La sindrome di Cogan è una rara patologia autoimmune che coinvolge l'occhio e l'orecchio interno.
Colpisce giovani adulti, e l'80% dei pazienti ha un'età compresa fra 14 e 47 anni. La malattia appare derivare da una reazione autoimmune diretta contro un diffuso autoantigeni sconosciuto presente nella cornea e nell'orecchio interno. Il 10-30% circa dei pazienti presenta anche una grave vasculite sistemica, che può comprendere un'aortite potenzialmente letale.
Sintomatologia della sindrome di Cogan
I sintomi di esordio interessano il sistema oculare nel 38% dei casi, il sistema audiovestibolare nel 46% ed entrambi nel 15%. Dopo 5 mesi, il 75% dei pazienti presenta sintomi sia oculari che audiovestibolari. Sintomi sistemici aspecifici comprendono febbre, cefalea, dolore articolare e mialgia.
Oculare
Il coinvolgimento oculare comprende qualsiasi combinazione dei seguenti elementi:
Cheratite interstiziale bilaterale o altri tipi di cheratite stromale corneale
Papillite
Altre forme di infiammazione orbitale (p. es., vitreite, coroidite)
I sintomi oculari comprendono irritazione, dolore, fotofobia e riduzione della vista. L'esame oculare mostra un infiltrato corneale stromale irregolare tipico della cheratite interstiziale, arrossamento oculare, edema del nervo ottico, proptosi, o una combinazione di questi sintomi.
Audiovestibolare
I sintomi vestibolo-uditivi possono comprendere ipoacusia neurosensoriale, acufeni, vertigine e/o una sensazione di pienezza o pressione.
Vascolare
Quando l'aortite è significativa può presentarsi un soffio cardiaco diastolico. La claudicatio può essere presente se vi è l'interessamento dei vasi sanguigni degli arti.
Diagnosi della sindrome di Cogan
Valutazione clinica
È indicata la valutazione urgente da parte di un oftalmologo e di un otorinolaringoiatra quando si sospetta sindrome di Cogan. La diagnosi si basa sul quadro clinico e sull'esclusione di altre cause di cheratite stromale (p. es., sifilide, malattia di Lyme, virus di Epstein-Barr) in seguito ad adeguati test sierologici. Nei pazienti con sindrome di Cogan, sono stati riscontrati anticorpi contro gli antigeni dell'orecchio interno, anticorpi anti-Hsp70 (associati a perdita dell'udito neurosensoriale) e anticorpi citoplasmatici antineutrofili (associati alla vasculite). La TC e la RM devono essere eseguite e possono essere normali o mostrare labirintite, infiammazione o calcificazione dei canali semicircolari, del vestibolo o della coclea.
Trattamento della sindrome di Cogan
Inizialmente corticosteroidi topici e, talvolta, sistemici per il coinvolgimento oculare
La malattia non trattata può portare a cicatrici corneali e perdita visiva e, nel 60-80% dei casi, a ipoacusia permanente. Cheratite (e sintomi di coinvolgimento corneale), episclerite, e uveite anteriore possono solitamente essere trattate con prednisolone acetato topico 1%, 1 goccia 4 volte/die fino a 1 volta ogni ora da svegli, per 2-3 settimane. Per trattare l'infiammazione oculare profonda e per trattare i sintomi audiovestibolari prima che diventino permanenti, va iniziata il prima possibile una terapia a base di prednisone 1 mg/kg per via orale 1 volta/die e continuata per una durata da 2 a 6 mesi. Alcuni medici aggiungono ciclofosfamide, metotrexato, ciclosporina, infliximab o rituximab nei casi recalcitranti.
Punti chiave
La sindrome di Cogan è una sindrome autoimmune rara che colpisce principalmente i sistemi oculare e vestibolo-uditivo.
A volte si verifica aortite fatale per la vita.
Se non trattata, può verificarsi la perdita permanente della vista e dell'udito.
È indicata la valutazione urgente da parte di un oftalmologo e di un otorinolaringoiatra.
Il trattamento è in genere con corticosteroidi (topici e sistemici).
