(Véase también Generalidades sobre las anomalías cromosómicas Generalidades sobre las anomalías cromosómicas Las anomalías cromosómicas causan diversos trastornos. Las anomalías que afectan los autosomas (los 22 pares de cromosomas que son iguales en hombres y mujeres) son más frecuentes que las que... obtenga más información ).
La trisomía 13 afecta a alrededor de 1/10.000 nacidos vivos; alrededor del 80% de los casos corresponden a la trisomía 13 completa. La edad materna avanzada aumenta la probabilidad, y el cromsoma adicional suele provenir de la madre.
Los recién nacidos tienden a ser pequeños para la edad gestacional Recién nacido pequeño para la edad gestacional Los recién nacidos cuyo peso es < al percentil 10 para la edad gestacional se clasifican como pequeños para la edad gestacional. Las complicaciones son asfixia perinatal, aspiración de meconio... obtenga más información . Las anomalías de la línea media son comunes e incluyen holoprosencefalia Holoprosencefalia Los hemisferios cerebrales pueden ser grandes, pequeños o asimétricos; las circunvoluciones pueden estar ausentes, ser inusitadamente grandes, o múltiples y pequeñas. Además de las malformaciones... obtenga más información (fracaso del cerebro anterior para dividirse correctamente), anomalías faciales como labio leporino y paladar hendido Labio leporino y paladar hendido Una hendidura orofacial es un defecto congénito en el que el labio o el paladar no se cierran en la línea media y permanecen abiertos, lo que crea un labio leporino y/o un paladar hendido. Estos... obtenga más información , microftalmia Microftalmia Los ojos pueden estar ausentes, malformados o desarrollados en forma incompleta al nacer, a menudo junto con otras anomalías y síndromes congénitos. (Véase también Introducción a las malformaciones... obtenga más información , colobomas Coloboma Los ojos pueden estar ausentes, malformados o desarrollados en forma incompleta al nacer, a menudo junto con otras anomalías y síndromes congénitos. (Véase también Introducción a las malformaciones... obtenga más información (fisuras) del iris, y displasia de retina. Los arcos supraorbitarios son planos, y por lo general las hendiduras palpebrales están inclinadas. Las orejas tienen forma anormal y, en general, implantación baja. La pérdida de la audición es frecuente. Los defectos del cuero cabelludo y los senos dérmicos también son comunes. A menudo, se observan pliegues cutáneos laxos en la nuca.
Un pliegue palmar transverso único, la polidactilia Polidactilia Los defectos congénitos de las extremidades implican extremidades faltantes, incompletas, supernumerarias, o anormalmente desarrolladas presentes en el nacimiento. (Véase también Introducción... obtenga más información y las uñas de los dedos de la mano estrechas e hiperconvexas también son frecuentes. Alrededor del 80% de los casos tienen anomalías cardiovasculares congénitas Generalidades sobre las anomalías cardiovasculares congénitas La cardiopatía congénita es la anomalía congénita más frecuente, que ocurre en casi el 1% de los nacidos vivos ( 1). Entre los defectos de nacimiento, la cardiopatía congénita es la principal... obtenga más información ; la dextrocardia es común. Los genitales suelen ser anormales en ambos sexos; en los varones, se observa criptorquidia Criptorquidia La criptorquidia es el fracaso de uno o ambos testículos para descender en el escroto; en los niños más pequeños, suele acompañarse de hernia inguinal. El diagnóstico se basa en el examen testicular... obtenga más información y escroto anormal; en las niñas, útero bicorne.
Las crisis de apnea en la primera infancia son frecuentes. La discapacidad intelectual Discapacidad intelectual La discapacidad intelectual se caracteriza por un funcionamiento intelectual significativamente inferior al promedio (expresado, a menudo, por un cociente intelectual < 70-75) combinado con... obtenga más información es grave.
Diagnóstico de la trisomía 13
Pruebas citogenéticas mediante cariotipo, análisis FISH (fluorescent in situ hybridization), y/o análisis cromosómico con micromatrices
(Véase también Secuenciación de la próxima generación Tecnologías de diagnóstico genético Las técnicas para el diagnóstico genético mejoran rápidamente. Se puede amplificar una pequeña cantidad de DNA utilizando el proceso de reacción en cadena de la polimerasa (PCR), que puede producir... obtenga más información .)
El diagnóstico de la trisomía 13 se puede sospechar después del nacimiento por la apariencia o prenatalmente por anomalías en la ecografía Ecografía prenatal Todos los procedimientos usados para diagnosticar los trastornos genéticos, excepto la ecografía, son invasivos e implican un ligero riesgo fetal. Si un estudio detecta una anomalía grave, puede... obtenga más información (p. ej., restricción del crecimiento intrauterino), o por aumento del riesgo de anotación en la detección de marcadores múltiples o cribado prenatal no invasivo Cribado Las anomalías cromosómicas causan diversos trastornos. Las anomalías que afectan los autosomas (los 22 pares de cromosomas que son iguales en hombres y mujeres) son más frecuentes que las que... obtenga más información (SIN), utilizando análisis de DNA fetal libre de células en una muestra de sangre materna.
La confirmación se realiza a través de la prueba citogenética (cariotipo, análisis de hibridación in situ fluorescente, [fluorescent in situ hybridization, FISH] y/o el análisis cromosómico de micromatrices) de las muestras obtenidas por punción de vellosidades coriónicas Biopsia de las vellosidades coriónicas Todos los procedimientos usados para diagnosticar los trastornos genéticos, excepto la ecografía, son invasivos e implican un ligero riesgo fetal. Si un estudio detecta una anomalía grave, puede... obtenga más información o amniocentesis Amniocentesis Todos los procedimientos usados para diagnosticar los trastornos genéticos, excepto la ecografía, son invasivos e implican un ligero riesgo fetal. Si un estudio detecta una anomalía grave, puede... obtenga más información . Después del nacimiento, la confirmación se realiza con la evaluación citogenética, por lo general, de una muestra de sangre.
Se ofrecen pruebas confirmatorias en los casos sospechosos de acuerdo con las PCNI. Las decisiones terapéuticas, incluyendo la interrupción del embarazo, no deben tomarse solo sobre la base de la PCNI. See also The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Practice Bulletins–Obstetrics, Committee of Genetics, and the Society for Maternal–Fetal Medicine 2020 practice bulletin regarding cell-free fetal DNA testing.
Tratamiento de la trisomía 13
Tratamiento de sostén
La mayoría de los pacientes (80%) tienen cuadros tan graves que mueren antes del mes de vida; < 10% sobrevive más de 1 año. El apoyo para la familia es crucial.
Más información
El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de este recurso.
American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Practice Bulletins–Obstetrics, Committee of Genetics, and the Society for Maternal–Fetal Medicine: Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG practice bulletin, number 226 (2020)
SOFT (Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders): organización que proporciona recursos, información de investigación y servicios comunitarios y de apoyo a cuidadores de pacientes con trisomía 18, 13 u otro trastorno cromosómico relacionado