Manuale Msd

Please confirm that you are a health care professional

honeypot link

Sindrome di Chédiak-Higashi

(Sindrome di Chédiak-Higashi)

Di

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Revisionato/Rivisto gen 2023
Visualizzazione l’educazione dei pazienti

La sindrome di Chédiak-Higashi è un raro disturbo autosomico recessivo caratterizzato da alterata lisi dei batteri fagocitati, che provoca infezioni batteriche respiratorie ricorrenti e altre infezioni e albinismo oculocutaneo. I test genetici per mutazioni del gene LYST possono confermare la diagnosi. Il trattamento comprende antibiotici profilattici, l'interferone gamma e, talvolta, corticosteroidi. A volte il trapianto di cellule staminali è risolutivo.

La sindrome di Chédiak-Higashi è una rara immunodeficienza primitiva Immunodeficienze primarie I disturbi da immunodeficienza vengono associati o predispongono i pazienti a varie complicanze, tra cui infezioni, malattie autoimmuni, linfomi e altri tumori. Le immunodeficienze primarie... maggiori informazioni autosomica recessiva da difetti delle cellule fagocitarie Difetti delle cellule fagocitiche I disturbi da immunodeficienza vengono associati o predispongono i pazienti a varie complicanze, tra cui infezioni, malattie autoimmuni, linfomi e altri tumori. Le immunodeficienze primarie... maggiori informazioni . La sindrome è causata da una mutazione nel gene LYST (lysosomal trafficking regulator; noto anche come CHS1). Nei neutrofili e in altre cellule (p. es., melanociti, cellule neurali di Schwann) compaiono granuli lisosomiali giganti. I lisosomi anomali non possono fondersi con i fagosomi, per cui i batteri fagocitati non possono essere lisati normalmente.

Sintomatologia della sindrome di Chédiak-Higashi

In circa l'80% dei pazienti, si verifica una fase accelerata, che causa febbre, ittero, epatosplenomegalia, linfoadenopatia, pancitopenia, diatesi emorragica e modificazioni neurologiche. Con l'esordio della fase accelerata, generalmente, la sindrome è fatale nell'arco di 30 mesi.

Diagnosi della sindrome di Chédiak-Higashi

  • Test genetici

Neutropenia, diminuzione della citotossicità delle natural killer, e ipergammaglobulinemia sono comuni.

Uno striscio di sangue periferico è esaminato per i granuli giganti nei neutrofili e in altre cellule; uno striscio di midollo osseo è esaminato per i corpi di inclusione giganti nei precursori cellulari dei leucociti.

La diagnosi della sindrome di Chédiak-Higashi può essere confermata dal test genetico per le mutazioni di LYST.

Poiché questo disturbo è estremamente raro, non vi è alcuna necessità di esaminare i parenti a meno che non vi sia sospetto dal punto di vista clinico. Anche se un fratello è un portatore, la probabilità che incontri un altro portatore e abbiano figli è estremamente bassa.

Trattamento della sindrome di Chédiak-Higashi

  • Terapia di supporto che consiste nell'uso di antibiotici, interferone gamma e, talvolta, corticosteroidi

  • Trapianto di cellule staminali ematopoietiche

La profilassi antibiotica può aiutare a prevenire le infezioni, e l'interferone gamma può aiutare a ripristinare qualche funzione del sistema immunitario. Dosi pulsate di corticosteroidi e splenectomia a volte inducono remissione transitoria della sindrome di Chédiak-Higashi.

Tuttavia, a meno che non venga eseguito il trapianto di cellule staminali ematopoietiche Trapianto di cellule staminali emopoietiche Il trapianto di cellule staminali emopoietiche è una tecnica in rapida evoluzione che offre una possibile guarigione in caso di neoplasie ematologiche maligne ( leucemie, linfomi, mieloma) e... maggiori informazioni , la maggior parte dei pazienti con la sindrome di Chédiak-Higashi muore di infezioni entro i 7 anni di età. Il trapianto di midollo osseo HLA (human leukocyte antigen)-identico non frazionato dopo chemioterapia citoriduttiva pre-trapianto può essere risolutivo. Il tasso di sopravvivenza post-trapianto a 5 anni dal trapianto è di circa il 60%.

Visualizzazione l’educazione dei pazienti
NOTA: Questa è la Versione per Professionisti. CLICCA QUI CONSULTA LA VERSIONE PER I PAZIENTI
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
iOS ANDROID
iOS ANDROID
iOS ANDROID
PARTE SUPERIORE