Neuralrohrdefekte können zu Nervenschäden, Lernbehinderungen, Lähmungen und zum Tod führen.
Die Diagnose kann vor der Geburt mithilfe eines Bluttests, eines Fruchtwassertests oder einer Ultraschalluntersuchung gestellt werden.
Nach der Geburt: körperliche Untersuchung, unter Umständen mit zusätzlichen bildgebenden Untersuchungen.
Die Einnahme von Folsäure durch die Mutter vor der Schwangerschaft und im ersten Trimester kann helfen, diese Defekte zu verhindern.
Zur Behebung von Neuralrohrdefekten ist eine Operation erforderlich.
(Siehe auch Überblick über Geburtsfehler des Gehirns und der Wirbelsäule Überblick über Geburtsfehler des Gehirns und der Wirbelsäule Diese Geburtsfehler des Gehirns und der Wirbelsäule können im frühen oder späten Stadium der fetalen Entwicklung auftreten. Zu den typischen Symptomen zählen intellektuelle Behinderung, Lähmung... Erfahren Sie mehr .)
Im Fötus bilden sich Gehirn Gehirn Die Funktionen des Gehirns sind rätselhaft und erstaunlich. Sie stützen sich auf Milliarden von Nervenzellen und die interne Kommunikation zwischen ihnen. Alle Gedanken, Überzeugungen, Erinnerungen... Erfahren Sie mehr 
und Rückenmark Rückenmark Das Rückenmark ist eine lange, empfindliche, röhrenartige Struktur, die am Ende des Stammhirns beginnt und fast bis zum Ende der Wirbelsäule reicht. Das Rückenmark besteht aus Nervenaxonbündeln... Erfahren Sie mehr zu einem rinnenförmig zusammengefalteten Rohr aus, dem Neuralrohr. Gewebeschichten aus diesem Rohr entwickeln sich normalerweise zu Gehirn und Rückenmark und dem Gewebe, das sie bedeckt, einschließlich Teilen der Wirbelsäule und der Hirnhäute (Meningen Meningen Die Funktionen des Gehirns sind rätselhaft und erstaunlich. Sie stützen sich auf Milliarden von Nervenzellen und die interne Kommunikation zwischen ihnen. Alle Gedanken, Überzeugungen, Erinnerungen... Erfahren Sie mehr ). Manchmal entwickelt sich das Neuralrohr nicht richtig, was zu Schädigungen des Gehirns, des Rückenmarks oder der sie umgebenden Häute führen kann.
Anenzephalie ist die schlimmste Form des Neuralrohrdefekts. Bei Anenzephalie entwickeln sich keine Gehirngewebe. Diese Fehlbildung verläuft immer tödlich.
Chiari-Malformation kann vorliegen. Bei dieser Anomalie steht das Kleinhirn (der Teil des Gehirns, der das Gleichgewicht steuert) durch die Öffnung des Hinterhauptknochens vor. Das vorstehende Kleinhirn kann Druck auf das Stammhirn oder das Rückenmark ausüben. Bei den Kindern kann sich ein Hydrozephalus Hydrozephalus Der Hydrozephalus ist eine Ansammlung von überschüssiger Flüssigkeit in den normalen Räumen innerhalb des Gehirns (Ventrikel) und/oder zwischen den mittleren und inneren Gewebeschichten (Hirnhäuten)... Erfahren Sie mehr 
(Wasserkopf) entwickeln.
Es kann eine Syringomyelie Zyste des Rückenmarks oder Stammhirns Eine Zyste ist eine mit Flüssigkeit gefüllte Höhle innerhalb des Gehirns (Syringobulbie) oder des Rückenmarks (Syringomyelie) oder in beidem. Zysten können bereits bei Geburt vorliegen oder... Erfahren Sie mehr vorliegen, eine Ausdehnung des in der Regel schmalen, mit Flüssigkeit gefüllten, zentralen Rückenmarkskanals.
Spina bifida
Spina bifida entsteht, wenn sich die Neuralrinne nicht vollständig schließt und ein Spalt offen bleibt. Bei der Spina bifida schließen die Knochen der Wirbelsäule (Rückenwirbel) das Rückenmark nicht ein. Das betrifft am häufigsten wie Lendenwirbelsäule. Es können einer oder mehrere Wirbel betroffen sein.
Spina bifida occulta ist die leichteste Form der Spina bifida. Nur die Knochen sind betroffen und es sind weder das Rückenmark noch die Hirnhäute involviert. Dieser häufig auftretende Defekt wird „occulta“ genannt, weil er unter einer Hautschicht versteckt ist, die üblicherweise normal scheint, aber manchmal durch einen kleinen Haarbüschel oder andere Hautfarbe gekennzeichnet ist. Sie verursacht normalerweise keine Symptome, aber Kinder mit größerem Defekt können Symptome wie Beinschwäche oder Blasenerkrankung haben.
Bei der okkulten spinalen Dysraphie, einer schwereren Form der Spina bifida, kommt das Neugeborene mit sichtbaren Anomalien am unteren Rücken zur Welt. Dazu gehören Geburtsmale, stark pigmentierte Bereiche (Hämangiom Hämangiome bei Kleinkindern (auch als Erdbeerflecken bezeichnet) Unter einem Hämangiom versteht man ein übermäßiges Wachstum von Blutgefäßen, die als rote oder purpurne Knoten meist in der Haut, aber auch in anderen Körperbereichen auftreten können. (Siehe... Erfahren Sie mehr 
und Feuermal [ Storchenbiss Feuermale Ein Feuermal ist ein flacher, rosafarbener, roter oder purpurner Hautbezirk aufgrund einer Fehlbildung von Blutgefäßen, der bei der Geburt vorhanden ist. (Siehe auch Gutartige Hauttumoren –... Erfahren Sie mehr 
]), Haarbüschel, Öffnungen in der Haut (Dermalsinus) oder kleine Knötchen. Das darunterliegende Rückenmark kann Anomalien aufweisen, wie ein Fettgeschwulst (Lipom Lipome Lipome sind weiche Einlagerungen von Körperfett, die unter der Haut wachsen und runde oder ovale Knoten bilden. (Siehe auch Gutartige Hauttumoren – ein Überblick.) Lipome sind sehr häufig. Sie... Erfahren Sie mehr 
) oder andere Probleme, die eine Nervenschädigung verursachen können.
Bei Spina bifida cystica, der schwersten Form der Spina bifida cystica, wölben sich die Hirnhäute und/oder das Rückenmark durch die Öffnung in den Wirbeln und verursachen die folgenden Defekte:
Eine Meningozele: Nur die Hirnhäute stehen vor.
Eine Meningoenzephalozele: Die Hirnhäute und Gehirngewebe stehen vor.
Eine Meningomyelozele: Die Hirnhäute und Rückenmarksgewebe stehen vor.
Eine Enzephalozele: Nur Gehirngewebe stehen vor.
Eine Myelozele: Nur Rückenmarksgewebe stehen vor.
Das Risiko für eine Schädigung des Gehirn- und Rückenmarksgewebes ist bei einer Vorwölbung von Gewebe größer. Außerdem können sich freiliegendes Rückenmark oder die Rückenmarkshäute mit Bakterien infizieren und eine Meningitis (Hirnhautentzündung) Meningitis (Hirnhautentzündung) bei Kindern Die bakterielle Meningitis (Hirnhautentzündung) ist eine schwere Infektion der Hirn- und Rückenmarkshäute ( Meningen). Ursache einer bakteriellen Meningitis bei älteren Säuglingen und Kindern... Erfahren Sie mehr hervorrufen.
Spina bifida: Eine Fehlbildung der Wirbelsäule
Bei der Spina bifida bilden sich die Knochen der Wirbelsäule (Rückenwirbel) nicht normal aus. Spina bifida kann in unterschiedlichen Schweregraden auftreten. Bei der okkulten spinalen Dysraphie bilden sich ein oder mehrere Rückenwirbel nicht richtig aus und das Rückenmark und die Gewebeschichten, die es umgeben (Rückenmarkshäute), können ebenfalls geschädigt sein. Manchmal ist als einziges Symptom ein Haarbüschel, eine Vertiefung oder ein pigmentierter Bereich auf der Haut über dem Defekt zu sehen. Bei der Meningozele treten die Rückenmarkshäute aus den unvollständig ausgebildeten Rückenwirbeln hervor, wodurch eine flüssigkeitsgefüllte Ausbuchtung unter der Haut entsteht. Das Rückenmark ist in seiner normalen Position. Bei der schwersten Ausprägungsform, der Meningomyelozele, treten die Hirnhäute und das Rückenmark hervor. Der betroffene Bereich sieht roh und rot aus, das Kind ist meist stark behindert.  |
Ursachen von Neuralrohrdefekten
Es gibt viele Ursachen für Neuralrohrdefekte. Ein Mangel an einem Vitamin B, der Folsäure Folsäuremangel Folsäuremangel tritt häufig auf. Da der Körper nur wenig Folsäure speichern kann, führt eine folsäurearme Ernährung innerhalb weniger Monate zu einem Mangel. Werden ungekochtes Blattgemüse und... Erfahren Sie mehr , während der Schwangerschaft ist ein wichtiger Faktor. Genetische Faktoren und die Einnahme bestimmter Medikamente während der Schwangerschaft (wie Valproinsäure) können die Wahrscheinlichkeit für Neuralrohrdefekte erhöhen. Der Defekt entwickelt sich häufig schon, bevor die Mutter weiß, dass sie schwanger ist.
Symptome von Neuralrohrdefekten
Viele Kinder mit kleinen Neuralrohrdefekten haben keinerlei Symptome.
Die meisten Symptome von Neuralrohrdefekten werden durch Schädigung des Gehirns oder Rückenmarks verursacht.
Ein Hirnschaden kann Probleme hervorrufen, wie Wasser im Gehirn (Hydrozephalus Hydrozephalus Der Hydrozephalus ist eine Ansammlung von überschüssiger Flüssigkeit in den normalen Räumen innerhalb des Gehirns (Ventrikel) und/oder zwischen den mittleren und inneren Gewebeschichten (Hirnhäuten)... Erfahren Sie mehr ), Lernstörungen Lernstörungen Mit diesem Begriff bezeichnet man die Unfähigkeit, spezifische Fähigkeiten oder Informationen aufgrund mangelhafter Aufmerksamkeits-, Gedächtnis- oder Gedankenleistungen zu erlangen, zu behalten... Erfahren Sie mehr und Schluckbeschwerden Schwierigkeiten beim Schlucken Manche Menschen haben Schluckbeschwerden (Dysphagie). Bei Dysphagie werden Nahrungsmittel und/oder Flüssigkeiten nicht normal vom Rachen (Pharynx) in den Magen transportiert. Die Personen haben... Erfahren Sie mehr .
Rückenmarksschäden können schwere Probleme verursachen, meistens in Bezug auf den Darm, die Blase und Beine. Zu diesen Problemen gehört jedoch Folgendes
Schwäche und Paralyse: Gehen ist schwierig oder nicht möglich, unbenutzte Muskeln schrumpfen und versteifen sich
Verminderte Empfindungen der Haut
Harnwegstörungen: Nicht urinieren können (Harnverhaltung Harnretention Harnretention ist die Unfähigkeit des Wasserlassens oder die unvollständige Blasenentleerung. Menschen, die ihre Blase nicht komplett entleeren können, verspüren möglicherweise häufigen Harndrang... Erfahren Sie mehr ) oder Harninkontinenz Inkontinenz bei Kindern Harninkontinenz wird definiert als ungewolltes Wasserlassen zwei oder mehr Mal pro Monat nach abgeschlossenem Toilettentraining. Inkontinenz kann zu folgenden Zeiten bestehen: Während des Tages... Erfahren Sie mehr und häufige Harnwegsinfektionen Harnwegsinfekte (HWI) bei Kindern Unter einer Harnwegsinfektion (HWI) versteht man eine bakterielle Infektion der Harnblase ( Zystitis) und/oder der Nieren ( Nierenbeckenentzündung oder Pyelonephritis). Harnwegsinfektionen werden... Erfahren Sie mehr (schwere Harnwegprobleme, die manchmal zu Niereninsuffizienz führen)
Magen-Darm-Störungen: Mangelhafte Kontrolle über die Darmentleerung Stuhlinkontinenz bei Kindern Bei Stuhlinkontinenz handelt es sich um eine unfreiwillige Stuhlentleerung, die nicht durch eine Erkrankung oder körperliche Störung verursacht wird. Einkoten tritt bei ungefähr 3 bis 4 Prozent... Erfahren Sie mehr oder Verstopfung Verstopfung bei Kindern Verstopfung (Konstipation) ist, wenn der Stuhlgang sich über einen Zeitraum von mindestens 1 Monat bei Säuglingen und von 2 Monaten bei älteren Kindern immer wieder verzögert oder Probleme bereitet... Erfahren Sie mehr
Andere Probleme, wie Klumpfuß Klumpfuß und andere Fußdefekte Als Klumpfuß (Talipes equinovarus) wird ein Geburtsfehler bezeichnet, bei denen der Fuß und die Knöchel fehlgebildet oder ungewöhnlich positioniert sind. Die am häufigsten anzutreffende Form... Erfahren Sie mehr 
, Arthrogryposis Arthrogryposis multiplex congenita Arthrogryposis multiplex congenita bezieht sich auf eine Vielzahl von Beschwerden, die zu einer Bewegungseinschränkung der Gelenke führen. Jede Störung, die die Bewegung des Babys einschränkt... Erfahren Sie mehr 
(Gelenke, gewöhnlich die Fußgelenke, versteifen sich und biegen sich nicht mehr), eine luxierte Hüfte Hüftgelenksdysplasie Bei der Hüftgelenksdysplasie handelt es sich um einen Geburtsfehler, bei dem die Knochen in der Hüfte falsch entwickelt sein könnten. Bei der angeborenen Hüftdysplasie sind die Hüftpfanne und... Erfahren Sie mehr oder eine abnorm geborgene Wirbelsäule (Kyphose Kyphose Kyphose ist eine Verformung der Wirbelsäule, die einen Buckel verursacht. (Siehe auch Übersicht zu Knochenerkrankungen bei Kindern.) Der obere Rückenbereich wölbt sich dabei gewöhnlich etwas... Erfahren Sie mehr ), können auch bei Geburt vorliegen.
Diagnose von Neuralrohrdefekten
Vor der Geburt: Blutuntersuchungen oder Amniozentese zur Messung der Alphafetoproteinwerte sowie pränatale Ultraschalluntersuchung
Nach der Geburt: körperliche Untersuchung und gelegentlich bildgebende Untersuchungen
Viele Neuralrohrdefekte können vor der Geburt mit pränatalen Screening-Tests Screening bei schwangeren Frauen Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist... Erfahren Sie mehr entdeckt werden. Ein hoher Alphafetoprotein-Spiegel im Blut der schwangeren Mutter oder im Fruchtwasser kann auf einen Neuralrohrdefekt beim Fötus hinweisen. Daher werden im zweiten Trimester Bluttests Screening im zweiten Trimester Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist... Erfahren Sie mehr oder eine Amniozentese Amniozentese Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist... Erfahren Sie mehr (Probennahme des Fruchtwassers) durchgeführt, um diese Werte zu messen.
Bei einer pränatalen Ultraschalluntersuchung Ultraschall Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist... Erfahren Sie mehr kann der Defekt oder charakteristische Anomalien erkannt werden.
Nach der Geburt sind einige Defekte bei der körperlichen Untersuchung offensichtlich. Haben Neugeborene Anomalien, die auf eine okkulte spinale Dysraphie hinweisen, wird mittels Ultraschall Ultraschall Eine Ultraschalluntersuchung erstellt mit Schallwellen mit hoher Frequenz (Ultraschall) Bilder von inneren Organen und sonstigen Geweben. Ein als „Schallkopf“ bezeichnetes Gerät wandelt elektrischen... Erfahren Sie mehr 
oder Magnetresonanztomografie Magnetresonanztomographie (MRT) Bei einer Magnetresonanztomographie (MRT) werden mit einem starken Magnetfeld und hochfrequenten Radiowellen sehr detaillierte Darstellungen produziert. Für eine MRT werden keine Röntgenstrahlen... Erfahren Sie mehr 
(MRT) auf Defekte der Wirbelsäule überprüft. Es können Röntgenaufnahmen Einfache Röntgenuntersuchungen Röntgenstrahlen sind hochenergetische Strahlen, die in unterschiedlichen Graden durch die meisten Substanzen dringen können. Sehr niedrig dosierte Röntgenstrahlung wird als diagnostisches Hilfsmittel... Erfahren Sie mehr gemacht werden.
Nach Diagnose der Spina bifida werden Tests zur Beurteilung der Blasenfunktion vorgenommen. Dazu gehören Urinanalyse Urinuntersuchung und Urinkultur Eine Urinanalyse (Urinuntersuchung) kann bei der Beurteilung von Nieren- und Harnwegserkrankungen notwendig sein. Sie kann auch bei der Bewertung von Störungen des gesamten Körpers, wie Diabetes... Erfahren Sie mehr 
, Urinkultur Urinuntersuchung und Urinkultur Eine Urinanalyse (Urinuntersuchung) kann bei der Beurteilung von Nieren- und Harnwegserkrankungen notwendig sein. Sie kann auch bei der Bewertung von Störungen des gesamten Körpers, wie Diabetes... Erfahren Sie mehr , Bluttests und ein Ultraschall.
Prognose bei Neuralrohrdefekten
Die meisten Kinder erholen sich bei angemessener Versorgung gut. Komplikationen, wie der Verlust der Nierenfunktion und Probleme mit für die Behandlung des Hydrozephalus benötigten Shunts Behandlung Der Hydrozephalus ist eine Ansammlung von überschüssiger Flüssigkeit in den normalen Räumen innerhalb des Gehirns (Ventrikel) und/oder zwischen den mittleren und inneren Gewebeschichten (Hirnhäuten)... Erfahren Sie mehr , können jedoch auftreten und manchmal bei älteren Kindern zum Tod führen.
Vorbeugung vor Neuralrohrdefekten
Folsäure
Alle gebärfähigen Frauen, die keinen Säugling mit Neuralrohrdefekt hatten, sollten fortlaufend bis zum Ende des 3. Schwangerschaftsmonats Folsäure Folsäuremangel Folsäuremangel tritt häufig auf. Da der Körper nur wenig Folsäure speichern kann, führt eine folsäurearme Ernährung innerhalb weniger Monate zu einem Mangel. Werden ungekochtes Blattgemüse und... Erfahren Sie mehr über die Nahrung oder als Ergänzungsmittel einnehmen.
Bei Frauen, die bereits einen Säugling mit einem Neuralrohrdefekt hatten, besteht ein hohes Risiko für einen weiteren betroffenen Säugling und sie sollten daher ab 3 Monate vor dem Schwanger werden mit der Einnahme von hochdosierten Folsäurepräparaten beginnen und diese bis zum Ende der ersten 3 Schwangerschaftsmonate fortführen. Die Einnahme von Folsäure kann das Risiko von Neuralrohrdefekten um bis zu 75 Prozent senken.
Behandlung von Neuralrohrdefekten
Operation
Medizinische Fachkräfte, normalerweise ein Team aus Fachärzten (einschließlich einem Neurochirurgen, Urologen, Kinderarzt, pädiatrischen Reha-Spezialisten, orthopädischen Chirurg, Physiotherapeut, spezialisierten Krankenpfleger und Sozialarbeiter), beurteilen den Typ und die Schwere des Defekts und sprechen mit der Familie darüber, wie die Behandlung und Versorgung umgesetzt werden kann.
Ein Neuralrohrdefekt wird gewöhnlich operativ verschlossen. Bestimmte Defekte, wie eine Myelomeningozele, werden normalerweise bald nach der Geburt repariert.
Probleme mit der Blase, den Knochen oder Muskeln sowie andere Probleme werden nach Bedarf behandelt.
