Sa sút trí tuệ

1. 1. Jessen F, Amariglio RE, Buckley RF, et al: The characterisation of subjective cognitive decline. Lancet Neurol 19 (3):271–278, 2020 doi: 10.1016/S1474-4422(19)30368-0

2. 2. Hermann P, Zen I: Rapidly progressive dementias — aetiologies, diagnosis and management. Nat Rev Neurol 18 (6):363–376, 2022 doi: 10.1038/s41582-022-00659-0

Trí nhớ ngắn hạn bị suy giảm; việc học tập và giữ lại những thông tin mới trở nên khó khăn. Các rối loạn ngôn ngữ (đặc biệt với việc tìm từ), khí sắc dao động, và thay đổi nhân cách tiến triển. Bệnh nhân có thể gặp khó khăn ngày càng nhiều với các hoạt động độc lập trong cuộc sống hàng ngày (ví dụ, kiểm soát sổ séc, tìm đường đi, nhớ nơi họ cất đồ). Tư duy trừu tượng, khả năng thấu hiểu, hoặc suy xét có thể bị suy giảm. Bệnh nhân có thể phản ứng với tình trạng mất khả năng độc lập và trí nhớ bằng biểu hiện dễ cáu giận, thù địch và kích động.

Hoạt động chức năng có thể bị giới hạn nhiều hơn bởi những điều sau đây:

• Mất nhận thức: Suy giảm khả năng xác định đồ vật mặc dù chức năng của các giác quan còn nguyên vẹn

• Thất dụng: Suy giảm khả năng thực hiện các động tác đã được học trước đây mặc dù chức năng vận động còn nguyên vẹn

• Mất ngôn ngữ: Suy giảm khả năng hiểu hoặc sử dụng ngôn ngữ

Mặc dù bệnh sa sút trí tuệ sớm có thể không ảnh hưởng đến hoạt động xã hội, nhưng các thành viên trong gia đình có thể báo cáo hành vi kỳ quặc kèm theo cảm giác không ổn định của bệnh nhân.

Bệnh nhân không thể học và nhớ lại thông tin mới. Trí nhớ các sự kiện xa bị giảm nhưng không mất hoàn toàn. Bệnh nhân có thể cần giúp đỡ trong các hoạt động cơ bản của cuộc sống hàng ngày (ví dụ, tắm, ăn, mặc quần áo, đi vệ sinh).

Sự thay đổi tính cách có thể tiến triển tăng dần. Bệnh nhân có thể trở nên cáu kỉnh, lo lắng, coi mình là trung tâm, không linh hoạt hoặc dễ tức giận hơn. Họ có thể trở nên thụ động hơn, với cảm xúc phẳng lặng; họ có thể bị trầm cảm, trở nên thiếu quyết đoán, mất tự nhiên hoặc thường rút lui khỏi các tình huống xã hội. Các đặc điểm tính cách hoặc thói quen có thể trở nên cường điệu hơn (ví dụ, quan tâm đến tiền bạc trở thành nỗi ám ảnh về nó).

Rối loạn hành vi có thể nặng dần: Bệnh nhân có thể đi lang thang hoặc đột nhiên bị kích động không phù hợp, thù địch, không hợp tác, hoặc hung hãn.

Trong giai đoạn này, bệnh nhân đã mất hết ý niệm về thời gian và địa điểm bởi vì họ không thể sử dụng các tín hiệu chỉ dẫn trong xã hội và của môi trường bình thường. Bệnh nhân thường bị lạc; họ có thể không thể tìm thấy phòng ngủ hoặc phòng tắm riêng của mình. Họ vẫn đi lại được nhưng có nguy cơ bị ngã hoặc tai nạn do lú lẫn.

Thay đổi cảm giác hoặc nhận thức có thể tích tụ dàn thành loạn thần với ảo giác và paranoid và những hoang tưởng bị hại.

Giấc ngủ thường bị rối loạn.

Bệnh nhân không thể tự đi bộ, ăn uống, hoặc làm các sinh hoạt khác trong cuộc sống hàng ngày; chúng có thể không kiểm soát được đại tiểu tiện. Trí nhớ gần và xa hoàn toàn bị mất. Bệnh nhân có thể không nuốt được. Họ có nguy cơ bị suy dinh dưỡng, viêm phổi (đặc biệt do sặc) và loét tỳ đè. Bởi vì họ hoàn toàn phụ thuộc vào người khác để chăm sóc, việc sắp đặt bệnh nhân vào cơ sở chăm sóc dài hạn thường trở nên cần thiết. Cuối cùng, bệnh nhân trở thành câm lặng.

Vì những bệnh nhân này không thể đề cập bất kỳ triệu chứng nào với bác sĩ và bệnh nhân cao tuổi thường không có đáp ứng sốt hoặc tăng bạch cầu vì nhiễm trùng, do vậy bác sĩ phải dựa vào kinh nghiệm và sự nhạy bén khi bệnh nhân có biểu hiện mệt.

Giai đoạn cuối cùng của sa sút trí tuệ gây nên tình trạng hôn mê và tử vong, thường do nhiễm trùng.

Các hướng dẫn chẩn đoán của Hiệp hội Người cao tuổi–Alzheimer Quốc gia xác định rằng chẩn đoán chung về sa sút trí tuệ cần phải có tất cả những yếu tố sau đây:

• Các triệu chứng nhận thức hoặc hành vi (neuropsychiatric) ảnh hưởng đến khả năng làm việc hoặc thực hiện các hoạt động hàng ngày thông thường.

• Các triệu chứng này biểu hiện sự suy giảm so với các mức độ hoạt động trước đó.

• Những triệu chứng này không do mê sảng hoặc rối loạn tâm thần.

Sự suy giảm nhận thức hoặc hành vi nên được chẩn đoán dựa trên sự kết hợp của bệnh sử do bệnh nhân hoặc một người biết bệnh nhân kể lại và đánh giá chức năng nhận thức (đánh giá ngay tại giường hoặc, nếu việc kiểm tra tại giường không khẳng định được, sẽ cần làm các trắc nghiệm thần kinh tâm lý kỹ lưỡng hơn). Ngoài ra, sự suy giảm phải bao gồm ≥ 2 lĩnh vực trong các lĩnh vực sau:

• Khả năng tiếp thu và ghi nhớ những thông tin mới bị suy giảm (ví dụ, đặt câu hỏi lặp đi lặp lại, thường xuyên đặt nhầm chỗ các đồ vật hoặc quên các cuộc hẹn)

• Suy giảm khả năng lập luận và xử lý các nhiệm vụ phức tạp và sự phán đoán kém (ví dụ: không thể quản lý tài khoản ngân hàng, đưa ra các quyết định không đúng về tài chính)

• Rối loạn chức năng ngôn ngữ (ví dụ, khó khăn trong việc suy nghĩ về những từ thông dụng, lỗi trong nói và/hoặc viết)

• Rối loạn chức năng thị giác không gian (ví dụ, không có khả năng nhận dạng khuôn mặt hoặc các đồ vật thông thường)

• Thay đổi về tính cách, hành vi, hay cách cư xử.

Nếu sự suy giảm nhận thức được xác nhận, bệnh sử và khám thực thể sau đó nên tập trung vào các dấu hiệu của những rối loạn gây ra sự suy giảm nhận thức có thể điều trị được (ví dụ: thiếu vitamin B12giang mai thần kinh, suy giáp, trầm cảm, xem bảng Nguyên nhân của sảng).

Các Khám lâm sàng (xem thanh bên Kiểm tra tình trạng tâm thần) hoặc Montreal Cognitive Assessment (MoCA) thường được sử dụng làm xét nghiệm sàng lọc tại giường. Khi không có sảng, sự hiện diện của nhiều thiếu hụt, đặc biệt ở bệnh nhân có trình độ học vấn trung bình hoặc cao hơn, gợi ý sa sút trí tuệ. Trắc nghiệm sàng lọc tốt nhất đối với trí nhớ là trắc nghiệm kiểm tra trí nhớ ngắn hạn (ví dụ, nhớ 3 đồ vật và nhắc lại được 5 phút); bệnh nhân sa sút trí nhớ không làm được bài kiểm tra này. Một trắc nghiệm khác về tình trạng tinh thần đánh giá khả năng gọi tên nhiều đồ vật trong nhóm (ví dụ danh sách các con vật, cây cối, hoặc đồ đạc). Bệnh nhân bị sa sút trí tuệ cố gắng để gọi tên được một vài đồ vật; những người không bị sa sút trí tuệ dễ dàng gọi tên được nhiều đồ vật.

Trắc nghiệm thần kinh tâm lý nên được thực hiện khi bệnh sử và trắc nghiệm đánh giá tình trạng tâm thần tại giường không khẳng định được. Nó đánh giá được khí sắc cũng như nhiều lĩnh vực nhận thức. Phải mất từ 1 đến 3 giờ để hoàn thành và được thực hiện với sự giám sát bởi một chuyên gia thần kinh tâm lý. Việc kiểm tra như vậy chủ yếu giúp phân biệt những điều sau:

• Sự suy giảm trí nhớ liên quan đến tuổi tác, suy giảm nhận thức nhẹ, và chứng sa sút trí tuệ, đặc biệt khi nhận thức chỉ có khiếm khuyết nhẹ hoặc khi bệnh nhân hoặc thành viên trong gia đình lo lắng

• Sa sút trí tuệ và hội chứng suy giảm nhận thức (ví dụ như chứng mất trí nhớ, thất ngôn, mất sử dụng động tác, khó khăn trong thị giác không gian, suy giảm chức năng điều hành) khi sự khác biệt không rõ ràng trên lâm sàng

Các trắc nghiệm cũng có thể giúp tìm ra các thiếu hụt đặc trưng do sa sút trí tuệ, và nó có thể phát hiện trầm cảm hoặc rối loạn nhân cách góp phần làm khả năng nhận thức kém.

Các xét nghiệm cần bao gồm TSH và nồng độ vitamin B12. Công thức máu (CBC) và các xét nghiệm chức năng gan và chức năng thận thường quy đôi khi được khuyến cáo, nhưng hiệu quả rất thấp.

Nếu các phát hiện lâm sàng gợi ý một rối loạn cụ thể, cần chỉ định các xét nghiệm khác (ví dụ, đối với HIV hoặc giang mai). Chọc dịch não tủy nên được xem xét nếu nghi ngờ nhiễm trùng mạn tính hoặc giang mai thần kinh hoặc nếu nghi ngờ bệnh prion hoặc rối loạn tự miễn dịch ở bệnh nhân sa sút trí tuệ tiến triển nhanh. Các xét nghiệm khác có thể được sử dụng để loại trừ các nguyên nhân gây mê sảng.

Các marker sinh học đối với bệnh Alzheimer có thể hữu ích trong các cơ sở nghiên cứu nhưng vẫn chưa áp dụng thường quy trong thực hành lâm sàng. Ví dụ, trong dịch não tủy, nồng độ protein tau tăng lên và beta-amyloid giảm khi bệnh Alzheimer tiến triển. Ngoài ra, đối với những người có hai alen epsilon-4 của gen apolipoprotein E4, nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer ở tuổi 75 cao hơn từ 10 đến 30 lần so với những người không có alen đó. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền thường quy để tìm alen apolipoprotein E4 (apo epsilon-4) không được khuyến khích, vì alen E4 không cần thiết cũng không đủ để gây ra bệnh Alzheimer và vì hiện tại, không có phương pháp điều trị nào có thể ngăn ngừa hoặc làm chậm sự tiến triển của bệnh Alzheimer.

CT hoặc MRI cần phải được thực hiện khi đánh giá ban đầu về sa sút trí tuệ và sau bất kỳ thay đổi nào không giải thích được về nhận thức hoặc tình trạng tâm thần. Chẩn đoán hình ảnh thần kinh có thể xác định các rối loạn về cấu trúc có khả năng hồi phục (ví dụ: não úng thủy áp lực bình thường, u não, tụ máu dưới màng cứng) và một số rối loạn chuyển hóa (ví dụ: thoái hóa thần kinh liên quan đến pantothenate kinase [trước đây gọi là bệnh Hallervorden-Spatz], bệnh Wilson) và các rối loạn không thể hồi phục (ví dụ: đột quỵ, loạn dưỡng chất trắng, bệnh Creutzfeld-Jacob).

Đôi khi, điện não đồ có thể hữu ích (ví dụ, để đánh các đợt mất tập trung chú ý hoặc hành vi kỳ quái).

PET bằng deoxyglucose được đánh dấu flo-18 (18F) (fluorodeoxyglucose, hoặc FDG) hoặc chụp cắt lớp phát xạ đơn photon (SPECT) có thể cung cấp thông tin về các mô hình tưới máu não và giúp chẩn đoán phân biệt (ví dụ, trong việc phân biệt bệnh Alzheimer với sa sút trí tuệ vùng trán thái dương và sa sút trí tuệ có thể Lewy).

Chất đánh dấu phóng xạ dạng tinh bột gắn kết đặc biệt với các mảng dạng tinh bột beta (ví dụ, fluorine-18 [18F] florbetapir, [18F] flutemetamol, [18F] florbetaben) đã được sử dụng với chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) để hình ảnh các mảng dạng tinh bột ở bệnh nhân suy giảm nhận thức nhẹ hoặc sa sút trí tuệ nhẹ. Xét nghiệm này nên được sử dụng khi nguyên nhân suy giảm nhận thức (ví dụ suy giảm nhận thức nhẹ hoặc chứng SSTT) không chắc chắn sau khi đánh giá toàn diện và khi bệnh Alzheimer là một cân nhắc chẩn đoán. Xác định tình trạng amyloid qua chụp PET được kỳ vọng sẽ làm tăng độ chắc chắn của chẩn đoán và xử trí bệnh. [18F] flortaucipir-PET, sử dụng chất đánh dấu phóng xạ tau, có thể được sử dụng để ước tính mật độ và sự phân bố của đám rối sợi thần kinh tau ngưng kết ở người lớn bị suy giảm nhận thức và đang được đánh giá về bệnh Alzheimer (1).

1. 1. Fleisher AS, Pontecorvo MJ, Devous Sr MD, et al: Positron emission tomography imaging with [18F] flortaucipir and postmortem assessment of Alzheimer disease neuropathologic changes. JAMANeurol. Published online April 27, 2020. doi:10.1001/jamaneurol.2020.0528

Các nhà vận động và vật lý trị liệu có thể đánh giá độ an toàn của nhà ở; các mục tiêu nhằm ngăn ngừa tai nạn

• Phòng ngừa tai nạn (đặc biệt là ngã)

• Quản lý rối loạn hành vi

• Lập kế hoạch thay đổi khi sa sút trí tuệ tiến triển

Các bệnh nhân hoạt động chức năng như thế nào trong các môi trường khác nhau (ví dụ nhà bếp, ô tô) nên được đánh giá bằng mô phỏng. Nếu bệnh nhân có nhiều khiếm khuyết và vẫn ở trong cùng một môi trường như trước, có thể cần đến các biện pháp bảo vệ (ví dụ như cất dao, rút phích cắm bếp lò, chuyển xe ô tô đi nơi khác, tịch thu chìa khóa xe). Một số tiểu bang yêu cầu các bác sĩ thông báo cho Phòng Quản lý phương tiện giao thông của bệnh nhân bị sa sút trí tuệ bởi vì tại một thời điểm nào đó, những bệnh nhân như vậy không thể lái xe an toàn.

Nếu bệnh nhân lang thang, có thể lắp đặt hệ thống giám sát tín hiệu, hoặc bệnh nhân có thể được đăng ký trong chương trình Trở về An toàn (Safe Return). Thông tin có sẵn từ Hội Alzheimer (Alzheimer’s Association).

Cuối cùng, có thể chỉ định sự hỗ trợ (ví dụ như người giúp việc nhà, trợ lý chăm sóc sức khoẻ tại nhà) hoặc thay đổi môi trường (các cơ sở lưu trú không có cầu thang, cơ sở trợ giúp, cơ sở có điều dưỡng lành nghề).

Bệnh nhân sa sút trí tuệ nhẹ đến trung bình thường hoạt động tốt nhất trong môi trường quen thuộc.

Cho dù ở nhà hay tại viện dưỡng lão, môi trường nên được thiết kế để giúp duy trì cảm giác tự chủ và phẩm giá cá nhân thông qua việc cung cấp những điều sau:

• Tăng cường thường xuyên khả năng định hướng

• Một môi trường đủ ánh sáng, vui vẻ, quen thuộc

• Giảm tối đa kích thích mới

• Các hoạt động thường xuyên, ít căng thẳng

Sự định hướng có thể được tăng cường bằng cách đặt các tờ lịch và đồng hồ lớn trong phòng và thiết lập lịch trình cố định cho các hoạt động hàng ngày; nhân viên y tế có thể đeo thẻ tên lớn và thường xuyên giới thiệu bản thân. Những thay đổi trong môi trường xung quanh, thói quen, hoặc con người nên được giải thích cho bệnh nhân một cách chính xác và đơn giản, bỏ qua các thủ tục không cần thiết. Bệnh nhân cần thời gian để điều chỉnh và làm quen với những thay đổi. Nói với bệnh nhân về những gì sẽ xảy ra (ví dụ, về việc đi tắm hoặc đi ăn) có thể tránh được sự chống đối hoặc phản ứng dữ dội. Các cuộc thăm viếng thường xuyên của nhân viên và những người quen thuộc khuyến khích bệnh nhân duy trì khả năng giao tiếp xã hội.

Các phòng cần phải đủ sáng và có các kích thích giác quan (ví dụ: đài, tivi, đèn ngủ) để giúp bệnh nhân duy trì định hướng và tập trung sự chú ý của họ. Nên tránh các phòng yên tĩnh, tối tăm, riêng biệt.

Các hoạt động có thể giúp bệnh nhân hoạt động chức năng tốt hơn; những hoạt động liên quan đến sở thích trước khi bắt đầu bị sa sút trí tuệ sẽ là những lựa chọn tốt. Các hoạt động nên tạo hứng thức, tạo ra một số kích thích, nhưng không nên có quá nhiều sự lựa chọn hoặc thách thức.

Tập luyện giảm tình trạng bồn chồn, cải thiện sự cân bằng, và duy trì trương lực tim mạch nên được thực hiện hàng ngày. Tập luyện cũng có thể giúp cải thiện giấc ngủ và giúp kiểm soát rối loạn hành vi.

Liệu pháp hoạt động và liệu pháp âm nhạc giúp duy trì khả năng kiểm soát vận động tốt và tạo ra sự kích thích phi ngôn ngữ.

Liệu pháp nhóm (ví dụ, liệu pháp hồi tưởng, các hoạt động xã hội) có thể giúp duy trì kỹ năng hội thoại và các kỹ năng giao tiếp.

Loại bỏ hoặc hạn chế các loại thuốc có hoạt tình trên hệ thần kinh trung ương (CNS) thường giúp cải thiện chức năng. Cần phải tránh dùng thuốc an thần và thuốc kháng cholinergic, những loại thuốc này có xu hướng làm trầm trọng thêm chứng mất trí nhớ.

Các chất ức chế cholinesterase donepezil, rivastigmine và galantamine phần nào có hiệu quả trong cải thiện chức năng nhận thức ở bệnh nhân mắc bệnh Alzheimer hoặc chứng sa sút trí tuệ thể Lewy và có thể có hiệu quả trong các hình thức sa sút trí tuệ khác. Những loại thuốc này ức chế acetylcholinesterase, làm tăng nồng độ acetylcholine trong não.

Memantine, một chất đối vận của NMDA (N-methyl-d-aspartate), có thể giúp làm chậm mất chức năng nhận thức ở những bệnh nhân mắc sa sút trí tuệ trung bình và nặng, đồng thời có thể có tác dụng cộng hưởng khi sử dụng cùng với chất ức chế cholinesterase.

Các loại thuốc để kiểm soát rối loạn hành vi (ví dụ: thuốc chống loạn thần) đã được sử dụng.

Bệnh nhân bị sa sút trí tuệ và có dấu hiệu trầm cảm nên được điều trị bằng thuốc chống trầm cảm không chứa chất kháng cholinergic, thường dùng các thuốc thuộc nhóm thuốc ức chế chọn lọc trên serotonin (SSRI).

Các thành viên gia đình gần gũi nhất chịu phần lớn trách nhiệm chăm sóc một bệnh nhân bị sa sút trí tuệ (xem Chăm sóc Gia đình cho Người lớn tuổi). Y tá và nhân viên xã hội có thể dạy cho họ và những người chăm sóc khác làm thế nào để đáp ứng tốt nhất nhu cầu của bệnh nhân (ví dụ như làm thế nào để giải quyết vấn đề chăm sóc hàng ngày và giải quyết các vấn đề về tài chính); giảng dạy cần liên tục. Các nguồn lực khác (ví dụ như các nhóm hỗ trợ, tài liệu giáo dục, các trang web Internet).

Người chăm sóc có thể rơi vào trạng thái căng thẳng đáng kể. Stress có thể là do lo lắng về việc bảo vệ bệnh nhân và bởi sự thất vọng, kiệt sức, tức giận, và bực bội vì phải làm nhiều để chăm sóc cho một ai đó. Nhân viên y tế nên theo dõi các triệu chứng sớm của stress ở người chăm sóc và các cơn bộc phát, khi cần thiết, đề xuất các dịch vụ hỗ trợ (ví dụ như nhân viên xã hội, chuyên gia dinh dưỡng, y tá, trợ lý chăm sóc sức khoẻ tại nhà).

Nếu một bệnh nhân bị sa sút trí tuệ bị một chấn thương bất thường, cần điều tra khả năng có sự quấy rối người cao tuổi.