A distrofia da cintura pélvica é uma distrofia muscular que tem vários subtipos; alguns são autossômicos recessivos e outros autossômicos dominantes. Determina-se o tempo de início pelo modo de herança, mas a doença geralmente começa na infância. Os sintomas são lentamente progressivos, afetando os músculos proximais. O diagnóstico é por análise de DNA ou biópsia muscular. O tratamento é voltado à manutenção da função e prevenção de contraturas.
Distrofias musculares são distúrbios musculares progressivos hereditários resultantes de defeitos em um ou mais genes necessários para a função e estrutura muscular normal; alterações distróficas (p. ex., necrose e regeneração das fibras musculares) são vistas nas amostras de biópsia.
A distrofia muscular de cintura pélvica, na última contagem, tem 31 subtipos conhecidos, 23 são autossômicos recessivos e 8 autossômicos dominantes. Como um grupo, as distrofias da cintura escapular são a 4ª doença muscular hereditária mais comum. A prevalência geral é 2-10/100.000 nascidos vivos. Homens e mulheres são igualmente afetados.
Descobertas da biologia molecular redefiniram a maneira como essas doenças são classificadas, e a nomenclatura está em fase de transição. As formas autossômicas dominantes foram classificadas como distrofia muscular da cintura pélvica (DMCP) 1A, -1B, -1C etc, e as formas recessivas foram classificadas como DMCP 2A, -2B, -2C etc. Entretanto, depois que a letra Z foi utilizada em 2016 para nomear uma forma recessiva de DMPM, não restou nenhuma letra para nomear a próxima forma a ser descoberta. Desde então, a nomenclatura começaria com a letra D para dominante e R para recessiva, seguidas de um número, indicando a ordem em que o locus foi delineado, seguido pelo produto proteico da doença. Por exemplo, o previamente denominado LGMD1F agora é chamado de LGMD D2 transportin 3.
Sinais e sintomas da distrofia de cintura escapular
Os pacientes geralmente manifestam fraqueza muscular lentamente progressiva, simétrica, proximal com ou sem envolvimento facial e reflexos diminuídos ou ausentes. Os músculos da cintura pélvica ou do ombro podem ser afetados primeiro. O início dos sintomas para os tipos autossômicos dominantes varia da infância à idade adulta. O início dos sintomas para os tipos autossômicos recessivos tende a ocorrer durante a infância, e esses tipos estão distribuídos principalmente na cintura pélvica.
Diagnóstico da distrofia de cintura escapular
Análise das mutações do DNA
Às vezes, biópsia muscular
Indica-se o diagnóstico da distrofia muscular da cintura pélvica por achados clínicos característicos, idade de acometimento e história familiar e exige análise de mutação do DNA de leucócitos no sangue periférico como o principal teste confirmatório. Pode-se realizar histologia muscular, imunocitoquímica e análise Western blot.
Tratamento da distrofia de cintura escapular
Manutenção da função e prevenção das contraturas
O tratamento da distrofia muscular da cintura pélvica visa manter a função e prevenir as contraturas. Diretrizes emitidas pela American Academy of Neurology recomendam que os pacientes com DMCP recém-diagnosticados, com alto risco de complicações cardíacas, sejam encaminhados para avaliação cardíaca, mesmo na ausência de sintomas cardíacos. Aqueles com alto risco de insuficiência respiratória devem ser submetidos a testes de função pulmonar. Todos os pacientes com DMCP devem, idealmente, ser encaminhados a uma clínica multiespecialidade com experiência em doenças neuromusculares.
Pesquisas atuais mostram que terapia genética, transplante de mioblastos, anticorpos neutralizantes de miostatina e o hormônio de crescimento não têm nenhum papel, exceto em ensaios clínicos (1).
Referência sobre o tratamento
1. Narayanaswami P, Weiss M, Selcen D, et al: Evidence-based guideline summary: Diagnosis and treatment of limb-girdle and distal dystrophies: Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Neurology 83:1453–1463, 2014. doi: 10.1212/WNL.0000000000000892
Informações adicionais
Os recursos em inglês a seguir podem ser úteis. Observe que este Manual não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
Muscular Dystrophy Association: informações sobre pesquisa, tratamento, tecnologia e suporte para pacientes com distrofia muscular
Muscular Dystrophy News Today: um site com notícias e informações sobre a distrofia muscular
