Liệt trên nhân tiến triển (PSP)

Các triệu chứng liệt trên nhân tiến triển thường bắt đầu vào cuối tuổi trung niên.

Triệu chứng khởi phát là

• Khó nhìn lên hoặc xuống khi giữ nguyên cổ hoặc khó khăn khi lên xuống cầu thang

Các cử động mắt tự nguyện, đặc biệt là nhìn xuống, trở nên khó khăn, nhưng các chuyển động mắt theo phản xạ dọc được kích hoạt bởi cử động đầu thụ động (gập cổ, mở rộng) thì không bị ảnh hưởng.

Vận động chậm lại, các cơ co cứng và loạn trương lực theo trục dọc. Bệnh nhân có khuynh hướng dễ bị ngã ra sau.

Khó nuốt, rối loạn vận ngôn đi kèm rối loạn cảm xúc (liệt giả hành não), trầm cảm và rối loạn giấc ngủ là các triệu chứng rất phổ biến. Run tĩnh trạng có thể tiến triển.

Sa sút trí tuệ xảy ra cuối cùng. Nhiều bệnh nhân bị mất khả năng hoạt động trong vòng khoảng 5 năm và tử vong trong vòng khoảng 10 năm (1).

Bệnh liệt vận động trên nhân tiến triển có nhiều thể lâm sàng khác nhau dựa trên các triệu chứng hoặc dấu hiệu nổi bật tại thời điểm chẩn đoán, mặc dù các đặc điểm khác có thể phát triển khi bệnh tiến triển (2):

• PSP kèm theo hội chứng Richardson (PSP-RS): Liệt mặt tiến triển cổ điển với liệt vận nhãn tiến triển nặng và các vấn đề về thăng bằng nặng (dạng phổ biến nhất, ≥ 70% trường hợp)

• PSP kèm theo hội chứng Parkinson chiếm ưu thế (PSP-P): Bệnh liệt vận động trên nhân tiến triển dạng hội chứng Parkinson, đáp ứng hạn chế với levodopa, dẫn đến cải thiện nhẹ và tạm thời.

• PSP kèm theo rối loạn chức năng vận động mắt (PSP-OM): Đặc trưng bởi các bất thường về vận nhãn (ví dụ: liệt nhìn trên nhân theo chiều dọc)

• PSP kèm theo tính năng đông cứng dáng đi tiến triển (PSP-PGF): Đặc trưng bởi sự đóng băng của dáng đi

• PSP kèm theo rối loạn ngôn ngữ và ngôn ngữ chiếm ưu thế (PSP-SL): Đặc trưng bởi mất ngôn ngữ không tiến triển hoặc rối loạn ngôn ngữ hoặc ngôn ngữ

• PSP kèm theo biểu hiện thùy trán chiếm ưu thế (PSP-F): Đặc trưng bởi thoái hóa vùng trán-thái dương kèm theo suy giảm nhận thức hoặc thay đổi hành vi

• PSP kèm theo hội chứng vỏ não-hạch nền chiếm ưu thế (PSP-CBS): Đặc trưng bởi hội chứng vỏ não đáy, gây ra các triệu chứng bất đối xứng nghiêm trọng (ví dụ: chứng mất khả năng vận động, loạn trương lực cơ, hội chứng chi ngoài hành tinh).

• PSP kèm theo bệnh xơ cứng bên chủ yếu chiếm ưu thế (PSP-PLS): Đặc trưng bởi các triệu chứng liên quan đến xơ cứng cột bên

• PSP kèm theo thất điều tiểu não chiếm ưu thế (PSP-C): Đặc trưng bởi dấu hiệu tiểu não

• PSP kèm theo tình trạng mất ổn định tư thế chiếm ưu thế (PSP-PI): Đặc trưng bởi sự mất ổn định tư thế

Ở những dạng bệnh khác ngoài hội chứng Richardson (tức là các dạng không điển hình [gọi là hội chứng Parkinson không điển hình]), chứng liệt cơ vận nhãn có thể bị trì hoãn đến nhiều năm.

Các dạng lâm sàng khác nhau của liệt trên nhân tiến triển có các đặc điểm khác nhau (ví dụ, các đặc điểm của bệnh parkinson, hội chứng vỏ não hạch đáy, các vấn đề về lời nói, các dấu hiệu thoái hóa vùng trán-thái dương, rối loạn vận động, dáng đi đóng băng).

• Bệnh sử và khám lâm sàng

Chẩn đoán bệnh liệt vận động trên nhân tiến triển dựa trên tiền sử bệnh và khám thực thể (1).

MRI thường được thực hiện để loại trừ các bệnh lý khác. Trong các ca bệnh tiến triển, MRI cho thấy tổn thương đặc trưng giảm kích thước não giữa, rõ nhất ở mặt cắt dọc giữa phía trước, làm cho não giữa có dạng hình chim ruồi hoặc chim cánh cụt. Khi nhìn theo mặt cắt dọc, não giữa có thể giống với hình ảnh hào quang buổi sáng (2).

Liệt trên nhân tiến triển (MRI)

Hình ảnh

Chụp cộng hưởng từ (MRI) T2-FLAIR (phục hồi đảo ngược giảm tín hiệu dịch) theo mặt phẳng dọc (bên trái) cho thấy các dấu hiệu điển hình trong bệnh liệt vận động trên nhân tiến triển (một trong các hội chứng Parkinson cộng) với teo não giữa rõ rệt, dẫn đến dấu hiệu chim ruồi (vòng tròn màu đỏ), ngoài ra còn có teo tấm mái não trên (vòng tròn màu xanh dương).

Chụp cộng hưởng từ (MRI) mặt cắt dọc bình thường của não được hiển thị để so sánh (bên phải).

Ảnh bên trái: Living Art Enterprises/THƯ VIỆN HÌNH ẢNH KHOA HỌC

Ảnh bên phải: © 2017 Bác sĩ Elliot K. Fishman.

• Chăm sóc hỗ trợ

Việc điều trị PSP tập trung vào việc giảm nhẹ các triệu chứng; thuốc chống Parkinson có thể được sử dụng, nhưng hiệu quả giảm triệu chứng của các loại thuốc này kém hiệu quả hơn so với ở bệnh nhân mắc bệnh Parkinson. Vật lý trị liệu và hoạt động trị liệu có thể giúp cải thiện khả năng di chuyển và giảm nguy cơ ngã.

Vì bệnh nhân mắc PSP có tiên lượng xấu, họ và gia đình được khuyến khích thảo luận về di chúc y tế sớm. Suy giảm PSP theo dự kiến liên quan đến suy giảm nhận thức sớm kèm theo chứng khó nuốt. Hít sặc là nguyên nhân phổ biến gây tử vong.

• Triệu chứng đầu tiên của chứng liệt hạt nhân tiến triển kinh điển có thể là khó nhìn lên hoặc xuống mà không di chuyển cổ hoặc khó leo lên và xuống cầu thang.

• Các dạng lâm sàng khác nhau của liệt trên nhân tiến triển có các đặc điểm khác nhau (ví dụ, các đặc điểm của bệnh parkinson, hội chứng vỏ não hạch đáy, các vấn đề về lời nói, các dấu hiệu thoái hóa vùng trán-thái dương, rối loạn vận động, dáng đi đóng băng).

• Chẩn đoán dựa trên các triệu chứng, nhưng làm MRI để loại trừ các rối loạn khác.

• Tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng; xem xét levodopa và/hoặc amantadine để làm giảm cứng khớp, và kê toa liệu pháp vật lý và cơ năng.