Hội chứng Budd-Chiari

Ở các nước phương Tây, nguyên nhân phổ biến nhất là cục máu đông gây tắc nghẽn tĩnh mạch gan và tĩnh mạch chủ dưới liền kề. Huyết khối thường là hệ quả từ những nguyên nhân sau:

• Các tình trạng tăng đông máu (ví dụ thiếu protein C hoặc S, hội chứng kháng phospholipid, thiếu men antithrombin III, đột biến Leiden yếu tố V, mang thai, sử dụng thuốc tránh thai)

• Các rối loạn về huyết học (ví dụ, chứng rối loạn di truyền tăng sinh tủy xương chẳng hạn như đa u tủy xương và đái huyết sắc tố kịch phát về đêm)

• Bệnh viêm đại tràng

• Bệnh mô liên kết

• Chấn thương

• Nhiễm trùng (ví dụ như nang sán, bệnh amip)

• Sự xâm lấn của khối u vào tĩnh mạch gan (ví dụ, ung thư biểu mô tế bào gan hoặc ung thư biểu mô tế bào thận)

Đôi khi hội chứng Budd-Chiari bắt đầu trong thời kỳ mang thai và cho thấy trước đây đã có một rối loạn tăng đông máu nhưng không biểu hiện triệu chứng.

Nguyên nhân gây tắc nghẽn thường không được biết rõ. Ở Châu Á và Nam Phi, bất thường cơ bản thường là sự tắc nghẽn màng (mạng lưới) của tĩnh mạch chủ dưới đoạn trên gan, đây thường là dấu hiệu của sự tái lưu thông tại một huyết khối đã có trước đó ở người lớn, hoặc là khiếm khuyết về phát triển (ví dụ, hẹp tĩnh mạch) ở trẻ em. Loại tắc nghẽn này được gọi là bệnh tắc tĩnh mạch cửa chủ.

Hội chứng Budd-Chiari thường tiến triển trong vài tuần hoặc vài tháng. Khi hội chứng tiến triển một khoảng thời gian, xơ gan và tăng áp lực tĩnh mạch cửa có xu hướng phát triển.

Tuần hoàn tĩnh mạch cửa

Mô hình 3D

Các biểu hiện dao động từ không biểu hiện (không triệu chứng) cho đến suy gan kịch phát hoặc xơ gan. Các triệu chứng xuất hiện khác nhau tùy thuộc vào việc tắc nghẽn xuất hiện đột ngột hay theo thời gian.

Tắc nghẽn cấp tính (khoảng 20%) gây ra mệt mỏi, đau hạ sườn phải, buồn nôn, nôn ói, vàng da nhẹ, gan to và cổ trướng. Tình trạng này thường xảy ra trong thai kỳ. Hiếm gặp suy gan không hồi phục kèm bệnh não. Nồng độ aminotransferase thường khá cao.

Rối loạn dòng chảy mạn tính (tiến triển trong vài tháng) có thể gây ra ít hoặc không có triệu chứng cho đến khi tiến triển nhanh, hoặc có thể gây ra mệt mỏi, đau bụng và gan to. Phù chi dưới và cổ trướng có thể là hệ quả của tắc nghẽn tĩnh mạch, ngay cả khi không có xơ gan. Xơ gan có thể tiến triển cũng như biểu hiện của tăng áp lực tĩnh mạch cửa, bao gồm xuất huyết do giãn tĩnh mạch, cổ trướng nhiều, lách to, hội chứng gan phổi, hoặc phối hợp. Sự tắc nghẽn hoàn toàn tĩnh mạch chủ dưới gây phù thành bụng và chi dưới cùng với giãn tĩnh mạch nổi rõ nhìn thấy được trên bề mặt thành bụng từ chậu hông đến bờ sườn.

• Đánh giá lâm sàng và xét nghiệm gan

• Hình ảnh mạch máu

Thường nghi ngờ hội chứng Budd-Chiari ở những bệnh nhân bị gan to, cổ trướng, suy gan hoặc xơ gan khi không có nguyên nhân rõ ràng (ví dụ như lạm dụng rượu, viêm gan) hoặc khi nguyên nhân không giải thích được.

Xét nghiệm gan thường bất thường; với tính chất đa dạng và không đặc hiệu. Sự hiện diện của các yếu tố nguy cơ gây huyết khối làm tăng khả năng đưa ra chẩn đoán này.

Hình ảnh thường bắt đầu với siêu âm Doppler bụng, có thể cho thấy hướng của dòng máu và vị trí tắc nghẽn. Chụp cộng hưởng từ mạch máu và CT rất hữu ích nếu siêu âm không chẩn đoán được. Chụp mạch thông thường (chụp hình tĩnh mạch với đo áp lực lòng mạch và chụp động mạch) là cần thiết nếu có kế hoạch điều trị can thiệp hoặc phẫu thuật.

Sinh thiết gan đôi khi được thực hiện để chẩn đoán các giai đoạn cấp tính và xác định xem tình trạng xơ gan có phát triển hay không.

Nếu không điều trị hầu hết bệnh nhân bị tắc tĩnh mạch hoàn toàn sẽ tử vong do suy gan trong vòng 3-5 năm. Đối với bệnh nhân bị tắc nghẽn không hoàn toàn, tiên lượng khá đa dạng.

• Chăm sóc hỗ trợ

• Phục hồi và duy trì lưu thông máu tĩnh mạch đầy đủ

Điều trị khá đa dạng tùy theo khởi phát (cấp tính hoặc mạn tính) và mức độ nặng (suy gan tối cấp hoặc xơ gan mất bù hoặc tình trạng ổn định/không có triệu chứng). Các nền tảng của điều trị là

• Đưa ra phương pháp điều trị trực tiếp các biến chứng (ví dụ, cổ trướng, suy gan, giãn tĩnh mạch thực quản)

• Giải phóng tình trạng gan sung huyết (duy trì lưu thông máu tĩnh mạch)

• Ngăn ngừa sự lan rộng của cục máu đông

Các biện pháp can thiệp tích cực (như làm tan huyết khối, đặt stent) được sử dụng khi tình trạng bệnh cấp tính (ví dụ, trong vòng 4 tuần và khi không có xơ gan). Làm tan huyết khối có thể làm tan cục máu đông cấp tính, cho phép tái thông mạch máu và làm giảm tắc nghẽn trong gan. Các thủ thuật X quang, ví dụ như tạo hình mạch máu, đặt stent và/hoặc shunt cửa chủ có thể đóng một vai trò quan trọng.

Đối với mạng lưới tĩnh mạch chủ hoặc hẹp tĩnh mạch gan, giảm áp lực bằng phương pháp dùng bóng tạo hình mạch máu qua da với stent nội mạc có thể duy trì lưu thông máu trong gan. Khi việc làm giãn mạch máu bị hẹp ở gan không khả thi về mặt kỹ thuật, thông cửa chủ trong gan qua tĩnh mạch cảnh (TIPS) và các phẫu thuật khác có thể giúp giảm áp lực mạch bằng cách chuyển dòng máu chảy vào tuần hoàn hệ thống. Các shunt cửa chủ thường không được sử dụng nếu có bệnh não gan vì shunt làm giảm chức năng gan nhiều hơn. Hơn nữa, huyết khối có xu hướng hình thành trong các shunt, đặc biệt là nếu bệnh nhân có rối loạn huyết học hoặc đông máu.

Dùng thuốc chống đông kéo dài thường là cần thiết để ngăn ngừa tái phát huyết khối. Ghép gan có thể cứu sống bệnh nhân bị xơ gan cấp tính hoặc mất bù.