A distrofia muscular fáscio-escápulo-umeral é o tipo mais prevalente de distrofia muscular. A maioria dos casos se manifesta por volta dos 20 anos de idade. É caracterizada por fraqueza dos músculos faciais e da cintura escapular. O curso é variável. Faz-se o diagnóstico por análise de DNA. O tratamento é sintomático, geralmente com fisioterapia.
Distrofias musculares são distúrbios musculares progressivos hereditários resultantes de defeitos em um ou mais genes necessários para a função e estrutura muscular normal; alterações distróficas (p. ex., necrose e regeneração das fibras musculares) são vistas nas amostras de biópsia.
A distrofia muscular fácio-escápulo-umeral (DMFEU) é o tipo mais prevalente de distrofia muscular e ocorre em 7/1000 pessoas versus cerca de 0,5/1000 pessoas com distrofia muscular de Duchenne ou de Becker. É uma doença autossômica dominante. Em cerca de 98% dos pacientes, a FSHMD é causada por uma deleção no braço longo do cromossomo 4, no lócus 4q35. Em até 30% dos pacientes, a mutação é de novo (esporádica) em vez de hereditária.
Sinais e sintomas
A distrofia fácio-escápulo-umeral é caracterizada por fraqueza dos músculos faciais e da cintura escapular. Os sintomas podem se desenvolver cedo na infância e geralmente são perceptíveis durante adolescência; 95% dos casos se manifestam por volta dos 20 anos de idade. Os sintomas iniciais são caracterizados por progressão lenta e podem incluir dificuldade de assoprar, fechar os olhos e erguer os membros superiores (decorrente da fraqueza dos músculos da cintura escapular). Com o tempo, os pacientes percebem uma alteração na expressão facial.
O curso é variável. Muitos pacientes não se tornam deficientes e têm uma expectativa de vida normal. Outros pacientes dependem de cadeira de rodas na idade adulta. A variedade infantil é caracterizada por fraqueza rapidamente progressiva de cintura pélvica, escapular e músculos faciais e a incapacidade sempre é grave. Os sintomas não musculares frequentemente associados a essa doença incluem perda auditiva neurossensorial e alterações vasculares na retina.
Diagnóstico
Análise das mutações do DNA
Sugere-se o diagnóstico da distrofia fácio-escápulo-umeral por características clínicas, idade de aparecimento e história familiar, e é confirmado por teste de DNA.
Tratamento
Fisioterapia
Não há tratamento para a fraqueza, mas fisioterapia pode ajudar a manter a função (1).
Monitoramento das anomalias vasculares da retina é essencial para prevenir a cegueira.
Referência sobre o tratamento
1. Tawil R, Kissel JT, Heatwole C, et al: Evidence-based guideline summary: Evaluation, diagnosis, and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Neurology 85:357–364, 2015. doi: 10.1212/WNL.0000000000001783
Informações adicionais
Os recursos em inglês a seguir podem ser úteis. Observe que este Manual não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
Muscular Dystrophy Association: informações sobre pesquisa, tratamento, tecnologia e suporte para pacientes com distrofia muscular
Muscular Dystrophy News Today: um site com notícias e informações sobre a distrofia muscular
