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Neuralrohrdefekte und Spina bifida

Von

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Apr 2019| Inhalt zuletzt geändert Apr 2019
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Quellen zum Thema

Neuralrohrdefekte sind bestimmte Geburtsfehler des Gehirns, der Wirbelsäule und/oder des Rückenmarks.

  • Neuralrohrdefekte können zu Nervenschäden, Lernbehinderungen, Lähmungen und zum Tod führen.

  • Die Diagnose kann vor der Geburt mithilfe eines Bluttests, eines Fruchtwassertests oder einer Ultraschalluntersuchung gestellt werden.

  • Nach der Geburt: körperliche Untersuchung, unter Umständen mit zusätzlichen bildgebenden Untersuchungen.

  • Die Einnahme von Folsäure durch die Mutter vor der Schwangerschaft und im ersten Trimester kann helfen, diese Defekte zu verhindern.

  • Zur Behebung von Neuralrohrdefekten ist eine Operation erforderlich.

Im Fötus bilden sich Gehirn und Rückenmark zu einem rinnenförmig zusammengefalteten Rohr aus, dem Neuralrohr. Gewebeschichten aus diesem Rohr entwickeln sich normalerweise zu Gehirn und Rückenmark und dem Gewebe das sie bedeckt, einschließlich Teilen der Wirbelsäule und der Hirnhäute (Meningen). Manchmal entwickelt sich das Neuralrohr nicht richtig, was zu Schädigungen des Gehirns, des Rückenmarks oder der sie umgebenden Häute führen kann.

Anenzephalie ist die schlimmste Form des Neuralrohrdefekts. Bei Anenzephalie entwickeln sich keine Gehirngewebe. Diese Fehlbildung verläuft immer tödlich.

Chiari-Malformation kann vorliegen. Bei dieser Anomalie steht das Kleinhirn (der Teil des Gehirns, der das Gleichgewicht steuert) durch die Öffnung des Hinterhauptknochens vor. Das vorstehende Kleinhirn kann Druck auf das Stammhirn oder das Rückenmark ausüben. Bei den Kindern kann sich ein Hydrozephalus (Wasserkopf) entwickeln.

Es kann Syringomyelie vorliegen, eine Erweiterung des normal schmalen, mit Flüssigkeit gefüllten, zentralen Rückenmarkskanals.

Spina bifida

Spina bifida entsteht, wenn sich die Neuralrinne nicht vollständig schließt und ein Spalt offen bleibt. Bei der Spina bifida schließen die Knochen der Wirbelsäule (Rückenwirbel) das Rückenmark nicht ein. Das betrifft am häufigsten wie Lendenwirbelsäule. Es können einer oder mehrere Wirbel betroffen sein.

Spina bifida occulta ist die leichteste Form der Spina bifida. Nur die Knochen sind betroffen und es sind weder das Rückenmark noch die Hirnhäute involviert. Dieser häufig auftretende Defekt wird „occulta“ genannt, weil er unter einer Hautschicht versteckt ist, die üblicherweise normal scheint, aber manchmal durch einen kleinen Haarbüschel oder andere Hautfarbe gekennzeichnet ist. Sie verursacht normalerweise keine Symptome, aber Kinder mit größerem Defekt können Symptome wie Beinschwäche oder Blasenerkrankung haben.

Bei der okkulten spinalen Dysraphie, einer schwereren Form der Spina bifida, kommt das Neugeborene mit sichtbaren Anomalien am unteren Rücken zur Welt. Dazu gehören Geburtsmale, stark pigmentierte Bereiche (Hämangiom und Feuermal [Storchenbiss]), Haarbüschel, Öffnungen in der Haut (Dermalsinus) oder kleine Knötchen. Das darunterliegende Rückenmark kann Anomalien aufweisen, wie ein Fettgeschwulst (Lipom) oder andere Probleme, die eine Nervenschädigung verursachen können.

Bei Spina bifida cystica, der schwersten Form der Spina bifida cystica, wölben sich die Hirnhäute und/oder das Rückenmark durch die Öffnung in den Wirbeln und verursachen die folgenden Defekte:

  • Eine Meningozele: Nur die Hirnhäute stehen vor

  • Eine Meningoenzephalozele: Die Hirnhäute und Gehirngewebe stehen vor

  • Eine Meningomyelozele: Die Hirnhäute und Rückenmarksgewebe stehen vor

  • Eine Enzephalozele: Nur Gehirngewebe stehen vor

  • Eine Myelozele: Nur Rückenmarksgewebe stehen vor

Das Risiko für eine Schädigung des Gehirn- und Rückenmarksgewebes ist bei einer Vorwölbung von Gewebe größer. Außerdem können sich freiliegendes Rückenmark oder die Rückenmarkshäute mit Bakterien infizieren und eine Meningitis (Hirnhautentzündung) hervorrufen.

Spina bifida: Eine Fehlbildung der Wirbelsäule

Bei der Spina bifida bilden sich die Knochen der Wirbelsäule (Rückenwirbel) nicht normal aus. Spina bifida kann in unterschiedlichen Schweregraden auftreten.

Bei der okkulten spinalen Dysraphie bilden sich ein oder mehrere Rückenwirbel nicht richtig aus und das Rückenmark und die Gewebeschichten, die es umgeben (Rückenmarkshäute), können ebenfalls geschädigt sein. Manchmal ist als einziges Symptom ein Haarbüschel, eine Vertiefung oder ein pigmentierter Bereich auf der Haut über dem Defekt zu sehen.

Bei der Meningozele treten die Rückenmarkshäute aus den unvollständig ausgebildeten Rückenwirbeln hervor, wodurch eine flüssigkeitsgefüllte Ausbuchtung unter der Haut entsteht. Das Rückenmark ist in seiner normalen Position.

Bei der schwersten Ausprägungsform, der Meningomyelozele, treten die Hirnhäute und das Rückenmark hervor. Der betroffene Bereich sieht roh und rot aus, das Kind ist meist stark behindert.

Spina bifida: Eine Fehlbildung der Wirbelsäule

Ursachen

Es gibt viele Ursachen für Neuralrohrdefekte. Ein Mangel an einem Vitamin B, der Folsäure, während der Schwangerschaft ist ein wichtiger Faktor. Genetische Faktoren und die Einnahme bestimmter Medikamente während der Schwangerschaft (wie Valproinsäure) können die Wahrscheinlichkeit für Neuralrohrdefekte erhöhen. Der Defekt entwickelt sich häufig schon, bevor die Mutter weiß, dass sie schwanger ist.

Symptome

Viele Kinder mit kleinen Neuralrohrdefekten haben keinerlei Symptome.

Die meisten Symptome von Neuralrohrdefekten werden durch Schädigung des Gehirns oder Rückenmarks verursacht.

Ein Hirnschaden kann Probleme hervorrufen, wie Wasser im Gehirn (Hydrozephalus), Lernstörungen und Schluckbeschwerden.

Rückenmarksschäden können schwere Probleme verursachen, meistens in Bezug auf den Darm, die Blase und Beine. Zu diesen Schwierigkeiten gehören:

Andere Probleme, wie Klumpfuß, Arthrogryposis (Gelenke, gewöhnlich die Fußgelenke, versteifen sich und biegen sich nicht mehr), eine luxierte Hüfte oder eine abnorm geborgene Wirbelsäule (Kyphose), können auch bei Geburt vorliegen.

Diagnose

  • Vor der Geburt: Blutuntersuchungen oder Amniozentese zur Messung der Alphafetoproteinwerte sowie pränatale Ultraschalluntersuchung

  • Nach der Geburt: körperliche Untersuchung und gelegentlich bildgebende Untersuchungen

Viele Neuralrohrdefekte können vor der Geburt mit pränatalen Screening-Tests entdeckt werden. Ein hoher Alphafetoprotein-Spiegel im Blut der schwangeren Mutter oder im Fruchtwasser kann auf einen Neuralrohrdefekt beim Fötus hinweisen. Daher werden im zweiten Trimester Bluttests oder eine Amniozentese (Probennahme des Fruchtwassers) durchgeführt, um diese Werte zu messen.

Bei einer pränatalen Ultraschalluntersuchung kann der Defekt oder charakteristische Anomalien erkannt werden.

Nach der Geburt sind einige Defekte bei der körperlichen Untersuchung offensichtlich. Haben Neugeborene Anomalien, die auf eine okkulte spinale Dysraphie hinweisen, wird mittels Ultraschall oder Magnetresonanztomographie (MRT) auf Defekte der Wirbelsäule überprüft. Es können Röntgenaufnahmen gemacht werden.

Nach Diagnose der Spina bifida werden Tests zur Beurteilung der Blasenfunktion vorgenommen. Dazu gehören Urinanalyse, Urinkultur, Bluttests und ein Ultraschall.

Prognose

Die meisten Kinder erholen sich bei angemessener Versorgung gut. Komplikationen, wie der Verlust der Nierenfunktion und Probleme mit für die Behandlung des Hydrozephalus benötigten Shunts, können jedoch auftreten und manchmal bei älteren Kindern zum Tod führen.

Vorbeugung

  • Folsäure

Alle gebärfähigen Frauen, die keinen Säugling mit Neuralrohrdefekt hatten, sollten fortlaufend bis zum Ende des 3. Schwangerschaftsmonats Folsäure über die Nahrung oder als Ergänzungsmittel einnehmen.

Bei Frauen, die bereits einen Säugling mit einem Neuralrohrdefekt hatten, besteht ein hohes Risiko für einen weiteren betroffenen Säugling und sie sollten daher ab 3 Monate vor dem Schwanger werden mit der Einnahme von hochdosierten Folsäurepräparaten beginnen und diese bis zum Ende der ersten 3 Schwangerschaftsmonate fortführen. Die Einnahme von Folsäure kann das Risiko von Neuralrohrdefekten um bis zu 75 Prozent senken.

Wussten Sie ...

  • Die Einnahme von Folsäure vor und während der Schwangerschaft kann das Risiko von Neuralrohrdefekten senken.

Behandlung

  • Operation

Medizinische Fachkräfte, normalerweise ein Team aus Fachärzten (einschließlich einem Neurochirurgen, Urologen, Kinderarzt, pädiatrischen Reha-Spezialisten, orthopädischen Chirurg, Physiotherapeut, spezialisierten Krankenpfleger und Sozialarbeiter), beurteilen den Typ und die Schwere des Defekts und sprechen mit der Familie darüber, wie die Behandlung und Versorgung umgesetzt werden kann.

Ein Neuralrohrdefekt wird gewöhnlich operativ verschlossen. Bestimmte Defekte, wie eine Myelomeningozele, werden normalerweise bald nach der Geburt repariert.

Probleme mit der Blase, den Knochen oder Muskeln sowie andere Probleme werden nach Bedarf behandelt.

Weitere Informationen

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