العُيوب الخلقيَّة التي تُسمَّى الشذوذات الخلقية أيضًا، هي تشوُّهات بدنيَّة تحدُثُ قبل وِلادة الصغير،وتَكون واضحةً عادةً خلال العام الأوَّل من العُمر.
لا يُعرف سَبب العديد من العيوب الخلقية، ولكن تزيد العدوى والوراثة وعوامِل بيئيَّة مُعيَّنة من الخطر.
قبلَ ولادة الصَّغير، قد يَستند التَّشخيص إلى عوامل الخطر عند الأم، ونتائج التصوير بالأمواج فوق الصوتيَّة وأحيانًا اختبارات الدَّم أو بزل السلى amniocentesis أو أخذ عيِّنة من الزغابات المشيمائيَّة chorionic villus sampling.
بعد ولادة الصَّغير، قد يستنِدُ التشخيصُ إلى الفحصِ البدنيّ وفُحوصات التَّصوير واختبارات الدَّم.
يمكن الوِقايةُ من بعض العيوب الخلقية عن طريق التغذية الجيِّدة في أثناء الحمل، وتجنُّب الكُحول والأشعَّة وأدويةٍ مُعيَّنةٍ.
كما يُمكن تصحيحُ بعض العيوب الخلقية عن طريق الجراحة أو تدبيرها بالأدوية.
قد تحدُث العيوبُ الخلقية في أيَّ عُضو في الجسم، بما في ذلك:
تَكون بعضُ العيوب الخلقية أكثر شُيُوعًا من غيرها.
العيوب الخلقية هي السَّبب الرئيسي للوفاة عند الرضع في الولايات المتحدة، ويُسبِّب بعضها موتَ الجنين أو الإسقاط أو ولادة جنين ميت.
يكونُ العيبُ الخلقيّ واضحًا عند نحو 7.5% من جميع الأطفال في العام الخامس من العُمر، بالرغم من أنَّ العديدَ من هذه العيوب يكون بسيطًا.وتكونُ العيوب الخلقيَّة الرَّئيسيَّة واضحةً عند حوالى 3 إلى 4 % تقريبًا من حديثي الوِلادة.
ويُمكن أن يحدُث الكثير من العيوب الخلقيَّة مع بعضها بعضًا عند نفس الرضيع.
أسبابُ وعوامل خطر العيوب الخلقيَّة
من غير المُستغرَب أن تكونَ العيوبُ الخلقيَّة شائعةً بعض الشيء، وذلك عند الأخذ بالاعتبار التعقيدات التي ينطوي عليها تحوُّلُ بويضةٍ واحدةٍ مُلقَّحة إلى ملايين الخلايا المُختصَّة التي تُشكِّلُ الكائنَ البشريّ.على الرغم من أنَّ السببَ في معظم العيوب الخلقية غير معروف، تزيد عواملُ وراثيَّة وبيئيَّة مُعيَّنة من فُرَص حدوث العيوب الخلقيَّة،وتنطوي هذه العواملُ على التعرُّض إلى الأشعَّة، واستعمال أدوية مُعيَّنة (انظر الجدول بعض الأدوية التي يمكن أن تسبب مشاكل في أثناء الحمل)، والكُحول، ونقص التغذية، وحالات مُعيَّنة من العدوى عندَ الأم، والاضطرابات الجينية.
يُمكن تجنُّبُ بَعض الأخطار،ولكن، تحدثُ عوامل أخرى مَهما كان التزام المرأة الحامل بالمُمارسات الصحيَّة في حياتها.يحدُث العديدُ من العيوب الخلقية قبل أن تعلمَ المرأة أنَّها حامل.
التعرُّض إلى المواد الضارَّة (العوامل المشوهة)
العامل المشوّه هُوّ أيَّة مادَّة يُمكن أن تُسبِّب أو تزيد مِن فُرص العيوب الولادية.تشتمل العوامل المشوهة عَلى:
تلِدُ مُعظمُ الحوامل اللواتي تعرَّضن إلى العوامل المشوهة مواليدَ جُددًا من دُون تشوُّهاتٍ.ويستنِدُ ما إذا كان العيب الخلقيّ يحدُث إلى متى تعرَّضت الحامل إلى العامل المشوه، وكميَّته، وفترة التعرُّض (انظر حالات التعرُّض في أثناءِ الحمل).
من الشائع جدًّا أن يُؤثِّر التعرُّضُ إلى العامل المشوّه في أعضاء الجنين التي تنمو بسرعةٍ كبيرة في وقت التعرُّض؛فعلى سبيل المثال، من المُحتمل جدًّا أن يُؤدِّي التعرُّض إلى عامل مشوّه، في أثناء الوقت الذي تنمو فيه أجزاءٌ مُعيَّنة من الدِّماغ، إلى عيبٍ خلقيّ في تلك المناطق أكثر من التعرُّض قبل أو بَعد هذه الفترة الحرجة.
التَّغذية
يحتاجُ الحفاظ على صحَّة الجنين إلى اتِّباعِ نظامٍ غذائيٍّ مُغذٍّ؛فمثلاً، يزيد عدم الحُصول على ما يكفي من حمض الفوليك (الفولات folate) في النظام الغذائي من فرص إصابة الجنين بالسنسنة المشقوقة spina bifida أو تشوُّهات أخرى في الدِّماغ أو الحبل الشوكيّ تُعرَف باسمِ عيوب الأنبوب العصبي neural tube defects.كما تكونُ الشفة الأرنبيَّة (انفِضال الشفة العلوية) أو الحنك المشقُوق (انشقاق في سقف الفم) أكثر ميلاً للحدُوث أيضًا.
كما تزيدُ البَدانة عند الأمّ من خطرِ عُيوب الأنبوب العصبيّ أيضًا.
العَواملُ الجينيَّة والصّبغيَّة
قد تكونُ الأجسام الصبغيَّة والجينات غير طبيعيَّة،وقد تنتقل هذه التشوُّهات أو الشذوذات عن طريق الوراثة من الأبوين، اللذين إمَّا أُصيبا بهذه التشوُّهات أو كانا حامِلينِ للجينات التي تُسبِّبُ التشوُّهات (انظر لمحة عامة عن اضطرابات الصبغيّات والجينات).حَملةُ الجيناتِ هُم أشخاصُ لديهم جين غَير طبيعيَّ لاضطرابٍ ما، ولكن لا تظهر لديهم أيَّة من أعراض الاضطراب؛
ومع ذلك، ينجُم العديد من العيوب الخلقيَّة عن شُذوذاتٍ جديدة في الأجسام الصبغيَّة أو عن طفراتٍ جينيَّةٍ تظهر في البويضة المخصبة ولم تُورث من الوالدين.
تَنطوي العيوبُ الخلقية الناجمة عن عوامل جينيَّة على أكثر من مُجرَّد تشوُّه واضح لجزء واحد من الجسم عادةً.
حالات العَدوى
يُمكن أن تُؤدِّي أنواع مُعيَّنة من العدوى عِند الحوامِل إلى عُيوبٍ خلقيَّة (انظر العدوى في أثناء الحمل)،ويستنِدُ ما إذا كانت العدوى تُسبِّبُ عيبًا خلقيًّا إلى عُمرِ الجنين في وقت التعرُّض إلى هذه العدوى.
تنطوي أنواعُ العدوى التي مِن الشائع أن تُسبِّبَ عيوبًا خلقيةً على:
الحُمَاق chickenpox (جدري الماء varicella)
الحُمامى العَدوائيَّة Erythema infectiosum (عدوى الفيروسة الصغيرة B19 أو الدَّاء الخامس fifth disease)
الحميراء rubella (الحصبة الألمانيَّة German measles)
داء المُقَوَّسَات toxoplasmosis (الذي يمكن أن ينتقل في فضلاتِ القطط)
يمكن أن تُصابَ المرأة بواحدةٍ من حالات العدوى هذه من دون أن تُدرِك هذا، وذلك لأنَّ بعضًا من أنواع هذه العدوى يُمكن أن تُسبِّب أعراضًا قليلةً أو لا تُسبِّب أيَّة أعراض عِند البالغين.
تشخيص العُيوب الخَلقية
قبلَ الولادة، تخطيط الصَّدى وأحيانًا التصوير بالرنين المغناطيسيّ أو اختبارات الدَّم أو بزل السلى أو أخذ عينات مِنَ الزغابات المشيمائيَّة
بعدَ الولادة، الفحص البدنيّ وتخطيط الصَّدى والتصوير المقطعيّ المُحوسَب والتَّصوير بالرنين المغناطيسيّ واختبارات الدَّم
قَبل الولادة
قبل الوِلادة، يقُوم الأطباءُ بتقييم ما إذا كانت المرأة تُواجهُ زيادةً في خطر وِلادة صغيرٍ بعيبٍ خلقيّ (الاختبار التشخيصي قبل الولادي).وتزداد فُرصُ ولادة صغير بعيبٍ خلقيّ عندَ النساء اللواتي لديهنَّ عوامل الخطر الآتية:
كِبَر السنّ
لديهنَّ أطفال بشذوذاتٍ صبغيَّة أو عيوبٍ خلقيَّة أو ماتوا في سنوات الرضاعة لأسبابٍ غير معروفة
تحتاجُ هذه الشريحةُ من النِّساء إلى مُراقبةٍ واختباراتٍ خاصَّة لمعرفة ما إذا كانت أجنتهنَّ تتخلَّق بشكلٍ طبيعيٍّ.
يجري تشخيصُ العيوب الخلقية على نحوٍ مُتزايِدٍ قبل وِلادة الصغار،
ومن الشائعِ استخدامُ تخطيط الصَّدى للأجنَّة في أثناء الحمل،كما قد يجري استِخدام التصوير بالرَّنين المغناطيسيّ للجنين عند الحاجة أيضًا.يُمكن التحرِّي عن عيوب خلقيَّة مُحدَّدة عن طريق مثل هذه الفحوصات التصويريَّة عادةً.
وفي بعض الأحيان، يُمكن أن تُساعد الاختبارات الدَّمويَّة على التحرِّي عن هذه العيوب الخلقية أيضًا؛فعلى سبيل المثال، قد يشير المستوى المرتفع للبروتين الجنينيّ ألفا alpha-fetoprotein في دم الأمّ إلى عيبٍ خلقيّ في الدِّماغ أو الحبل الشوكيّ أو أعضاء أخرى (انظر فحوصات التحري في الثلث الثاني من الحمل).في الآونة الأخيرة، دأب الأطباءُ على استخدام اختبار يُسمَّى تحليل الحمض النووي الجنيني الخالي من الخلايا.وهو ينطوي على أخذ عيِّنةٍ من دم الحامل وتحليلها لتحديد ما إذا كان لدى الجنين اضطرابات جينيَّة مُعيَّنة.يستندُ هذا الاختبارُ إلى حقيقة أن دم الأم يحتوي على كمية صغيرة جدًّا من الحمض النووي (المادة الوراثية) من الجنين،وهُو يُسمَّى فحص التحري قبل الولادة غير الباضع noninvasive prenatal testing.يُمكن استخدامُ هذا الفحص للتحرِّي عن زيادةٍ في خطر تثلُّث الصبغيّ 21 (متلازمة داون) أو تثلُّث الصبغيّ 13، أوتثلُّث الصبغي 18 وشذوذات مُعيِّنة أخرى في الأجسام الصبغيَّة.يقومُ الأطباءُ عادةً بالمزيد من الاختبارات عندَ اكتشاف زيادةٍ في خطر شذوذات جينيَّة.
قد يُساعِدُ بزلُ السلى (إزالة السائل من حول الجنين) أو أخذ عينة من الزغابات المشيمائيَّة (إزالة النسيج من الكيس حول الجنين الذي يتخلَّق) على تأكيدِ التشخيص الذي يشتبه فيه الطبيب.يُجرى اختبارٍ جينيٍّ على العيِّنات المأخوذة في أثناء هذه الإجراءات.
بعدَ الولادة
بعدَ الولادة، يقومُ الطبيبُ بفحصٍ بدنيٍّ للمولود الجديد،وفي أثناء هذا الفحص، يَتفحَّص الطبيبُ جلد المولود الجديد ورأسه وعنقه وقلبه ورئتيهِ وبطنه والأعضاء التناسلية لديه، ويُقيِّمُ جهازه العصبيّ ومُنعكساته.يَكون لدى بعض المواليد الجدد مظهرٌ بدنيّ يُشيرُ إلى اضطرابٍ مُعيَّن.
في الولايات المتحدة، يخضعُ معظمُ المواليد الجدد إلى اختبارات التحرِّي الدمويَّة للتحرِّي عن عددٍ من الاضطرابات الاستِقلابيَّة والاضطرابات الجينية.
قَد تُستخدَم فُحوصاتُ التصوير، مِثل تخطيط الصَّدى والتصوير المقطعيّ المُحوسَب والتصوير بالرَّنين المغناطيسيّ، وذلك استنادًا إلى نتائِجِ الفحص البدنيّ واختبارات التحرِّي.
علاج العُيوب الخَلقية
الجراحة أو الأدوية أحيانًا
لا يُمكن تصحيحُ الأجسام الصبغيَّة او الجينات غير الطبيعيَّة،
يُمكن أن تُصحِّح الجراحة بعضَ العيوب الخلقيَّة أو تكون مفيدةً.يُمكن استخدامُ الأدوية والجراحة لضبط الأعراض النَّاجِمة عَن عيوبٍ خلقيَّة أخرى.
