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Malattia di Hartnup

Di

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

Ultima revisione/verifica completa dic 2020| Ultima modifica dei contenuti dic 2020
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Risorse sull’argomento

La malattia di Hartnup è una rara patologia ereditaria caratterizzata da eruzione cutanea e alterazioni cerebrali provocate da un alterato assorbimento del triptofano e di altri aminoacidi a livello intestinale oltre che da un loro scarso riassorbimento a livello renale, con conseguente raccolta di quantità anomale di queste sostanze nell’organismo.

Nella malattia di Hartnup si verifica un disturbo nel trasporto degli aminoacidi (i mattoncini che formano le proteine) a livello intestinale e renale. La malattia di Hartnup compare quando si ereditano due copie del gene anomalo responsabile della malattia, una da ciascun genitore ( Disturbi recessivi non legati al cromosoma X (autosomici)). Il gene difettoso controlla l’assorbimento di alcuni aminoacidi da parte dell’intestino e il loro riassorbimento a livello dei reni. Di conseguenza, un soggetto affetto dalla malattia di Hartnup non riesce ad assorbire adeguatamente gli aminoacidi dall’intestino e dai tubuli renali.

Nelle urine vengono secrete quantità eccessive di aminoacidi, come il triptofano. Nell’organismo rimangono quindi quantità insufficienti di aminoacidi. Se il triptofano ematico è troppo basso, l’organismo non riesce a produrre una quantità sufficiente di niacina, una vitamina del complesso B, soprattutto in condizioni di stress, quando sono necessarie maggiori quantità di vitamine.

Struttura delle vie urinarie

Struttura delle vie urinarie

Sintomi

L’intestino e i reni funzionano normalmente, a parte il problema del trasporto degli aminoacidi, e gli effetti della malattia si verificano principalmente a livello cerebrale e cutaneo. Sebbene il disturbo sia presente dalla nascita, i sintomi della malattia di Hartnup possono cominciare durante l’infanzia o la fanciullezza, tuttavia talvolta possono manifestarsi anche solo in età adulta. Possono essere scatenati dalla luce solare, dalla febbre, dai farmaci o dallo stress emotivo o fisico.

Gli attacchi sono quasi sempre preceduti da un periodo di denutrizione. La maggior parte dei sintomi si presenta sporadicamente ed è attribuibile alla carenza di niacina. I sintomi sono simili a quelli causati da una carenza di niacina (pellagra), in particolare l’eruzione cutanea che si sviluppa sulle parti del corpo esposte al sole. Sono comuni: disabilità intellettiva, bassa statura, cefalea, instabilità dell’andatura e collassi o svenimenti. Possono inoltre comparire problemi psicologici (come ansia, rapidi cambiamenti di umore, delirio e allucinazioni).

Diagnosi

  • Analisi delle urine

Gli esami di laboratorio eseguiti sulle urine rivelano la presenza di un’escrezione particolarmente elevata di aminoacidi e dei loro prodotti (come la serotonina).

Prognosi

La prognosi della malattia di Hartnup è buona e con l’età si osserva solitamente una riduzione progressiva delle crisi.

Trattamento

  • Proteine e niacina nella dieta

  • Integratori di nicotinamide (niacinamide) o niacina (acido nicotinico)

  • In caso di crisi, nicotinamide

  • Evitare l’esposizione al sole e le sulfonamidi

I soggetti affetti da malattia di Hartnup possono ridurre il numero e la gravità delle crisi mantenendo una buona alimentazione con un consumo sufficiente di proteine e integrando la dieta con niacinamide o niacina, una vitamina del complesso B molto simile alla niacinamide.

Possono assumere la nicotinamide per il trattamento delle crisi.

Chi soffre di malattia di Hartnup dovrebbe inoltre evitare l’esposizione al sole nonché gli antibiotici che contengono sulfonamidi.

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