ينجم تثلث الصبغي 13 عن وجود صبغي 13 إضافي.
عادةً ما يكون حديثو الولادة صغار الحجم وغالبًا ما تكون لديهم عيوب شديدة في الدماغ، والعين، والوجه، والقلب.
يمكن إجراء الاختبارات قبل أو بعد الولادة لتأكيد التشخيص.
لا تُوجد مُعالَجَة لتثلث الصبغي 13.
(انظر أيضًا لمحة عامة عن اضطرابات الصبغيات لمحة عامة عن اضطرابات الصبغيّات والجينات الصبغيات هي بنى موجودة في داخل الخلايا تحتوي على جينات الشخص. والجينة هِيَ جزء من الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجين DNA، وتحتوي على شيفرة بروتين نوعي يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في... قراءة المزيد ).
الصبغيات الكروموسومات أو الصبغيات Chromosomes الجيناتُ Genes هي شُدَف أو قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (دنا) deoxyribonucleic acid (DNA)، تحتوي على رامزة code لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم... قراءة المزيد (الكروموسومات) هي بنى داخل الخلايا تحتوي على الحَمض النووي الوراثي DNA الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين الرِّيبي DNA الجيناتُ Genes هي شُدَف أو قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (دنا) deoxyribonucleic acid (DNA)، تحتوي على رامزة code لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم... قراءة المزيد والعديد من الجينات،والجينة هِيَ جزء من الحَمض الريبي النووي منزوع الأكسجين (DNA)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم ( انظر الجينات والكروموسومات (الصبغيات) الجينات والكروموسومات (الصبغيات) الجيناتُ Genes هي شُدَف أو قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (دنا) deoxyribonucleic acid (DNA)، تحتوي على رامزة code لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم... قراءة المزيد للمناقشة حول علوم الجينات).تحتوي الجينات على تعليمات تحدد الشكل المفترض للجسم وكيفية أدائه.
يُسمَّى الصبغي الإضافي، الذي يكون الثالث من نفس الصبغي (عوضًا عن صبغيين طبيعيين)، تثلث الصبغي.يكون للأطفال الذين لديهم تثلث الصبغي 13 كروموسوم زائد في هذا الموضع،يحدث تثلث الصبغي 13 عند نَحو 1 من كل 10000 ولادة حية،يأتي الصبغي الزائد من الأم في جميع الحالات تقريبًا؛يزداد خطر تثلث الصبغي 13 بازدياد عمر الأم.
أعراض تثلث الصبغي 13
في الرحم، لا تكون الأجنة المصابة نشيطةً جدًا عادةً،وقد تكون كمية السَّائِل السَّلَوِيّ أكثرَ من اللازم أو قليلة جدًّا.
الشذوذاتُ البدنية
عندَ الولادة، يميل الأطفال لأن يكونوا بأحجام صغيرة حديثو الولادة الصغار بالنسبة للعُمُر الحَملِي يُعدُّ حديث الولادة الذي يقلُّ وزنه عن وزن 90٪ من الأطفال حديثي الولادة في نفس العمر الحملي عند الولادة صغيراً بالنسبة للعمر الحملي. قد يكون حديثو الولادة صغارًا لأنَّ والديهم صغار الحجم أو... قراءة المزيد .لا ينمو الدماغ بشكلٍ صحيح عادةً، ويكون لهؤلاء الأطفال العديد من تشوهات الوجه مثل الشفة المشقوقة والحنك المشقوق الشفة المشقوقة والحنك المشقوق الشق هو فتحة يمكن أن تتشكل في الشفة (الشفة المشقوقة)، أو سقف الفم (الحنك المشقوق)، أو كليهما إذا لم تلتحم الأنسجة ببعضها بشكل كامل خلال فترة الحمل.تُعد الشفة المشقوقة والحنك المشقوق من العيوب... قراءة المزيد والعيون الصغيرة وعيوب في قزحية العين (المنطقة الملونة من العين)، ونقص في نمو الشبكية (البنى الرائقة والحساسة للضوء في الجزء الخلفي من العين).تكون الأذنان بمظهر غير طبيعيّ وفي موضع منخفض من الرأس عادةً.تشيعُ العيوب في فروة الرأس والفتحات في الجلد،وغالبًا ما يحدث فقدان في طيات الجلد في الجزء الخلفي من العنق.يكون لدى المواليد الجدد تجعد واحد في راحة اليد وأصابع إضافية في اليد والقدم (polydactyly عيوب أصابع اليدين والقدمين يمكن أن تتشكَّل أصابع اليدين والقدمين بشكلٍ غير طبيعي أو تكون غير كاملة أو مفقودة عند الولادة. العُيوب الخلقيَّة التي تُسمَّى الشذوذات الخلقية أيضًا، هي تشوُّهات بدنيَّة تحدُثُ قبل وِلادة الصغير،تعني... قراءة المزيد )، ونقص في نمو أظافر اصابع اليد.
الشفة المَشقُوقَة والحنك المشقُوق: عيوب الوجه
|
الشذوذات الأخرى
تكون هناك عيوب خلقية شديدة في القلب عند نحو 80% من المواليد الجدد،من الشائع حدوثُ عيب يُسمى عَيب الحَاجِزِ البُطَينِيّ عُيوبُ الحَاجِزِ الأُذَينِيّ والحاجز البُطَينِيّ عيوب الحاجز الأذيني والحاجز البطيني هي ثقوب في الجدران (الحَواجِز) التي تفصل بين جانبي القلب الأيسر والأيمن. يمكن أن تكون الثقوب موجودة في جدران القلب بين حجرتي القلب العلويتين أو بين حجرتي... قراءة المزيد ، وهو ينطوي على فتحة غير طبيعية بين البطينين الأيمن والأيسر.تحدُث الخصية غير النازلة الخُصيَتان غير النازلتين الخصية غير النازلة (اختِفاء الخُصيَة cryptorchidism) هي خصية تبقى في البطن أو الأُربِيَّة (أعلى الفخذ) بدلًا من النزول في كيس الصفن.تنزل الخصية القافزة (الخصية مفرطة الحركة hypermobile testes)... قراءة المزيد وكيس الصفن غير الطبيعي عند الأولاد،ويحدث رحم غير طبيعي التشكُّل عند البنات.يُعاني المواليد الجدد في كثير من الأحيان من فترات طويلة من عدم التنفس (انقطاع النفس apnea).يكون فقدان السمع حالة شائعة وغالبًا ما يُشتبه به، ولكن قد يكون من الصعب تأكيده لأن هؤلاء الأطفال يعانون من إعاقة ذهنية الإعاقة الذهنية الإعاقة الذهنية هي انخفاض كبير في مستوى الأداء الذهني للشخص منذ الولادة أو الطفولة المبكرة، مما يؤدي إلى محدودية في القدرة على القيام بأنشطة الحياة اليومية الاعتيادية. يمكن للإعاقة الذهنية أن... قراءة المزيد شديدة.
تشخيص تثلث الصبغي 13
قبلَ الولادة، تَخطيطُ الصَّدَى للجنين أو اختبارات الدَّم للأم
أخذ عيِّنة من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة أو بزل السلى (السائل الأمنيوسي) أو كليهما
بعدَ الولادة، مظهر الرضيع واختبارات الدَّم للرضيع
(أنظر أيضًا الجيل التالي من تقنيات السَلسَلة الجيل التالي من تقنيات السَلسَلة تقنيات أو طَرائق التَّشخيص الوراثي هي أساليب علميَّة تُستخدَم لفهم جينات الكائن العضوي وتقييمها. (انظر أيضًا الجينات والصبغيات). و الجينات هي أجزاء من الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين... قراءة المزيد .)
قبل الولادة، يشتبه الأطباء في تثلث الصبغي 13 استنادًا إلى النتائج في أثناء تخطيط الصدى للجنين.يمكن للأطباء أيضًا إجراء اختبار للتحري عن الحَمض النَّووي DNA للجنين في دم الأم، واستخدام هذا الحمض النووي لتحديد الزيادة في خطر تثلث الصبغي 13.يُسمَّى هذا الاختبار ■التحري غير الباضع قبل الولادة (NIPS)■ أو تحليل الحمض النووي الجنيني الخالي من الخلايا.إذا اشتبه الأطباء بتثلث الصبغي 13 استنادًا إلى هذه الاختبارات، فغالبًا ما يقومون بتأكيد التَّشخيص عن طريق أخذ عيِّنة من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة أخذ عينات من الزغابات المشيمائية ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد أو بزل السلى بزل السلى ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد أو كليهما.
بعد الولادة، قد يُشير المظهر البدني للرضيع إلى تشخيص تثلث الصبغي 13،ولتأكيد التشخيص، يقوم الأطباء بتحليل صبغيات الرضيع باستخدام اختبار الدّم.
مآل وعلاج تثلث الصبغي 13
دعم الأسرة
لا تُوجد مُعالَجَة محددة لتثلث الصبغي 13.يتأثر معظم الرُضع (80%) بشكل شديد جداً إلى درجة أنهم يقضون نحبهم قبل عمر شهر واحدٍ، وتتمكن نسبة تقل عن 10% من البقاء لأكثر من عامٍ واحد.ويوصى بأن يقوم أفراد الأسرة بطلب الدعم.
للمزيد من المعلومات
يمكن للمصدر التالي باللغة الإنجليزية أن يكون مفيدًا.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذا المصدر.
SOFT (Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders): منظمة تقدِّم الموارد، والمعلومات البحثية، وخدمات المجتمع والدعم للأشخاص الذين يوفرون الرعاية للمصابين بتثلث الصبغي 18،أو 13، أو الاضطراب الصبغيية ذات الصلة