الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة هي حالات جينية موروثة تُسبِّبُ مشاكل في الاستقلاب،
والوراثة هي تمرير الجينات من جيلٍ إلى آخر،ويرث الأطفال جينات الآباء.تحدث الاضطرابات الاستقلابية الوراثية عندما يرث الأطفال جينات معيبة تضبط عملية الاستقلاب.هناك أنواع مختلفة للاضطرابات الوراثيَّة،وفي معظم الاضطرابات الاستقلابية الوراثية، يحمل والدا الطفل المصاب معًا نسخة من الجين غير الطبيعيّ،ونظرًا إلى أنَّه من الضروري وجود نسختين من الجين غير الطبيعي حتى يحدث الاضطراب عادةً، لا يكون لدى أي من الوالدين هذا الاضطراب.تكون بعضُ الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة مرتبطةً بالصبغي X، ويعني هذا أن نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي يمكن أن تسبب الاضطراب عند الأولاد.
هناك المئات من الاضطرابات الاستقلابية ولكن معظمها نادر جدًا.
التمثيل الغذائي أو الاستقلاب
يكون معظم الأطعمة والمشروبات التي يستهلكها الأشخاص مواد معقدة ينبغي على الجسم تفكيكها إلى مواد أبسط،وقد تَنطوي هذه العملية على خطوات عديدة،ومن ثم يجري استخدام المواد الأبسط كلبنات بنائيَّة يجري تحويلها إلى مواد يحتاج إليها الجسم للحفاظ على الحياة.كما قد تَتطلب عملية تكوين هذه المواد خطوات عديدة أيضًا.اللبنات البنائية الرّئيسية هي:
البروتينات (الأحماض الأمينية)
الدهون (الشحوم lipids)
الاستقلاب هُوَ هذه العملية المُعقَّدة لتفكيك وتحويل المواد التي جرى تناولها،
ويقوم بهذه العملية مواد كيميائية تسمى الإنزيمات تصنعها الخلايا في الجسم.إذا كان شذوذ جيني يُؤثِّرُ في وظيفة إنزيم أو يُسبب عوزًا فيه أو فقدانه بشكلٍ كاملٍ، يُمكن أن تحدث اضطرابات مختلفة في الاستقلاب،وتنجم هذه الاضطرابات عن واحد أو اثنين معًا من الأسباب الآتية:
عدم القدرة على تفكيك مادة ينبغي تفكيكها، مما يسمح بتراكم مادة ذيفانية وسيطة
عدم القدرة على إنتاج بعض المواد الأساسية
تُصنف الاضطرابات الاستِقلابية عن طريق اللبنة البنائية المحددة التي تأثَّرت.
تشخيص الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية
فحوصات التحرِّي قبل الولادة
فحوصات التحرِّي عندَ حديثي الولادة
قبل الولادة، يمكن تشخيصُ بعض الاضطرابات الوراثية الاستِقلابية (مثل بِيلَة الفينيل كيتون والشُّحَام) عندَ الجنين عن طريق استخدام فحوصات التحري قبل الولادة أو بزل السلى أو أخذ عيِّنة من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة.يجري تشخيصُ اضطراب وراثي استقلابي باستخدام اختبار للدَّم أو تفحص عيّنة من النسيج لتحديد ما إذا كان هناك عوز في إنزيم معين أو كان هذا الإنزيم مفقودًا عادةً،كما يُستخدم الاختبار الجيني في بعض الأحيان أيضًا.
بعد الولادة، يجري التحري عن العديد من هذه الاضطرابات عن طريق فحوصات التحري عند حديثي الولادة.للحصول على قائمة كاملة لفحوصات التحري الروتينية عند حديثي الولادة، انظر الحالات التي يجري التحري عنها بحسب الولاية.إولكن لا يجري تفحص حديثي الولادة حول العديد من الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة الأقل شيوعًا، ويقوم الأطباءُ باختباراتٍ حول تلك الاضطرابات فقط عندما يشتبهون في مشكلةٍ.
قد يشتبه الأطباء في اضطراب استقلابي وراثي في أثناء فحص بدني،وقد توفر الأَعرَاض أدلَّةً أيضًا،فعلى سبيل المثال، قد يكون لدى الأطفال الذين لديهم بول برائحة حلوة مرضى بداء بول شراب القيقب isovaleric acidemia، أو يكون الأطفال الذين تبدو رائحتهم مثل قدم متعرقة مرضى باحمضاض الدم الإيزوفاليركي isovaleric acidemia.قد تُشير مشاكل العين وتضخم الكبد أو الطحال ومشاكل القلب (مثل اعتلال عضلة القلب)، أو ضعف العضلات إلى اضطرابات استقلابية وراثية أخرى.
للمزيد من المعلومات
في ما يلي بعض المصادر باللغة الإنجليزية والتي قد تكون مفيدة.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذه المصادر.
الحالات التي يجري التحري عنها بحسب الولاية: يساعد هذا المصدر المستخدمين في الولايات المتحدة على تحديد الحالات التي تُجرى فحوصات للتحري عنها عند لحديثي الولادة.
المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (NORD): يوفر هذا المصدر معلومات للآباء والأسر حول الأمراض النادرة، بما في ذلك قائمة بالأمراض النادرة، ومجموعات الدعم، وموارد التجارب السريرية.
مركز معلومات الاضطرابات الجينية والنادرة (GARD): يوفر هذا المصدر معلومات سهلة الفهم حول الأمراض النادرة أو الجينية.
