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Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)

(autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung; ADPKD)

Von

Navin Jaipaul

, MD, MHS, Loma Linda University School of Medicine

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Jul 2018| Inhalt zuletzt geändert Jul 2018
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Quellen zum Thema

Die polyzystische Nierenerkrankung ist eine Erbkrankheit, bei der es zur Bildung von flüssigkeitsgefüllten Hohlräumen (Zysten) in beiden Nieren kommt. Die Nieren werden größer als normal, verfügen aber über weniger intaktes Nierengewebe.

  • Die polyzystische Nierenerkrankung wird durch einen vererbten Gendefekt verursacht.

  • Bei manchen Menschen sind die Symptome so schwach ausgeprägt, dass sie sich dieser Erkrankung nicht bewusst sind, andere jedoch haben Flankenschmerzen, Blut im Urin, Bluthochdruck und durch Nierensteine verursachte krampfartige Schmerzen.

  • Die Diagnose wird mit Hilfe von Ultraschall, Computertomographie oder Magnetresonanztomographie der Nieren gestellt.

  • Die Nierensteine und Infektionen werden behandelt, jedoch werden mehr als die Hälfte der Betroffenen dialysepflichtig oder benötigen eine Nierentransplantation.

Verschiedene Gendefekte können eine polyzystische Nierenerkrankung (Polycystic Kidney Disease, kurz: PKD) auslösen. Verschiedene Formen werden durch dominante Gene und eine seltene Form durch ein rezessives Gen vererbt. Betroffene haben also entweder von einem Elternteil ein dominantes Gen oder von beiden Eltern je ein rezessives Gen bekommen. Personen, die ein dominantes Gen geerbt haben, spüren gewöhnlich bis zum Erwachsenenalter keinerlei Symptome. Die Betroffenen, die rezessive Gene geerbt haben, entwickeln bereits in der Kindheit eine schwere Erkrankung.

Polyzystische Nierenerkrankung

Bei der polyzystischen Nierenerkrankung bilden sich in beiden Nieren zahlreiche Zysten. Die Zysten vergrößern sich allmählich und zerstören einen Teil, in manchen Fällen einen Großteil, des Nierengewebes.

Polyzystische Nierenerkrankung

Diese genetische Störung führt in den Nieren zur Bildung von Zysten. Mit zunehmendem Alter vergrößern sich die Zysten allmählich; damit gehen eine schlechtere Durchblutung sowie eine Vernarbung des Nierengewebes einher. Die Zysten können bluten oder sich infizieren. Es können sich Nierensteine bilden. Letztendlich kann es zu einer chronischen Nierenerkrankung kommen. Der genetische Defekt kann auch in anderen Organen zu Zystenbildung führen, z. B. in Leber oder Bauchspeicheldrüse.

Symptome

Bei der seltenen, rezessiven Form dieser Erkrankung, die bereits in der Kindheit einsetzt, werden die Zysten so groß, dass der Bauch hervortritt. Bei einem schwer erkrankten Säugling kann es kurz nach der Geburt zum Tod kommen, da eine Niereninsuffizienz zu Störungen der fetalen Lungenreifung führen kann. Im Alter von 5 bis 10 Jahren neigen Kinder mit dieser Erkrankung dazu, eine portale Hypertonie oder einen Bluthochdruck in jenen Blutgefäßen zu entwickeln, die Darm und Leber verbinden (Pfortaderhochdruck). Schließlich kommt es zu Leberversagen und einer chronischen Nierenerkrankung.

Bei der häufiger verbreiteten, dominanten Form der polyzystischen Nierenerkrankung entwickeln sich die Zysten langsam und nehmen an Größe und Anzahl zu. Die Symptome treten gewöhnlich im frühen oder mittleren Erwachsenenalter, meistens zwischen dem 20. und 30. Lebensjahr, auf. In manchen Fällen sind die Symptome derartig schwach ausgeprägt, dass sich der Betroffene seiner Krankheit sein ganzes Leben lang nicht bewusst ist.

Zu den Symptomen gehören in der Regel Beschwerden oder Schmerzen in der Bauch- und Flankengegend, Blut im Urin, häufiges Wasserlassen und heftige, krampfartige Schmerzen (Koliken) durch Nierensteine. Ermüdung, Übelkeit und andere Folgen einer chronischen Nierenerkrankung können auftreten, wenn der Betroffene nur wenig funktionierendes Nierengewebe hat. Die Zysten können in manchen Fällen auch reißen, was zu einem wochenlangen Fieber führen kann. Wiederholte Harnwegsinfektionen sind häufig und können die chronische Nierenerkrankung verschlimmern. Mindestens die Hälfte der Patienten mit polyzystischer Nierenerkrankung hat zum Zeitpunkt der Diagnose Bluthochdruck.

Komplikationen

Etwa ein Drittel der Menschen mit der dominanten Form der polyzystischen Nierenerkrankung hat auch Zysten in der Leber; sie beeinträchtigen aber die Leberfunktion nicht. Es kann zudem zu Bauchwandhernien oder Ausstülpungen in der Wand des Dickdarms (Divertikulose) sowie Störungen der Herzklappen kommen. Etwa 10 Prozent der Betroffenen haben erweiterte Blutgefäße (Aneurysmen) im Gehirn. Diese Hirnaneurysmen führen leicht zu Gehirnblutungen und Schlaganfällen.

Diagnose

  • Bildgebende Verfahren

  • Genetische Untersuchung

Ein Verdacht auf diese Erkrankung kann aufgrund der Familiengeschichte bestehen oder wenn bildgebende Verfahren, die aus einem anderen Grund durchgeführt werden, vergrößerte Nieren und Zysten in der Niere zeigen. Ultraschall und Computertomographie (CT) bzw. Magnetresonanztomographie (MRT) zeigen das charakteristische Bild von Zysten in Nieren und Leber. Auch wenn Fälle von polyzystischen Nierenerkrankungen in der Familiengeschichte vorliegen, wird eine Durchführung von Diagnoseuntersuchungen erst nach dem Auftreten von Symptomen empfohlen, da ohne das Vorliegen von Symptomen keine wirksamen Behandlungen durchgeführt werden können und die Diagnose negative Auswirkungen haben kann (z. B. Schwierigkeiten beim Abschließen einer Lebensversicherung).

Mittels Gentests kann bestimmt werden, mit welcher Wahrscheinlichkeit Menschen mit polyzystischer Nierenerkrankung die Krankheit an ihre Kinder vererben.

Behandlung

  • Behandlung von Komplikationen und Symptomen

Eine wirksame Behandlung von Harnwegsinfektionen und Bluthochdruck reduziert die Zerstörungsrate der Nieren. Zur Kontrolle des Blutdrucks werden gewöhnlich ACE-Hemmer und Angiotensin-Rezeptor-Blocker eingesetzt. Bei mehr als der Hälfte der Patienten entsteht jedoch zu irgendeinem Zeitpunkt eine chronische Nierenerkrankung mit einer Nierenerkrankung im Endstadium (terminale Niereninsuffizienz) und eine Dialyse oder Nierentransplantation wird notwendig.

Verursachen die Zysten starke Schmerzen, können die Ärzte versuchen, Flüssigkeit aus der Zyste abzulassen (Aspiration). Die Aspiration kann zwar zu einer Schmerzlinderung führen, wirkt sich aber nicht auf die langfristige Prognose des Patienten aus. Sind die Symptome sehr schwerwiegend, muss die Niere möglicherweise entfernt werden.

Mit Hilfe der „Inhibitoren des Ziels des Rapamycins im Säugetier” (Mammalian Target of Rapamycin, kurz mTOR), einer neueren Medikamentenklasse, kann das Wachstum der Zyste möglicherweise verlangsamt werden. Jedoch scheinen sie nicht den Verlust der Nierenfunktion zu verlangsamen und kommen daher selten zum Einsatz. Tolvaptan ist ein neues Medikament und wird zur Behandlung der polyzystischen Nierenerkrankung untersucht.

Weitere Informationen

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