Também chamadas de erros inatos do metabolismo, as disfunções metabólicas hereditárias são causadas, em sua maioria, por mutações de genes que codificam enzimas. A deficiência ou inatividade enzimática leva ao
Acúmulo de precursores ou metabólitos do substrato ou
Deficiências dos produtos das enzimas
Existem centenas de distúrbios e, embora a maioria dos distúrbios hereditários seja, individualmente, extremamente rara, coletivamente eles não são raros.
Os distúrbios metabólicos hereditários são normalmente agrupados de acordo com o substrato afetado, por exemplo:
Distúrbios do metabolismo de aminoácidos Visão geral da disfunções metabólicas de aminoácidos e ácidos orgânicos Os rins reabsorvem ativamente quantidades significativas de aminoácidos. Os defeitos de transporte de aminoácidos nos túbulos renais incluem cistinúria e doença de Hartnup, que são discutidas... leia mais
Distúrbios do metabolismo dos carboidratos Visão geral dos distúrbios do metabolismo de carboidratos Distúrbios do metabolismo de carboidratos são erros do metabolismo que afetam o catabolismo e anabolismo de carboidratos. A incapacidade de utilizar eficazmente metabólitos dos carboidratos... leia mais
Distúrbios metabólicos do ácido graxo Visão geral da disfunções do metabolismo dos ácidos graxos e glicerol Os ácidos graxos são a fonte de energia preferencial do coração e uma importante fonte de energia para o músculo esquelético durante o exercício prolongado. Também durante o jejum, a quantidade... leia mais
Distúrbios metabólicos da purina e pirimidina Visão geral das disfunções no metabolismo da purina e da pirimidina As purinas são componentes-chave do sistema energético celular (p. ex., ATP, NAD), dos sinalizadores (p. ex., GTP, cAMP, cGMP), e, juntamente com as pirimidinas, participam da produção do RNA... leia mais
Todos os estados nos Estados Unidos faz rotineiramente a triagem neonatal Exames de triagem para recém-nascidos As recomendações de rastreamento para recém-nascidos variam de acordo com o contexto clínico e as exigências regulatórias. Nos Estados Unidos, a Health Resources & Services Administration recomenda... leia mais de todos recém-nascidos para disfunções metabólicas hereditárias específicas e outras disfunções, incluindo fenilcetonúria Fenilcetonúria (PKU) A fenilcetonúria é um distúrbio do metabolismo de aminoácidos que causa uma síndrome clínica de deficiência intelectual com alterações cognitivas e comportamentais provocadas pela elevação na... leia mais , tirosinemia Distúrbios do metabolismo de tirosina A tirosina é um aminoácido precursor de vários neurotransmissores (p. ex., dopamina, noradrenalina, adrenalina), hormônios (p. ex., tiroxina) e da melanina; deficiências das enzimas envolvidas... leia mais , deficiência de biotinidase, homocistinúria Homocistinúria clássica Numerosos defeitos no metabolismo da metionina levam ao acúmulo de homocisteína (e seu dímero, homocistina), com efeitos adversos, incluindo tendência trombótica, deslocamento do cristalino... leia mais , doença de xarope de bordo Doença do xarope de bordo Valina, leucina e isoleucina são aminoácidos de cadeia ramificada; a deficiência de enzimas envolvidas no seu metabolismo leva ao acúmulo de ácidos orgânicos com acidose metabólica grave. Existem... leia mais , galactosemia Galactossemia A galactosemia é uma distúrbio do metabolismo de carboidratos causada por deficiências enzimáticas hereditárias que convertem a galactose em glicose. Os sinais e sintomas incluem disfunções... leia mais . Muitos estados têm um programa de triagem mais extenso que cobre um número maior de distúrbios metabólicos hereditárias, incluindo oxidação dos ácidos graxos Visão geral da disfunções do metabolismo dos ácidos graxos e glicerol Os ácidos graxos são a fonte de energia preferencial do coração e uma importante fonte de energia para o músculo esquelético durante o exercício prolongado. Também durante o jejum, a quantidade... leia mais e outras acidemias orgânicas. Para uma revisão abrangente de cada uma dessas condições, ver também the American College of Medical Genetics and Genomics' (ACMG) newborn screening ACT sheets and algorithms.
Defeitos metabólicos que primariamente causam doenças em adultos (p. ex., gota Gota A gota é uma doença causada por hiperuricemia (urato sérico > 6,8 mg/dL [> 0,4 mmol/L]) que resulta na precipitação de cristais de urato monossódico no interior e ao redor das articulações,... leia mais , porfiria Visão geral de porfirias Porfirias são doenças raras em que há defeitos na via da síntese do heme devidos a deficiências genéticas ou adquiridas das enzimas da via biossintética do heme. Essas deficiências, juntamente... leia mais ) ou são órgão-específicos (p. ex., doença de Wilson Doença de Wilson A doença de Wilson resulta em acúmulo de cobre no fígado e em outros órgãos. Sintomas neurológicos e hepáticos se desenvolvem. O diagnóstico baseia-se em baixos níveis de ceruloplasmina, alta... leia mais , hiperplasia congênita da suprarrenal Visão geral da hiperplasia adrenal congênita Hiperplasia congênita da suprarrenal é um grupo de distúrbios genéticos, cada qual caracterizado por síntese inadequada de cortisol, aldosterona ou de ambos. Nas formas mais comuns, o acúmulo... leia mais ), ou são comuns (p. ex., fibrose cística Fibrose cística A fibrose cística é uma doença hereditária das glândulas exócrinas que afeta, primariamente, os sistemas gastrointestinal e respiratório. Ela leva a doença pulmonar crônica, insuficiência pancreática... leia mais , hemocromatose Visão geral da sobrecarga de ferro Tipicamente adultos perdem cerca de 1 mg de ferro (Fe) por dia na dispersão de células epidérmicas e digestivas; mulheres menstruadas perdem, em média, um adicional de 0,5 a 1 mg/dia de menstruações... leia mais ), serão discutidas em outras partes deste Manual. Para disfunções hereditárias do metabolismo lipoproteico, Dislipidemias genéticas (primárias) Dislipidemias genéticas (primárias) .
Informações adicionais
Os recursos em inglês a seguir podem ser úteis. Observe que este Manual não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
American College of Medical Genetics and Genomics' (ACMG): Newborn Screening ACT Sheets and Algorithms
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: informações completas sobre localização genética, molecular e cromossômica