La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad congénita o adquirida que se caracteriza por hipertrofia ventricular marcada y disfunción diastólica (p. ej., debido a estenosis aórtica, coartación de la aorta o hipertensión arterial sistémica). Sus síntomas incluyen disnea, dolor torácico, síncope y muerte súbita. En la miocardiopatía hipertrófica obstructiva se ausculta típicamente un soplo sistólico, que se incrementa con maniobras de Valsalva. El diagnóstico se realiza con ecocardiografía o RM cardíaca. El tratamiento se lleva a cabo con beta-bloqueantes, verapamilo, disopiramida, mavacamten y, en ocasiones, reducción química o reparación quirúrgica de la obstrucción del tracto de salida.
Una miocardiopatía es un trastorno primario del músculo cardíaco (véase también Generalidades sobre las miocardiopatías).
La miocardiopatía hipertrófica es una causa frecuente de muerte súbita en deportistas jóvenes. , que puede ocasionar síncope de etiología desconocida y puede no diagnosticarse hasta la autopsia.
Etiología de la miocardiopatía hipertrófica
La mayoría de los casos de miocardiopatía hipertrófica son hereditarios. Se identificaron al menos 1.500 mutaciones diferentes, que se heredan en forma autosómica dominante; las mutaciones espontáneas también pueden ocurrir. Al menos 1 cada 500 personas está comprometida, aunque la expresión fenotípica es muy variable.
Con muy poca frecuencia, la miocardiopatía hipertrófica es adquirida. Se puede desarrollar en pacientes con acromegalia, feocromocitoma, o neurofibromatosis.
Fisiopatología de la miocardiopatía hipertrófica
El miocardio es anormal con alteraciones de la estructura celular y miofibrilar, aunque este hallazgo no es específico de la miocardiopatía hipertrófica.
En el fenotipo más frecuente, la porción anterior del tabique y la pared libre anterior contigua por debajo de la válvula aórtica están muy hipertrofiados y engrosados, con escasa o nula hipertrofia de la pared posterior del ventrículo izquierdo. Algunas veces se produce hipertrofia apical aislada; sin embargo, se puede observar prácticamente cualquier patrón asimétrico de hipertrofia ventricular izquierda, y en una pequeña minoría de pacientes incluso se ha observado hipertrofia simétrica.
Alrededor de dos tercios de los pacientes presentan fisiología obstructiva en reposo o durante el ejercicio. La obstrucción es el resultado de la impedancia mecánica al flujo de salida del ventrículo izquierdo durante la sístole debido al movimiento sistólico anterior (MSA) de la válvula mitral. Durante este proceso (MSA), la válvula mitral y el aparato valvular son aspirados hacia el tracto de salida del ventrículo izquierdo por un efecto Venturi de flujo sanguíneo de alta velocidad, lo que resulta en obstrucción del flujo y disminución del gasto cardíaco. La insuficiencia mitral también puede ocurrir como resultado de la distorsión del movimiento de la valva por MSA de la válvula mitral. Esta obstrucción y la insuficiencia valvular contribuyen al desarrollo de síntomas relacionados con la insuficiencia cardíaca. Con menor frecuencia, la hipertrofia de la porción media del ventrículo crea un gradiente intracavitario en el músculo papilar, que rara vez produce un aumento de la tensión en la pared del VI y un mayor riesgo de aneurisma apical en el VI.
La contractilidad impresiona normal y la fracción de eyección también está conservada. Por último, la fracción de eyección aumenta porque los ventrículos tienen menor volumen y se vacían casi por completo para mantener el gasto cardíaco.
La hipertrofia produce una cámara rígida no distensible (en general, el ventrículo izquierdo) que opone resistencia al llenado diastólico y aumenta la presión telediastólica y, en consecuencia, la presión venosa pulmonar. A medida que la resistencia al llenado aumenta, el gasto cardíaco disminuye, efecto que empeora con la creación de un gradiente en el tracto de salida, independientemente de su valor. Dado que la taquicardia disminuye el tiempo de llenado, los síntomas tienden a aparecer principalmente durante el ejercicio o en presencia de taquicardia. (Véase también Insuficiencia cardíaca con fracción de eyección preservada.)
El flujo sanguíneo coronario puede estar comprometido y producir angina de pecho, síncope o arritmias en pacientes sin enfermedad en la porción epicárdica de la arteria coronaria. El flujo puede verse comprometido porque la relación entre la densidad capilar y el tamaño de los miocardiocitos es inadecuada (desequilibrio entre los capilares y los miocardiocitos) o como resultado de la disminución del diámetro de la luz de las arterias coronarias intramiocárdicas a causa de la hiperplasia y la hipertrofia de las capas íntima y media. También puede existir un desajuste entre oferta y demanda debido a la mayor demanda de oxígeno causada por la hipertrofia y las condiciones adversas de carga.
En ciertos casos, los miocardiocitos mueren gradualmente, lo que puede deberse a que el desequilibrio entre los capilares y los miocardiocitos causa isquemia crónica generalizada. A medida que los miocardiocitos mueren, se sustituyen por fibrosis difusa. Luego, los ventrículos hipertrofiados con disfunción diastólica se dilatan gradualmente y se desarrolla una disfunción sistólica.
Síntomas y signos de la miocardiopatía hipertrófica
Los síntomas característicos aparecen entre los 20 y los 40 años durante el ejercicio, pero los síntomas pueden ser muy variables. Consisten en disnea, dolor torácico (que suele asemejarse a la angina típica), palpitaciones y síncope. Dada la preservación de la función sistólica, rara vez el paciente informa fatiga. La función diastólica anormal es responsable de la mayoría de los síntomas. En pacientes con obstrucción del tracto de salida, la diferenciación de los síntomas debido a la obstrucción en comparación con los causados por la función diastólica anormal puede ser difícil.
El paciente puede presentar síncope durante el ejercicio, sea porque la obstrucción del tracto de salida empeora con el aumento de la contractilidad o como resultado de una arritmia ventricular o auricular. El síncope es un marcador de aumento del riesgo de muerte súbita.
La presión arterial y la frecuencia cardíaca suelen ser normales y los signos de hipertensión venosa son inusuales. Cuando se obstruye el tracto de salida, el pulso carotídeo revela un ascenso brusco, un pico bífido y un descenso rápido. El choque de la punta puede mostrar un impulso sostenido causado por la hipertrofia del ventrículo izquierdo. A menudo se identifica un cuarto ruido (S4), que se asocia con la contracción auricular vigorosa contra un ventrículo izquierdo poco distensible durante la telediástole.
En pacientes con miocardiopatía hipertrófica obstructiva se puede auscultar un soplo de eyección sistólica que no irradia al cuello. Este soplo se oye mejor en el borde esternal izquierdo en el tercero o el cuarto espacio intercostal. También puede auscultarse un soplo de insuficiencia mitral generado por la distorsión del aparato mitral. El soplo causado por la eyección del flujo del ventrículo izquierdo en pacientes con miocardiopatía hipertrófica puede aumentar con maniobras de Valsalva (que disminuyen el retorno venoso y el volumen diastólico del ventrículo izquierdo), con medidas que reducen la presión aórtica (p. ej., nitroglicerina) o con una contracción posextrasistólica (que aumenta el gradiente de presión en el tracto de salida). La prensión manual (apretón de manos sostenido) aumenta la presión aórtica y, de esta manera, disminuye la intensidad del soplo.
Diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica
Sospecha clínica (síncope, otros síntomas o soplo)
Ecocardiografía y/o resonancia magnética
El diagnóstico se sospecha en un paciente con un soplo y síntomas característicos. La sospecha es mayor si el paciente tiene antecedentes de síncope de origen desconocido o una historia familiar de muerte súbita inexplicada. El síncope de causa desconocida en un deportista joven siempre debe levantar sospechas. La miocardiopatía hipertrófica se debe diferenciar de la estenosis aórtica y la enfermedad coronaria, ambas responsables de síntomas similares. Los trastornos cardíacos infiltrantes menos frecuentes, como la enfermedad de Anderson-Fabry y la cardiopatía amiloide, pueden simular los hallazgos de la miocardiopatía hipertrófica.
También debe solicitarse ECG y ecocardiografía bidimensional y/o resonancia magnética (las mejores pruebas confirmadoras no invasivas). A menudo se realiza una radiografía de tórax, aunque suele ser normal porque los ventrículos no están dilatados (si bien la aurícula izquierda puede estar aumentada de tamaño). Los pacientes que presentan síncope o arritmias sostenidas deben internarse para su evaluación. La prueba de estrés con ejercicio y la monitorización ambulatoria durante 24 horas pueden ser útiles en pacientes considerados de alto riesgo, aunque su identificación precisa resulta difícil.
© 2017 Elliot K. Fishman, MD.
El ECG suele mostrar criterios de voltaje compatibles con hipertrofia ventricular izquierda (p. ej., onda S en la derivación V1 y onda R en la derivación V5 o V6 > 35 mm). Las ondas Q septales muy profundas en las derivaciones I, aVL, V5 y V6 suelen asociarse con hipertrofia asimétrica del tabique, y la miocardiopatía hipertrófica a veces produce un complejo QRS en las derivaciones V1 y V2 que simula un infarto septal previo. Las ondas T suelen ser anormales y el hallazgo más común es una inversión simétrica profunda de la onda T en las derivaciones I, aVL, V5 y V6. Con frecuencia, también se encuentra un infradesnivel del segmento ST en las mismas derivaciones (en particular, en la forma obliterativa apical). La onda P suele ser ancha y revela una muesca en las derivaciones II, III y aVF, con una onda P bifásica en las derivaciones V1 y V2, que sugieren hipertrofia auricular izquierda. En estos pacientes se observa una mayor incidencia de fenómenos de preexcitación compatibles con el síndrome de Wolff-Parkinson-White, que pueden ocasionar palpitaciones. El bloqueo de una rama del fascículo de His también es común.
La ecocardiografía Doppler bidimensional puede distinguir las diversas formas de miocardiopatía (véase figura Formas de miocardiopatía) y cuantificar la gravedad de la hipertrofia y el grado de obstrucción del tracto de salida. Estas mediciones son útiles en particular para controlar el efecto del tratamiento médico o quirúrgico. Cuando la obstrucción del tracto de salida es significativa, puede conducir al cierre mesosistólico de la válvula aórtica. Se recomienda un control ambulatorio de 24 horas durante la evaluación inicial y cada 1 a 2 años para evaluar el riesgo de muerte súbita cardíaca y ayudar a guiar el tratamiento de las arritmias.
El cateterismo cardíaco sólo suele indicarse cuando se considera la implementación de terapia invasiva. En general, no se identifican estenosis significativas en las arterias coronarias, pero los pacientes ancianos pueden tener enfermedad coronaria coexistente.
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Los marcadores genéticos no influyen en el tratamiento ni identifican a las personas de alto riesgo. Sin embargo, las pruebas genéticas pueden ser beneficiosas para evaluar a los miembros de la familia.
Pronóstico de la miocardiopatía hipertrófica
La tasa de mortalidad global anual es de alrededor del 1% de los adultos, pero es más alta en los niños. La muerte también suele ser súbita y este cuadro se considera la complicación más frecuente; la insuficiencia cardíaca crónica es menos común. Un mayor riesgo de muerte súbita cardíaca se predice por la presencia de los siguientes factores de riesgo:
Antecedentes familiares de muerte cardíaca súbita por miocardiopatía hipertrófica, paro cardíaco o arritmias ventriculares sostenidas
Antecedentes personales de síncope de causa desconocida, paro cardíaco o arritmias ventriculares sostenidas
Taquicardia ventricular múltiple no sostenida repetitiva (en ECG ambulatorio)
Hipertrofia masiva del ventrículo izquierdo (espesor ≥ 30 mm), disfunción del VI (FE < 50%), aneurisma apical del VI
Realce de contraste difuso, tardío y extenso con gadolinio en RM
Tratamiento de la miocardiopatía hipertrófica
Beta-bloqueantes
Bloqueantes de los canales de calcio limitadores de la frecuencia e inotrópicos negativos
Mavacamten
Evitar nitratos, diuréticos e inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA)
Posiblemente antiarrítmicos (p. ej., disopiramida, amiodarona)
En ocasiones, cardiodesfibrilador implantable, cirugía o procedimientos ablativos
El tratamiento de la miocardiopatía hipertrófica depende del fenotipo. Los pacientes sin obstrucción generalmente tienen un curso clínico estable sin síntomas significativos, aunque algunos experimentan síntomas de insuficiencia cardíaca debido a la disfunción diastólica. Los beta-bloqueantes y los bloqueantes de los canales de calcio que limitan la frecuencia cardíaca y poseen menor capacidad de dilatación arterial (en general, verapamilo) constituyen los pilares del tratamiento, sea como monoterapia o como terapia combinada. A través de la reducción de la contractilidad miocárdica, estos fármacos dilatan al corazón y, a través de la disminución de la frecuencia cardíaca, prolongan el período de llenado diastólico, que puede aumentar el llenado ventricular izquierdo en pacientes con disfunción diastólica. Sin embargo, la eficacia a largo plazo de esta terapia no se ha demostrado.
En pacientes con el fenotipo obstructivo, además de los intentos por mejorar la función diastólica, el tratamiento se dirige a reducir el gradiente del tracto de salida. Los bloqueantes de los canales de calcio sin dihidropiridina (p. ej., verapamilo, diltiazem), los betabloqueantes y la disopiramida reducen el gradiente del tracto de salida a través de sus efectos inotrópicos negativos. La disopiramida parece ser más efectiva para los pacientes con gradiente en reposo, mientras que los betabloqueantes son mejores para atenuar el gradiente que ocurre durante el ejercicio. Los beta-bloqueantes generalmente se consideran un tratamiento de primera línea para pacientes con el fenotipo obstructivo; la disopiramida ayuda a aliviar los síntomas en los pacientes que han fracasado en la terapia de primera línea con beta-bloqueantes, verapamilo o diltiazem
Los pacientes que continúan experimentando síntomas relacionados con gradientes significativos del tracto de salida (≥ 50 mmHg) a pesar del tratamiento médico son candidatos para el tratamiento invasivo. Cuando se realiza en un centro con experiencia, la miomectomía quirúrgica tiene una baja mortalidad operatoria con excelentes resultados, por lo que es la terapia preferida en tales pacientes. La ablación septal con alcohol mediante un catéter percutáneo es una alternativa a la cirugía en pacientes de edad avanzada y otros que tienen un alto riesgo quirúrgico.
Los fármacos que reducen la precarga (p. ej., nitratos, diuréticos, inhibidores de la ECA, bloqueantes del receptor de angiotensina II) disminuyen el tamaño de las cámaras y agravan los signos y los síntomas. Los vasodilatadores aumentan el gradiente del tracto de salida y desencadenan una taquicardia refleja, que deteriora aún más la función diastólica ventricular. Los inotrópicos (p. ej., glucósidos digitálicos, catecolaminas) aumentan la obstrucción del tracto de salida, no reducen la presión de fin de diástole elevada y pueden inducir arritmias. El mavacamtem, un inhibidor oral de la miosina cardíaca que reduce la formación de puentes cruzados entre la actina y la miosina, ha aliviado los síntomas, reducido la obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo y aumentado la tolerancia al ejercicio en pacientes con miocardiopatía hipertrófica (1, 2).
Cuando el paciente tiene antecedentes de síncope o paro cardíaco súbito o si se confirma una arritmia ventricular sostenida en un ECG o una monitorización ambulatoria durante 24 horas, en general debe colocarse un cardiodesfibrilador implantable. Existe controversia con respecto a la necesidad de colocar un desfibrilador en pacientes sin síncope, paro cardíaco repentino o arritmias ventriculares. En general, se cree que la inserción del cardiodesfibrilador implantable debe considerarse en pacientes con características de alto riesgo sidered in patients with high-risk features (3). Las características de alto riesgo incluyen
Un antecedente familiar de paro cardíaco súbito prematuro
Espesor del tabique ventricular izquierdo > 3 cm
Realce de contraste tardío en la RM cardíaca
Síncope inexplicado
Supervivencia después de un paro cardíaco debido a arritmia ventricular
Múltiples crisis de taquicardia ventricular no sostenida (TVNS)
Fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI) < 50% (enfermedad terminal)
Aneurisma ventricular izquierdo
La miomectomía y la ablación con alcohol se han utilizado para disminuir la obstrucción del flujo de salida y aliviar los síntomas. No se comprobó una diferencia en el efecto entre estas intervenciones sobre la mortalidad, pero la miomectomía es más eficaz para aliviar la obstrucción y disminuir la necesidad de repetir las intervenciones (4).
Antes se recomendaba evitar los deportes competitivos porque pueden ocurrir muertes súbitas asociadas con el esfuerzo. Las pautas actuales recomiendan que los atletas con MCH se sometan a una evaluación exhaustiva y que un especialista en MCH realice con ellos un análisis sobre el riesgo potencial.
El tratamiento de la fase congestiva dilatada de la miocardiopatía hipertrófica es el mismo que el de la miocardiopatía dilatada con disfunción sistólica predominante.
El asesoramiento genético se considera apropiado para los pacientes con hipertrofia asimétrica del tabique.
Referencias del tratamiento
1. Olivotto I, Oreziak A, Barriales-Villa R, et al: Mavacamten for treatment of symptomatic obstructive hypertrophic cardiomyopathy (EXPLORER-HCM): a randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial. Lancet 396:759–769, 2020.
2. Spertus JA, Fine JT, Elliott P, et al: Mavacamten for treatment of symptomatic obstructive hypertrophic cardiomyopathy (EXPLORER-HCM): health status analysis of a randomized, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial. Lancet 397:2467–2475, 2012. doi: 10.1016/S0140-6736(21)00763-7
3. Maron MS, Rowin EJ, Wessler BS, et al: Enhanced American College of Cardiology/American Heart Association Strategy for Prevention of Sudden Cardiac Death in High-Risk Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy. JAMA Cardiol 4(7):644–657, 2019. doi:10.1001/jamacardio.2019.1391
4. Nguyen A, Schaff HV, Hang D, et al: Surgical myectomy versus alcohol septal ablation for obstructive hypertrophic cardiomyopathy: A propensity score-matched cohort. J Thorac Cardiovasc Surg 157(1):306–315.e3, 2019. doi:10.1016/j.jtcvs.2018.08.062
Conceptos clave
La miocardiopatía hipertrófica es generalmente debida a una de las numerosas mutaciones genéticas que causan varios tipos de hipertrofia ventricular con restricción del llenado (es decir, producen disfunción diastólica) y a veces obstruyen el tracto de salida del ventrículo izquierdo.
El flujo sanguíneo coronario puede verse comprometido aún en ausencia de aterosclerosis de las arterias coronarias porque la densidad capilar es inadecuada y las arterias coronarias intramiocárdicas están estrechadas a causa de la hiperplasia e hipertrofia de las capas íntima y media
A una edad temprana, los pacientes pueden tener dolor en el pecho, disnea, palpitaciones, síncope y en ocasiones muerte súbita provocada por el esfuerzo.
Se hace ecocardiografía, pero, si está disponible, la RM muestra mejor el miocardio anormal.
Usar beta-bloqueantes y/o bloqueantes de los canales de calcio limitantes de la frecuencia (por lo general verapamilo) para disminuir la contractilidad miocárdica y la frecuencia cardíaca y así prolongar el llenado diastólico y disminuir la obstrucción del tracto de salida.
Considerar la posibilidad de indicar mavacamten para disminuir el gradiente del tracto de salida del ventrículo izquierdo, mejorar la capacidad de ejercitarse y reducir los síntomas.
Evitar los nitratos y otros fármacos que disminuyen la precarga (p. ej., diuréticos, inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina [ECA], bloqueantes del receptor de angiotensina II) porque estos disminuyen el tamaño del ventrículo izquierdo y empeoran la función ventricular izquierda.
Colocar un cardiodesfibrilador implantable para pacientes con síncope o paro cardíaco súbito.
Realizar miectomía quirúrgica o ablación septal con alcohol en pacientes con síntomas a pesar del tratamiento médico.
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de este recurso.
American Heart Association Guidelines on Hypertrophic Cardiomyopathy: Ommen SR, Mital S, Burke MA, et al: 2020 AHA/ACC Guideline for the Diagnosis and Treatment of Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation 20 November 2020. doi: 10.1161/CIR.0000000000000937
