Caratteristiche delle sindromi da deficit polighiandolari
Caratteristica | Tipo 1 | Tipo 2 | Tipo 3 |
|---|---|---|---|
Demografica | |||
Età d'esordio | Infanzia (3-5 anni) | Età adulta (picco a 30 anni) | Età adulta (in particolare donne di mezza età) |
Femmine:maschi | 4:3 | 3:1 | Dati non disponibili |
Genetica | |||
Tipi di antigeni leucocitari umani (Human Leukocyte Antigen, HLA) | Possono influenzare lo sviluppo di componenti specifici del disturbo | Principalmente B8, DW3, DR3, DR4 Altri in patologie particolari | DR3, DR4 |
Ereditarietà | Mutazione autosomica recessiva del gene AIRE | Poligenico | Poligenico |
Ghiandole colpite | |||
Comune | Paratiroidi Ghiandole surrenali Gonadi | Ghiandole surrenali Tiroide Pancreas | Tiroide Pancreas |
Meno frequenti | Pancreas Tiroide | Gonadi | Variabile |
Clinico | |||
Insufficienza surrenalica (morbo di Addison) | 73–100% | 100% | Non presente |
26–32% | Non presente | * | |
Raro | * | * | |
Epatite cronica attiva | 20% | Non presente | Dati non disponibili |
73–97% | Non presente | Dati non disponibili | |
Diabete mellito (tipo 1) | 2–30% | 52% | * |
Insufficienza gonadica | Negli uomini, il 15-25% Nelle donne, il 60% | 3,5% | * |
76–99% | Non presente | Non presente | |
22–24% | Non presente | Dati non disponibili | |
Non presente | * | * | |
13–30% | < 1% | * | |
Non presente | Non presente | * | |
Malattie tiroidee† | 10–11% | 69% | 100% |
4–30% | 5–50% | N/A | |
* Associata; incidenza incerta. | |||
† In genere tiroidite cronica linfocitaria, ma può anche comprendere il morbo di Graves. | |||
Dati da Husebye ES, Perheentupa J, Rautemaa R, Kampe O: Clinical manifestations and management of patients with autoimmune polyendocrine syndrome type 1. J Intern Med 265: 519–529, 2009; Trence DL, Morley JE, Handwerger BS: Polyglandular autoimmune syndromes. Am J Med 77(1):107–116, 1984; Leshin M: Polyglandular autoimmune syndromes. Am J Med Sci 290(2):77–88, 1985; Dittmar M, Kahaly GJ: Polyglandular autoimmune syndromes: immunogenetics and long-term follow-up. J Clin Endocrinol Metab 88:2983–2992, 2003; and Eisenbarth GS, Gottlieb PA: Autoimmune polyendocrine syndromes. N Engl J Med 350:2068–2079, 2004. | |||