Screening-Tests für Neugeborene

Die Screening-Empfehlungen für Neugeborene variieren je nach klinischem Kontext und gesetzlichen Anforderungen. In den Vereinigten Staaten empfiehlt die Health Resources & Services Administration ein Screening auf alle Erkrankungen, die im Recommended Uniform Screening Panel aufgeführt sind.

Die Blutgruppenbestimmung sollte durchgeführt werden, wenn die Mutter Blutgruppe 0 hat, Rh-negativ ist oder Minorantigene vorhanden sind, da eine hämolytischen Anämie des Neugeborenen ein Risiko darstellt.

Alle Neugeborenen müssen während des stationären Aufenthalts und vor der Entlassung untersucht werden. Das Risiko einer Hyperbilirubinämie wird anhand von Risikofaktoren und der Bestimmung des Bilirubinspiegels oder beidem bewertet. Das Bilirubin kann sowohl transkutan als auch im Serum bestimmt werden. In vielen Krankenhäusern werden alle Neugeborenen gescreent, um das Risiko einer extremen Hyperbilirubinämie anhand eines Nomogramms prädiktiv einzuschätzen. Die Nachbeobachtung basiert auf dem Alter bei der Entlassung, dem Bilirubinspiegel vor der Entlassung und/oder der Rate des Bilirubinanstiegs von einer Bestimmung zur anderen sowie dem Risiko, eine Gelbsucht zu entwickeln.

Viele staatliche Organisationen schreiben Tests auf bestimmte Erbkrankheiten vor, inkl. der Phenylketonurie, der Tyrosinämie, des Biotinidasemangels, der Homocystinurie, der Ahornsirupkrankheit, der Galaktosämie, der kongenitalen Nebennierenhyperplasie, der Sichelzellanämie und der Hypothyreose. Einige Organisationen bieten auch Tests auf zystische Fibrose, Störungen der Fettsäureoxidation, andere organische Azidämien, schwerer kombinierter Immundefekt, spinale Muskelatrophie und einige lysosomale Störungen (z. B. Mukopolysaccharidosen, Pompe-Krankheit).

HIV-Screening wird von einigen staatlichen Organisationen vorgeschrieben und ist für Kinder von Müttern angezeigt, die bekanntermaßen HIV-positiv sind oder HIV-gefährdete Verhaltensweisen an den Tag legen.

Ein toxikologisches Screening sollte bei positiver mütterlicher Anamnese für Drogenmissbrauch, ungeklärte Plazentalösung oder unerklärten vorzeitigen Wehen durchgeführt werden. Auch bei schlechter mütterlicher Compliance bezüglich der Schwangerschaftsvorsorgeuntersuchungen oder kindlichen Entzugssymptomen ist ein toxikologisches Screening indiziert.

Ein Screening auf kritische kongenitale Herzfehler (CCHD) mit Pulsoxymetrie ist Teil der Routinebeurteilung bei Neugeborenen. Bisher wurden Neugeborene durch pränatale Sonographie und körperliche Untersuchung auf CCHD gescreent, aber dieser Ansatz übersah viele Fälle von CCHD, was zu einer erhöhten Morbidität und Mortalität führte. Das Screening erfolgt, wenn Säuglinge ≥ 24 Stunden alt sind und gilt als positiv, wenn

• Jede Sauerstoff-Sättigungsmessung < 90% ist.

• Die Sauerstoff-Sättigungsmessungen sowohl in der rechten Hand und im rechten Fuß in 3 separaten Messungen, die im Abstand von 1 Stunde genommen werden, < 95% sind.

• Es > 3% absolute Differenz zwischen der Sauerstoffsättigung in der rechten Hand (präduktal) und dem rechten Fuß (postduktal) in 3 separaten Messungen, die im Abstand von 1 Stunde genommen werden, gibt.

Jeder Säugling mit einem positiven Screening sollte weitere Tests erhalten, einschließlich Röntgenthorax, EKG und Echokardiographie. Der Kinderarzt des Säuglings sollte benachrichtigt werden und der Säugling muss möglicherweise von einem Kardiologen ausgewertet werden.

Kontrolluntersuchungen des Gehörs variieren je nach Land. Hörverlust ist einer der am häufigsten vorkommenden Geburtsfehler. Etwa 2-3/1000 Säuglinge werden mit mäßigem, hochgradigem oder schwerem Hörverlust geboren (1). Hörverlust ist bei Säuglingen, die bei der Geburt auf Intensivstationen eingewiesen werden, sogar noch häufiger. Derzeit untersuchen einige Regierungsorganisationen nur Hochrisiko-Neugeborene (siehe Tabelle Hohe Risikofaktoren für Hörstörungen bei Neugeborenen)); andere untersuchen alle Neugeborenen. Das initiale Screening erfolgt zumeist mit einem Handgerät, das die Echos, die von einem gesunden Ohr als Antwort auf weiche Klicks abgegeben werden, registriert (otoakustische Emissionen). Bei einem auffälligen Befund werden akustisch evozierte Potenziale (AEP, Hirnstammaudiometrie) abgeleitet. In manchen Kliniken wird dieser Test primär als Screening durchgeführt. Weitere Untersuchungen durch einen Pädaudiologen können erforderlich sein.