Taquicardia ventricular polimorfa catecolaminérgica

Algunos pacientes son asintomáticos y solo se los detecta durante el cribado familiar. Cuando aparecen síntomas, suelen comenzar antes de los 10 años, con una edad media de presentación de 7 a 9 años (1). Los niños tienden a presentar síntomas a una edad más temprana que las niñas (1, 2). No obstante, aproximadamente el 20% no presenta síntomas hasta la tercera o cuarta década de vida (2). Las taquiarritmias pueden causar palpitaciones, síncope o paro cardíaco. Típicamente, los eventos son desencadenados por estrés emocional o físico. El trastorno es una causa frecuente de muerte súbita en personas jóvenes, y representa aproximadamente entre el 10 y el 15% de los casos de muerte súbita cardíaca en este grupo de edad (3), con un riesgo de mortalidad del 30 al 50% antes de los 35 a 40 años (1, 4).

• Prueba de esfuerzo

• Estudios genéticos

• Cribado de familiares en primer grado

Se debe considerar el diagnóstico en pacientes con paro cardíaco o síncope de causa desconocida, o con antecedentes familiares de estos eventos en ausencia de cardiopatía estructural.

El ECG en reposo es normal. El diagnóstico se confirma frente al hallazgo de taquicardia ventricular polimorfa inducida por ergometría (en especial, taquicardia ventricular bidireccional), que también reproduce los síntomas del paciente. Luego, deben realizarse estudios genéticos, cuyo rendimiento aproximado es del 60% (1).

Los familiares de primer grado de los pacientes tienen un riesgo significativo de padecer la enfermedad, ya que la penetrancia es alta. Se les debe practicar una evaluación clínica (es decir, para detectar síntomas que sugieran una arritmia) y una ergometría cada 1 a 3 años. Si el paciente inicial tiene una mutación causal identificada, los familiares sin la mutación índice no requieren pruebas de seguimiento.

• Restricción de ejercicio

• Bloqueo beta-adrenérgico

• Flecainida

• A veces, cardiodesfibriladores implantables (CDI)

• A veces, desnervación simpática cardíaca izquierda

Tradicionalmente, se ha recomendado a todos los pacientes con TVPC que limiten la práctica de ejercicio intenso, los deportes de competición y la exposición a entornos estresantes, dada la naturaleza sensible a las catecolaminas de esta enfermedad (1, 2). Sin embargo, algunas guías respaldan un modelo de toma de decisiones compartida, con la participación en deportes de competición como opción potencial para pacientes asintomáticos que no presentan ectopia ventricular en las pruebas de esfuerzo (ya sea en condiciones basales, con tratamiento médico o con denervación simpática cardíaca izquierda) (3, 4). Se debe aconsejar a los deportistas sobre la necesidad de adoptar las precauciones adecuadas (p. ej., disponer de un desfibrilador externo automático durante el entrenamiento y la competición).

En los pacientes que han presentado síntomas (p. ej., síncope, paro cardíaco) o que han desarrollado fibrilación ventricular o taquicardia ventricular sostenida, el tratamiento primario consiste en dosis altas de un beta-bloqueante de acción prolongada, preferiblemente uno no selectivo y sin actividad simpaticomimética intrínseca (p. ej., nadolol, propranolol de liberación prolongada) (2).

En pacientes asintomáticos portadores de un gen causante conocido de TVPC, debe considerarse el tratamiento con betabloqueantes (2).

En pacientes con TVPC que sobreviven a un paro cardíaco recuperado, se recomienda el tratamiento con un DAI, un betabloqueante y flecainida (2).

En pacientes que no han experimentado un paro cardíaco recuperado y en quienes se produce ectopia ventricular prematura de esfuerzo, síncope de presunto origen arrítmico y/o taquicardia ventricular polimórfica/bidireccional a pesar del tratamiento betabloqueante máximo, debe considerarse la adición de flecainida (tanto por sus efectos bloqueadores de los canales de sodio como de los receptores de rianodina) (2). En dichos pacientes, si persisten el síncope de presunto origen arrítmico y/o la taquicardia ventricular polimórfica/bidireccional, también debe considerarse la implantación de un DAI. Posteriormente, no está claro si la denervación simpática cardíaca izquierda debe considerarse como terapia complementaria o reservarse para pacientes con descargas frecuentes del DAI.

El tratamiento con DAI resulta complicado en estos pacientes jóvenes, quienes tienden a presentar descargas inapropiadas y complicaciones relacionadas con el DAI con mayor frecuencia que los pacientes que requieren este dispositivo en otros contextos (5). Además, las terapias de descarga del DAI, debido a la activación simpática que conllevan, pueden inducir TV/FV recurrente (tormentas eléctricas) en pacientes con TVPC. Estas complicaciones se producen hasta en un 40% de los pacientes con TVPC tras un seguimiento medio de 8 años.

Los casos refractarios pueden tratarse mediante ablación de las extrasístoles ventriculares polimórficas que inducen TV/FV (6).

El seguimiento suele incluir ergometrías repetidas, pero el valor predictivo solo es moderado.