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6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺乏

作者:

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

最后一次全面审校/修订者 1月 2017| 内容末次修改日期 1月 2017
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏是一种X连锁酶缺陷病,黑人中较常见,在急性疾病或服用氧化型药物(包括水杨酸盐和磺胺类药物)后可发生溶血。诊断需依据G-6-PD酶活性测定,但在急性溶血时常出现假阴性。治疗以支持治疗为主。

G6PD缺乏为磷酸己糖旁路途径缺陷中的一种,其在红细胞代谢性疾病中最为常见。G6PD基因位于X染色体上,可出现大量变异(多态性),从而导致G6PD活性的变化范围较大,可从水平正常到严重缺陷。突变可根据G6PD酶活性水平分为I至V类。因为该基因是X连锁的,故男性更易在临床上出现显著的溶血表现,尽管女性纯合子,或杂合子伴倾向性X染色体失活可使受影响的X染色体比例升高(请参见 嵌合型)也会受到影响。

在美国,这种缺陷发生在约10%的黑人男性和<10%的黑人女性中;而祖先来自地中海地区的人群(如意大利人、希腊人、阿拉伯人、犹太人)发病率较低。

病理生理

G6PD缺乏使得红细胞更易受到氧化应激的破坏,从而导致红细胞寿命缩短。溶血常出现在氧化激发之后,最常发生于发热、急性病毒和细菌感染以及糖尿病性酸中毒后。溶血呈发作性及自限性,尽管极少患者在没有氧化激发的情况下也可出现慢性持续性溶血。

暴露于药物或其他可产生过氧化物以及引起血红蛋白和红细胞膜氧化的物质后,可发生溶血,但不是很常见。这些药物和物质包括伯氨喹、水杨酸、磺胺类、硝基呋喃、非那西汀、萘、某些维生素K的衍生物、氨苯砜、苯偶氮吡胺、萘啶酸、亚甲蓝;以及在一些患者中,可因进食蚕豆而引起溶血。溶血的严重程度取决于G6PD缺乏的程度以及药物的氧化能力。

症状和体征

在大多数情况下,溶血将影响 < 25%的红细胞,并引起暂时的黄疸及黑尿。部分病人可出现背部和/或腹部疼痛。然而,当缺乏更为严重时,重度溶血将导致血红蛋白尿和 急性肾损伤.

诊断

  • 外周血涂片

  • G6PD检测

当出现急性溶血的证据,尤其对于直接抗人球蛋白试验阴性的黑人男性,应考虑该诊断。溶血时,可出现黄疸和贫血、黄疸和网织红细胞增多症。外周血涂片可见到具有一个或多个位于细胞周边的咬痕(1μm宽)的红细胞(咬痕或泡状细胞)和具有被称为Heinz小体内含物的红细胞,其中Heinz小体是变性的血红蛋白颗粒。这些细胞可见于溶血早期,但在脾功能完整的患者中,因脾脏的清除作用,其不会持续存在。

G6PD活性的测定是可以实现的。然而,在溶血发生期间及之后,因衰老的,缺陷严重的红细胞及富含G6PD的网织红细胞被破坏,检测可出现假阴性结果。因此,应在急性溶血发生数周之后再次进行检测。有多种筛查方式可供选择,包括快速检测;且应通过定量测试明确阳性结果。

治疗

  • 避免激发因素、停止伤害性药物及试剂,以及支持治疗

急性溶血时,以支持治疗为主,一般不需要输血。建议患者避免使用可引发溶血的药物或物质。

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