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Sindrome di DiGeorge

(Sindrome da delezione 22q11.2)

Di

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Ultima modifica dei contenuti dic 2019
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La sindrome di DiGeorge è caratterizzata da ipoplasia o aplasia del timo e delle paratiroidi che causano immunodeficienza dei linfociti T e ipoparatiroidismo. I neonati con sindrome di DiGeorge presentano impianto basso delle orecchie, schisi facciale sulla linea mediana, ipoplasia e retrazione della mandibola, ipertelorismo, filtro nasale corto, ritardo della crescita e malattie cardiache congenite. La diagnosi si basa sui reperti clinici e comprende le valutazioni delle funzioni immunitaria e paratiroidea e l'analisi dei cromosomi. Il trattamento comprende misure di supporto e, se grave, il trapianto di timo o di cellule staminali.

La sindrome di DiGeorge è un'immunodeficienza primitiva con difetti delle cellule T. Deriva da delezioni geniche nella regione cromosomica di DiGeorge 22q11, da mutazioni geniche sul cromosoma 10p13 e da mutazioni in altri geni sconosciuti, che causano disembriogenesi delle strutture che si sviluppano dalle tasche faringee nel corso della 8a settimana di gestazione. Nella maggior parte dei casi è sporadica; i ragazzi e le ragazze sono colpiti in egual misura.

Sindrome di DiGeorge

  • Parziale: esiste una funzione delle cellule T

  • Completo: è assente la funzione delle cellule T

Sintomatologia

I neonati con sindrome di DiGeorge presentano impianto basso delle orecchie, schisi facciale sulla linea mediana, ipoplasia e retrazione della mandibola, ipertelorismo, filtro nasale corto, ritardo della crescita e malattie cardiache congenite (p. es., arco aortico interrotto, tronco arterioso, tetralogia di Fallot, difetti dei setti atriali e ventricolari). Presentano anche ipoplasia o aplasia del timo e delle paratiroidi, con conseguenti deficit dei linfociti T e ipoparatiroidismo.

Le infezioni ricorrenti iniziano poco dopo la nascita, ma il grado di immunodeficienza varia notevolmente e la funzionalità dei linfociti T può migliorare spontaneamente. La tetania ipocalcemica compare entro le prime 24 o 48 h di vita.

La prognosi spesso dipende dalla gravità della cardiopatia.

Diagnosi

  • Valutazione della funzione immunitaria con livelli di immunoglobulina (Ig), titolazione dei vaccinici, e conta delle sottopopolazioni linfocitarie

  • Valutazione della funzione paratiroidea (vedi Ipocalcemia)

  • Analisi cromosomica

La diagnosi di sindrome di DiGeorge si basa sui reperti clinici.

Se è stata rilevata leucopenia si effettua una conta linfocitaria assoluta, seguita da conta dei linfociti B e T e valutazione delle sottopopolazioni linfocitarie; si effettuano esami del sangue per valutare la funzione dei linfociti T e delle paratiroidi. Vengono misurati i livelli di Ig e la titolazione dei vaccini. Se si sospetta la sindrome di DiGeorge totale, deve essere eseguito anche il test del circuito di escissione del recettore delle cellule T.

Una RX torace laterale può aiutare a valutare l'ombra timica.

Il test di ibridazione fluorescente in sito può rilevare la delezione nella regione cromosomica 22q11; si possono eseguire anche test cromosomici standard per individuare altre anomalie.

Se si sospetta la sindrome di DiGeorge, viene eseguita un'ecocardiografia. Può essere necessario cateterismo cardiaco se i pazienti si presentano con una cianosi.

Poiché la maggior parte dei casi è sporadica, lo screening dei parenti non è necessario.

Trattamento

  • Sindrome parziale: integratori di calcio e vitamina D

  • Sindrome totale: trapianto di tessuto timico o cellule staminali ematopoietiche coltivate

Nella sindrome di DiGeorge parziale, l'ipoparatiroidismo viene trattato con integrazione di calcio e vitamina D; la sopravvivenza a lungo termine non viene compromessa.

La sindrome di DiGeorge completa è fatale in assenza di trattamento, che consiste nel trapianto di tessuto timico da coltura o nel trapianto di cellule staminali ematopoietiche. Una recente revisione sul trapianto di timo ha mostrato risultati relativamente buoni con la ricostituzione delle cellule T in 5-6 mesi (1).

Riferimento di trattamento

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