को उनकी शारीरिक और बौद्धिक क्षमताओं को बढ़ाने में मदद करती हैं। एक देखभाल टीम द्वारा नियमित चेक-अप और फॉलो-अप बहुत महत्वपूर्ण है।
जिन बच्चों में एंब्लियोपिया, टेढ़े दांत और बोलने में कठिनाई जैसी जटिलताएं होती हैं, उनका उपचार उपयुक्त विशेषज्ञों द्वारा किया जाना चाहिए।
