تثلث الصبغي 13 هو اضطراب كروموسومي يُسببه كروموسوم 13 إضافي، ينتج عنه إعاقة ذهنية وشذوذات بدنية.
ينجم تثلث الصبغي 13 عن وجود صبغي 13 إضافي.
عادةً ما يكون حديثو الولادة صغار الحجم وغالبًا ما تكون لديهم عيوب شديدة في الدماغ، والعين، والوجه، والقلب.
يمكن إجراء الاختبارات قبل أو بعد الولادة لتأكيد التشخيص.
لا يمكن الشفاء من تثلث الصبغي 13. ولكن يمكن مُعالجة بعض الأَعرَاض والاختلاطات المحددة التي تنجُم عن هذه المُتلازمة.
(انظر أيضًا لمحة عامة عن اضطرابات الجينات والصبغيات).
الصبغيات (الكروموسومات) هي بنى داخل الخلايا تحتوي على الحَمض النووي الوراثي DNA والعديد من الجينات،الجينات هِيَ أجزاء من الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجين (DNA)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم.تحتوي الجينات على تعليمات تحدد الشكل المفترض للجسم وكيفية أدائه.(انظر الجينات والصبغيات للاطلاع على مناقشة حول علم الجينات).
تُسمى حالة وجود صبغي إضافي، بحيث تتواجد 3 نسخ من نفس الصبغي (عوضًا عن الصبغيين الاعتياديين)، بتثلث الصبغي.يكون للأطفال الذين لديهم تثلث الصبغي 13 كروموسوم زائد في هذا الموضع،
يحدث تثلث الصبغي 13 في حوالى 4 حالات من أصل كل 10,000 حمل.يأتي الصبغي الزائد من الأم في جميع الحالات تقريبًا؛يزداد خطر تثلث الصبغي 13 بازدياد عمر الأم.
بالنسبة لمعظم الرضع المصابين، يكون تثلث الصبغي 13 مميتًا بعد الولادة بوقت قصير.يتمكن حوالى 10% من الرضع من النجاة لما بعد السنة الأولى من العمر.
أعراض تثلث الصبغي 13
في الرحم، لا تكون الأجنة المصابة نشيطةً جدًا عادةً،وقد تكون كمية السَّائِل السَّلَوِيّ أكثرَ من اللازم أو قليلة جدًّا.
الشذوذاتُ البدنية
عندَ الولادة، عادةً ما يكون حديثو الولادة صغار الحجم.لا ينمو الدماغ بشكلٍ صحيح عادةً، ويكون لهؤلاء الأطفال العديد من تشوهات الوجه مثل الشفة المشقوقة والحنك المشقوق والعيون الصغيرة وعيوب في قزحية العين (المنطقة الملونة من العين)، ونقص في نمو الشبكية (البنى الرائقة والحساسة للضوء في الجزء الخلفي من العين).
تكون الأذنان بمظهر غير طبيعيّ وفي موضع منخفض من الرأس عادةً.تشيعُ العيوب في فروة الرأس والفتحات في الجلد،وغالبًا ما يحدث فقدان في طيات الجلد في الجزء الخلفي من العنق.
يكون لدى المواليد الجدد تجعد واحد في راحة اليد وأصابع إضافية في اليد والقدم (polydactyly)، ونقص في نمو أظافر اصابع اليد.
الشفة المَشقُوقَة والحنك المشقُوق: عيوب الوجه
الشذوذات الأخرى
تكون هناك عيوب خلقية شديدة في القلب عند نحو 80% من المواليد الجدد،من الشائع حدوثُ عيب يُسمى عَيب الحَاجِزِ البُطَينِيّ، وهو ينطوي على فتحة غير طبيعية بين البطينين الأيمن والأيسر.قد يتوضع القلب أحيانًا في الجانب الأيمن من الصدر بدلاً من موضعه المعتاد في الجانب الأيسر (وهي حالة تسمى القلب اليميني، dextrocardia).
تحدُث الخصية غير النازلة وكيس الصفن غير الطبيعي عند الأولادويحدث رحم غير طبيعي التشكُّل عند البنات.
يُعاني المواليد الجدد في كثير من الأحيان من فترات طويلة من عدم التنفس (انقطاع النفس apnea).
يكون فقدان السمع حالة شائعة وغالبًا ما يُشتبه به، ولكن قد يكون من الصعب تأكيده لأن هؤلاء الأطفال يعانون من إعاقة ذهنية شديدة.
تشخيص تثلث الصبغي 13
قبلَ الولادة، التصوير بالأمواج فوق الصوتية للجنين أو اختبارات الدم للأم
قبل الولادة، أخذ عيِّنة من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة أو بزل السلى أو كليهما
بعدَ الولادة، مظهر الرضيع واختبارات الدَّم للرضيع
(أنظر أيضًا الجيل التالي من تقنيات السَلسَلة.)
قبل الولادة، يشتبه الأطباء في تثلث الصبغي 13 استنادًا إلى النتائج في أثناء تخطيط الصدى للجنين.يمكن للأطباء أيضًا إجراء اختبار للتحري عن الحَمض النَّووي DNA للجنين في دم الأم، واستخدام هذا الحمض النووي لتحديد الزيادة في خطر تثلث الصبغي 13.يُسمَّى هذا الاختبار ■التحري غير الباضع قبل الولادة (NIPS)■ أو تحليل الحمض النووي الجنيني الخالي من الخلايا.
إذا اشتبه الأطباء بتثلث الصبغي 13 استنادًا إلى نتائج هذه الاختبارات، فإنهم غالبًا ما يؤكدون التشخيص بأخذ عينات من الزغابات المشيمية للحصول على عينة صغيرة من المشيمة وفحصها، أو بزل السلى للحصول على عينة من السائل الذي يحيط بالجنين (السائل الأمنيوسي) وفحصها، أو كلا الإجرائين.
بعد الولادة، قد يُشير المظهر البدني للرضيع إلى تشخيص تثلث الصبغي 13،ولتأكيد التشخيص، يقوم الأطباء بتحليل صبغيات الرضيع باستخدام اختبار الدّم.
علاج تثلث الصبغي 13
دعم الأسرة
لا تتوفر مُعالَجَة لتثلث الصبغي 13.
يعاني الأطفال المصابون بتثلث الصبغي 13 من تأخّر شديد في النمو وإعاقة.ينبغي أن يتلقوا علاجًا فيزيائيًا وعلاجًا للكلام والبدء بهما في وقت مبكر.ويوصى بأن يقوم أفراد الأسرة بطلب الدعم.
قد يخضع بعض الأطفال للعلاج الجراحي لبعض التشوهات الناجمة عن تثلث الصبغي 13، مثل عيوب معينة في القلب، والشفة المشقوقة، وشق الحنك.
مآل تثلث الصبغي 13
بالنسبة لمعظم الرضع، يكون تثلث الصبغي 13 مميتًا بعد الولادة بوقت قصير.
ومع ذلك، يبقى بعض الرضع على قيد الحياة حتى عمر سنة واحدة وأكثر.
للمزيد من المعلومات
يمكن للمصدر التالي باللغة الإنجليزية أن يكون مفيدًا.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذا المصدر.
