تثلّث الصبغي 18 هو اضطراب كروموسومي يُسببه كروموسوم 18 إضافي، وينجم عنه إعاقة ذهنية وشذوذات بدنية.
ينجم تثلث الصبغي 18 عن وجود صبغي 18 إضافي.
عادةً ما تكون أحجام الرُضع صغيرة، ولديهم العديد من الشذوذات الجسدية والمشاكل في الأعضاء الداخلية.
يمكن إجراء الاختبارات قبل أو بعد الولادة لتأكيد التَّشخيص.
ولا تُوجد مُعالَجَة لتثلث الصبغي 18.
(انظر أيضًا لمحة عامة عن اضطرابات الصبغيات).
الصبغيات هي بنى في داخل الخلايا تحتوي على الحَمض النووي الوراثي والعديد من الجينات؛والجينة هِيَ جزء من الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجين (DNA)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم ( انظر الجينات والكروموسومات (الصبغيات) للمناقشة حول الوراثة).تحتوي الجينات على تعليمات تحدد الشكل المفترض للجسم وكيفية أدائه.
يُسمَّى الصبغي الإضافي، الذي يؤدي إلى وجود ثلاثة من نفس الصبغي (عوضًا عن الصبغيين الطبيعيين)، بتثلّث الصبغي ( انظر أيضًا لمحة عامة عن اضطرابات الصبغيّات والجينات).يكون للأطفال الذين لديهم تثلث الصبغي 18 كروموسوم زائد في هذا الموضع.يحدث تثلث الصبغي 18 عند نَحو 1 من كل 6000 ولادة حية.ولكن العديد من حالات الحمل بالأجنة المصابة تنتهي بالإسقاط عفويًَا.يأتي الصبغي الزائد من الأم في جميع الحالات تقريبًا.وتواجه الأمهات في عمر أكبر من 35 سنة زيادةً في خطر ولادة صغير لديه تثلث الصبغي 18،يصاب عدد أكبر من الإناث بتثلث الصبغي 18 مقارنة مع الذكور.
أعراض تثلث الصبغي 18
لا تكون الأجنة المصابة في الرحم نشيطةً جدًا عادة، وغالبًا ما يكون هناك سَّائِل سَّلَوِيّ (أمنيوسي) زائد وتكون المشيمة صغيرةً.
الشذوذاتُ البدنية
عند الولادة غالبًا ما يكون المواليد الجدد بأحجامٍ صغيرة جدًا، وذلك لأن العضلات ودهون الجسم تكون ناقصة النموّ.ويكون حديثو الولادة واهنين مع ضعف في البكاء عادةً.قد يكون الفم والفك صغيرين، مما يُعطي الوجهَ عند حديث الولادة مظهرًا منكمشًا.تكون التشوهات الأخرى المرئية شائعة، بما في ذلك الرأس الصغير والأذنان المشوهتان في موضع منخفض في الرأس والحوض الضيِّق وعظم الصدر القصير (عظم القصّ).قد تكون الشذوذات الجسدية واضحة عند الولادة،ولكن يكون لدى بعض حديثي الولادة شذوذات ليست شديدة.
تكون قبضة اليد مغلقة بإحكام، وغالبًا ما تتشابك إصبع السبابة مع الوسطى والبُنصر.وتكون أظافر أصابع اليد ناقصة النمو؛وتكون طيات الجلد، خُصوصًا على مؤخرة العنق، شائعةً.كما تكون إبهام القدم قصيرةً مع انحناءةٍ إلى الأعلى في معظم الأحيان،وتشيع القدم المصابة بالحنف والقدم الرَوحاءُ المُقَوَّسَة.
جرى استخدام الصورة بعد موافقة أصحابها the Centers for Disease Control and Prevention Public Health Image Library.
جرى استخدام الصورة بعد موافقة أصحابها the Centers for Disease Control and Prevention Public Health Image Library.
جرى استخدام الصورة بعد موافقة أصحابها the Centers for Disease Control and Prevention Public Health Image Library.
جرى استخدام الصورة بعد موافقة أصحابها the Centers for Disease Control and Prevention Public Health Image Library.
جرى استخدام الصورة بعد موافقة أصحابها the Centers for Disease Control and Prevention Public Health Image Library.
جرى استخدام الصورة بعد موافقة أصحابها the Centers for Disease Control and Prevention Public Health Image Library.
أنواع شائعة لحنف القدَم
الشذوذاتُ الداخلية
تُوجَد عيوب في الأعضاء الداخلية أيضًا،وقد تكون الشذوذات الشديدة موجودةً في القلب والرئتين والسبيل الهضمي، والكلى.كما قد يكون لدى الأولاد خصية غير نازلة،وقد يُعاني حديثو الولادة أيضًا من الفتوق، ويكون لديهم عضلات منفصلة عن جدار البطن أو المشكلتين معًا.
تشخيص تثلث الصبغي 18
قبلَ الولادة، تَخطيطُ الصَّدَى للجنين أو اختبارات الدَّم للأم
أخذ عيِّنة من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة أو بزل السلى أو كليهما
بعدَ الولادة، معاينة مظهر الرضيع والاختبارات الدَّموية له
(أنظر أيضًا الجيل التالي من تقنيات السَلسَلة.)
قبل الولادة، قد يشتبه الأطباء في تثلث الصبغي 18 استنادًا إلى النتائج التي يُبينها تخطيط الصدى للجنين.يمكن للأطباء أيضًا إجراء اختبار للتحري عن الحَمض النَّووي DNA للجنين في دم الأم، واستخدام هذا الحمض النووي لتحديد الزيادة في خطر تثلث الصبغي 18.يُسمَّى هذا الاختبار ■التحري غير الباضع قبل الولادة (NIPS)■ أو تحليل الحمض النووي الجنيني الخالي من الخلايا.إذا اشتبه الأطباء بتثلث الصبغي 18 استنادًا إلى هذه الاختبارات، فغالبًا ما يقومون بتأكيد التَّشخيص عن طريق أخذ عيِّنة من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة أوبزل السلى أو كليهما ( انظر اختبارات شذوذات الصبغيات والجينات).
بعد الولادة، قد يُشير المظهر البدني للرضيع إلى تشخيص تثلث الصبغي 18.ولتأكيد تشخيص تثلث الصبغي 18، عادةً ما يجري تحليل صبغيات الرضيع باستخدام اختبار دموي.
مآل وعلاج تثلث الصبغي 18
دعم الأسرَة
لا تُوجد مُعالَجَة محددة لتثلث الصبغي 18،يُتوفى حوالى 50% من الأطفال في الأسبوع الأول، ويبقى أقل من 5-10% منهم على قيد الحياة في العام الأول من العمر.ولكن في الآونة الأخيرة، بات الأشخاص المصابين بتثلث الصبغي 18 يعيشون عمرًا أطول، وهناك بالغون يعانون من تثلث الصبغي 18.يكون هؤلاء الناجين في خطر متزايد للإصابة بأورام معينة، كما هي الحال في الكبد (الورم الأرومي الكبدي) والكلى (ورم ويلمز).وللمساعدة على كشف هذه الأورام والمضاعَفات الأخرى، قد يوصي الأطباء بأن يخضع الأطفال إلى اختبارات دموية دورية ودراسات تصويرية مثل تخطيط الصدى للبطن والكلى.
يُعاني الأطفال الذين يبقون على قيد الحياة من تأخّر شديد في النمو وإعاقة.ويوصى بأن يقوم أفراد الأسرة بطلب الدعم.
للمَزيد من المعلومات
نورد فيما يلي بعض المصادر باللغة الإنجليزية والتي يمكن أن تكون مفيدة.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذه المصادر.
مؤسسة تثلث الصبغي 18: توفير برامج وخدمات للمنافحة، والتعليم، والدعم، والتوعية العامة
SOFT (منظمة الدعم لتثلث الصبغي 18، و13، والاضطرابات ذات الصلة): منظمة تقدِّم الموارد، والمعلومات البحثية، وخدمات المجتمع والدعم للأشخاص الذين يوفرون الرعاية للمصابين بتثلث الصبغي 18،أو 13، أو الاضطراب الصبغيية ذات الصلة
