A miotonia congênita é uma doença hereditária que causa rigidez e hipertrofia muscular que começa na infância. Há 2 tipos principais com diferentes modos de herança e manifestações. O diagnóstico é por eletromiografia e, às vezes, biópsia muscular. O tratamento é primariamente de suporte, mas fármacos estabilizadores de membrana podem ser benéficos.
Miotonia refere-se ao atraso do relaxamento depois de uma contração muscular, que pode causar rigidez muscular.
Há duas formas de miotonia congênita, a doença de Thomsen e a doença de Becker, as duas envolvendo o mesmo gene, o CLCN1. A doença de Thomsen é autossômica dominante e se manifesta da infância aos 2 e 3 anos de idade. Doença de Becker é mais comum, é autossômica recessiva, tem início tardio dos 4 aos 12 anos de idade e tende a ser mais grave do que a forma autossômica dominante.
Miotonia congênita não deve ser confundida com distrofia miotônica congênita, uma doença distinta.
Sinais e sintomas da miotonia congênita
Em crianças com miotonia congênita, há atraso do relaxamento seguinte à contração muscular, o que pode causar rigidez muscular. Os pais relatam fraqueza ou falta de jeito nos filhos, bem como rigidez. Os sintomas miotônicos diminuem com a idade, mas não desaparecem e são mais perceptíveis após um período em repouso. Os pacientes tipicamente apresentam hipertrofia dos músculos esqueléticos devido à atividade muscular sustentada; o aumento do volume muscular lhes confere uma aparência "atlética".
Na doença de Thomsen, o início ocorre na primeira infância ou no início da infância e começa nos membros superiores e na face, enquanto na doença de Becker começa no final da infância nos membros inferiores e tem hipertrofia muscular mais pronunciada. Não há fraqueza na doença de Thomsen, mas a doença de Becker está associada à fraqueza transitória após repouso prolongado e, às vezes, à fraqueza progressiva.
Diagnóstico da miotonia congênita
Eletromiografia (EMG)
Biópsia muscular
Análise genética
Frequentemente, realiza-se EMG e, às vezes, biópsia muscular. A análise genética pode revelar anormalidades no gene que causa as formas autossômica dominante e autossômica recessiva.
Tratamento da miotonia congênita
Fisioterapia e reabilitação
Fármacos estabilizadores de membrana para diminuir a rigidez
O tratamento da miotonia congênita é principalmente sintomático e de suporte.
Pode-se utilizar fármacos estabilizadores de membrana para diminuir a rigidez muscular e outros sintomas associados à miotonia. A mexiletina tem melhores evidências de benefício, mas outros fármacos incluem a lamotrigina, a carbamazepina e a fenitoína.
Informações adicionais
Os recursos em inglês a seguir podem ser úteis. Observe que este Manual não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
Muscular Dystrophy Association: informações sobre pesquisas, tratamentos, tecnologias e suporte para pacientes com miotonia congênita
National Organization for Rare Disorders: informações abrangentes sobre a miotonia congênita, incluindo terapias convencionais e experimentais e links para assuntos relacionados
