É um termo muitas vezes aplicado para centenas de disfunções neuromusculares que podem estar presentes ao nascimento, mas é geralmente reservado para um grupo de raras doenças musculares hereditárias primárias que causam hipotonia e fraqueza ao nascimento ou durante o período neonatal e, em alguns casos, retardo de desenvolvimento motor tardio, na infância. O diagnóstico é clínico e confirmado por biópsia muscular e, às vezes, RM dos músculos. O tratamento é de suporte e inclui fisioterapia.
Miopatias congênitas são um grupo de doenças genéticas musculares caracterizadas clinicamente por hipotonia e fraqueza, geralmente presentes ao nascimento, com um curso clínico estático ou de progressão lenta. Embora as distrofias musculares também sejam doenças genéticas que causam fraqueza muscular, elas diferem das miopatias congênitas por causa da idade de início, distribuição dos músculos afetados e presença de alterações distróficas características (p. ex., necrose e regeneração das fibras musculares) que não estão presentes nas amostras de biópsia das miopatias congênitas.
Os 3 tipos mais comuns da miopatia congênita, na ordem, são
Miopatias com centralização nuclear e multi-minifocos (miopatias nucleares)
Miopatia centronuclear
Miopatia nemalina
Os tipos são diferenciados primariamente por características histológicas, sintomas e prognóstico.
Sugere-se o diagnóstico da miopatia congênita por achados clínicos característicos e é confirmado por biópsia muscular e, às vezes, RM dos músculos. Recentemente, as variantes genéticas responsáveis por muitas das diferentes formas de miopatia congênita foram identificadas e testes de DNA às vezes são realizados dependendo dos resultados da avaliação clínica e de outros testes.
O tratamento da miopatia congênita é de suporte e inclui fisioterapia, que pode ajudar a preservar a função.
Miopatias com centralização nuclear e multi-minifocos (miopatias nucleares)
Miopatia com centralização nuclear e miopatia com multi-minifocos (miopatias nucleares) são a forma mais comum da miopatia congênita e são mais comumente associadas a mutações no gene RYR1. A herança é geralmente autossômica dominante, mas existem formas recessivas e esporádicas. Miopatias nucleares são caracterizadas por regiões (núcleos) em amostras de biópsia muscular em que a coloração da enzima oxidativa está ausente; as regiões podem ser periféricas ou centrais, focais, múltiplas ou extensas. A forma central foi a primeira miopatia congênita a ser identificada.
A maioria dos pacientes afetados desenvolve hipotonia e fraqueza leve da musculatura proximal quando neonatos, porém, às vezes, os sintomas da miopatia nuclear só se manifestam na vida adulta. Muitos ainda apresentam fraqueza facial. A fraqueza é não progressiva e a expectativa de vida é normal, mas alguns pacientes são severamente afetados e precisam de cadeira de rodas. A mutação genética associada à miopatia nuclear central também está relacionada à suscetibilidade à hipertermia maligna.
Miopatia centronuclear
A miopatia centronuclear é caracterizada por abundância de núcleos centrais na biópsia muscular. Essa miopatia pode estar ligada ao cromossomo X, autossômica dominante ou autossômica recessiva, mas a maioria dos genes implicados codifica as proteínas do tráfego de membrana.
As formas ligadas ao X são as mais comuns e as mais graves, e a maioria das crianças afetadas não sobrevive além do primeiro ano de vida.
As formas autossômicas dominantes geralmente se manifestam na adolescência ou idade adulta com mialgia induzida por exercícios, fraqueza bifacial, ptose e oftalmoplegia externa.
Miopatia nemalina
Essa miopatia, uma das miopatias congênitas mais comum, pode ser autossômica dominante ou recessiva. Foram identificadas mutações causadoras em 10 genes e todas estão relacionadas à produção de proteínas afiladas filamentosas.
Ela pode ser grave, moderada ou leve. Os pacientes gravemente afetados podem ter fraqueza dos músculos respiratórios e insuficiência respiratória. A doença moderada produz fraqueza progressiva nos músculos de face, pescoço, tronco e pés, mas a expectativa de vida pode ser próxima do normal. A doença leve não é progressiva e a expectativa de vida é normal.
