Aspetti clinici caratteristici di alcune malattie da immunodeficienza primaria
Fascia d'età | Reperti* | Patologia |
|---|---|---|
< 6 mesi | Diarrea, difficoltà di accrescimento Infezioni potenzialmente fatali (p. es., polmonite, sepsi, meningite) | |
Eruzione maculopapulare, splenomegalia | Immunodeficienza grave, se accompagnata da malattia del trapianto contro l'ospite (p. es., causata da linfociti T trasfusi per via transplacentare) | |
Tetania ipocalcemica, malattia cardiaca congenita, aspetto caratteristico del viso con orecchie basse, ritardo nello sviluppo | ||
Infezioni ricorrenti da piogeni, sepsi | Deficit di C3 | |
Albinismo oculocutaneo, alterazioni neurologiche, linfoadenopatia | ||
Cianosi, una malattia cardiaca congenita, linea mediana del fegato | Asplenia congenita | |
Ritardato distacco del cordone ombelicale, leucocitosi, parodontite, scarsa guarigione delle ferite | ||
Ascessi, linfoadenopatia, ostruzione antrale, polmonite, osteomielite | ||
Frequenti ascessi stafilococcici della cute, polmoni, articolazioni e visceri; pneumatocele; tratti facciali grossolani; dermatite pruriginosa | ||
Gengiviti croniche, ulcere aftose e infezioni cutanee ricorrenti, neutropenia grave | Neutropenia congenita grave | |
Emorragia gastrointestinale (p. es., diarrea sanguinolenta), eczema | ||
Da 6 mesi a 5 anni | Paralisi dopo vaccinazione orale antipolio | |
Mononucleosi infettiva progressiva grave | ||
Candidosi orale persistente, distrofia ungueale, patologie endocrine (p. es., ipoparatiroidismo, malattia di Addison) | ||
> 5 anni (compresi gli adulti) | Atassia, ricorrenti infezioni sinopolmonari, deterioramento neurologico, telangectasie | |
Meningite ricorrente da Neisseria | Deficit di C5, C6, C7 o C8 | |
Ricorrenti infezioni sinopolmonari, malassorbimento, splenomegalia, malattie autoimmuni, iperplasia nodulare linfoide del tratto gastrointestinale, giardiasi, polmonite interstiziale linfocitaria, bronchiectasie | ||
Dermatomiosite progressiva con encefalite cronica da echovirus | Agammaglobulinemia legata al cromosoma X | |
*Oltre alle infezioni. | ||
Adattato da Stiehm, ER, Conley ME: Immunodeficiency diseases: General considerations, in Immunodeficiency Disease in Infants and Children, ed 5, edited by ER Stiehm. Philadelphia, WB Saunders Company, 2004. | ||